Fra 27. til 30. mars 2017 arrangerte Frambu kurs om medfødte glykosyleringssykdommer, også kalt karbohydratdefekt glykoproteinsykdom (CDG). Målgruppe var personer med diagnosen i alle aldre og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

 

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Kort om diagnosen
Medfødte glykosyleringssykdommer er en samlebetegnelse på en raskt økende gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som i hovedsak rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte. Det er beskrevet mer enn 100 forskjellige undertyper. Sykdommene kan ramme forskjellige organer i kroppen, men gir nesten alltid også symptomer fra nervesystemet. Menn og kvinner rammes likt. Frambu kjenner bare til noen få med diagnosen i Norge, og diagnosen er trolig underdiagnostisert.

PPM2-CDG (tidligere kalt CDG type 1a, eller fosfomannomutase-2 mangel) er den vanligste varianten. Sykdomsforløpet her er meget variabelt. Noen kan bli alvorlig rammet allerede fra første leveår, mens andre kun får milde symptomer som voksne. Selv innad i en og samme familie kan sykdommen ha svært ulik karakter. De vanligste symptomene er muskelsvakhet, lillehjernesvinn, epilepsi, utviklingshemming, hormonforstyrrelser (skjoldbruskkjertel, kjønnshormoner, infertilitet, benskjørhet), leversykdom, koagulasjonsforstyrrelser og av og til slagliknende episoder.

Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling av PPM2-CDG. Behandlingen som gis er i hovedsak rettet mot symptomer, som for eksempel gastroøsofageal refluks, ernæringsvansker eller epilepsi.

Les mer om diagnosen her.

Kort oppsummering fra kurset:

Kursets målsetning var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi mulighet til å treffe andre i samme situasjon og utveksle erfaringer. Pårørende og tjenesteytere har hatt tilbud om forelesninger med ulike tema knyttet til det å leve med medfødt glykosyleringssykdom (CDG). Det var også tilbud om erfaringsutveksling i grupper. Barn med diagnose og deres søsken fikk et pedagogisk tilbud i Frambu barnehage og skole på dagtid.

Medisinsk oppfølging
Professor og forsker ved Lund universitet, Erik Eklund gav medisinsk informasjon om CDG sykdommer generelt og om PMM2-CDG spesielt. Professor Eklund presiserte blant annet viktigheten av å teste for mulig CDG syndrom (analyse av transferriner), ved symptomer fra mange organ samtidig, særlig ved uavklart utviklingshemming, symptomer fra lillehjernen, uklar leversykdom eller koagulasjonsforstyrrelse.

Eklund var blant annet opptatt av følgende:

  • Jenter med PMM-2 mutasjon bør følges gjennom puberteten for å se om den faktisk starter og utvikler seg normalt. Det kan bli aktuelt å sette i gang puberteten med østrogen. Det er viktig å være klar over at diagnosen også medfører en økt blodpropprisiko og at dette tas med i betraktningen ved valg preparat og administrasjonsform av østrogen. Forebyggende behandling av blodpropp med oral antikoagulasjon av nyere typer (eksempelvis NOAK) fra oppstart med østrogen bør vurderes. Dette er en spesialistoppgave.
  • Hjerteoppfølging bør gjøres hvert annet år
  • Kontroll av koagulasjonsstatus alltid før operasjon/tannkirurgi
  • Netthinneundersøkelse i tenårene
  • Bentetthetsmålinger hos tenåringer og voksne

Ernæring
Ernæringsutfordringene kan variere, avhengig av undergruppe av medfødte glykosyleringssykdommer. For undergruppen PMM2-CDG (CDG-Ia) gjelder følgende:
Mange barn opplever spise- og ernæringsvansker, spesielt tidlig i barneårene. Som regel bedrer ernæringssituasjonen seg etter hvert som barnet blir eldre. Symptomene kan variere fra person til person. Dette kom også frem gjennom erfaringsutveksling under kurset.
Noen har tygge- og svelgevansker. Disse kan ha nytte av blant annet konsistenstilpasset mat og drikke og munnmotorisk trening. For personer med uttalte ernæringsvansker, kan det være behov for gastrostomi og sondeernæring, enten alene eller som et supplement til vanlig mat. Noen trenger sondeernæring bare for en periode frem til ernæringsvanskene har bedret seg.

Mage- og tarmproblemer kan forekomme, for eksempel i form av gastroøsofageal refluks, diaré, forstoppelse, forsinket magesekktømming og/eller oppkast. Enkelte kan også få endrede blodsukker-verdier og nedsatt leverfunksjon. Nedsatt leverfunksjon kan blant annet føre til at fett og fettløselige vitaminer fra kosten ikke blir tilstrekkelig absorbert av tarmen. I utgangspunktet kan personer med medfødte glykosyleringssykdommer spise alt, inkludert karbohydrater og sukker, proteiner og fett, men ved enkelte ernæringsutfordringer kan det være behov for spesifikke råd og individuell kostveiledning for å bedre symptomene.

Les gjerne mer om gastrostomi og sondeernæring og tiltak ved ulike ernæringsutfordringer i våre temaartikler på www.frambu.no.

Fysioterapi
Frambus erfaring fra kurset er at barna og ungdommene med medfødte glykosyleringsforstyrrelser har behov for fysioterapi. Vanlige nevrologisk symptomer var hypotoni, nedsatt muskelkraft og kroppsstabilitet og koordinasjonsvansker med ataksi. Flere hadde behov for både tekniske og ortopediske hjelpemidler. Betydningen av fysioterapioppfølging ble også understreket av overlege Erik Eklund. Det ble snakket om å trene stabilitet, styrke og utvikling, samt opprettholdelse av ferdigheter. Frambu erfarte at bassengtrening virket lystbetont og nyttig for å fremme egenaktivitet.

Kommunikasjon og samspill
Barn og unge med medfødte glykosyleringsforstyrrelser viser moderat til alvorlig forsinket psykomotorisk utvikling. De har gode sosiale ferdigheter, men motoriske vansker kan gjøre det utfordrende å holde følge med jevnaldrende i lek og sosiale aktiviteter. Barna/ungdommene har generelt god språkforståelse. De yngste barna benytter både kroppsspråk, lyder, tegn og symboler for å gjøre seg forstått. De eldre barna og ungdommene benytter i hovedsak talespråk, men motoriske vansker fører til noe svak og/eller utydelig tale. For å støtte opp om utviklingen av språkforståelse og talespråk, anbefales tidlig oppstart med alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK). En grundig kartlegging av kognitive og språklige ferdigheter og utprøving av egnet kommunikasjonshjelpemiddel er viktig for å gi god støtte til kognitiv og språklig utvikling.

Medisinsk og tverrfaglig oppfølging og støtte er helt nødvendig. Habiliteringstjenesten har en sentral rolle i dette arbeidet.

Les mer om kurset her.

Har du spørsmål?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Rita Sofie Stige på e-post til rss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?