Fra 28. november til 2. desember 2016 arrangerte Frambu kurs om mukopolysakkaridoser og liknende tilstander for barn og ungdom med diagnose og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Kort om kurset
Kursets målsetting var å formidle oppdatert kunnskap om tverrfaglig oppfølging av diagnosene og legge til rette for erfaringsutveksling om det å leve med en sjelden tilstand. Det ble også arrangert en fagdag i kurset hvor fokuset var medisinsk oppfølging og behandling, fysioterapi og hvordan det er å leve med en sjelden diagnose i hverdagen.

Deltakerne på kurset var barn og ungdom med MPS I (Hurlers sykdom), MPS II (Hunters sykdom), MPS III (Sanfilippos sykdom), MPS IV (Morquios sykdom) og mukolipidose type III, samt deres foresatte og søsken.

Kort om diagnosen
Sanfilippos sykdom (MPS III) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, som medfører opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Sykdommen gir utviklingshemning og skade av hjernen. Man skiller ofte mellom MPS type IIIA, IIIB, IIIC og IIID avhengig av den enkeltes stoffskiftefeil, men de fire undergruppene arter seg ganske likt.

MPS III skiller seg fra de andre mukopolysakkaridosene ved at den i større grad rammer sentralnervesystemet, og at andre kroppslige symptomer er mildere. På grunn av degenerasjon i sentralnervesystemet vil barnet eller ungdommen etter hvert miste ferdigheter som tale/språk og gangfunksjon og bli mer avhengige av hjelp og pleie.

Det finnes pr i dag ingen behandling som kan kurere MPS III. Behandlingen rettes i stedet mot symptomer og komplikasjoner etter hvert som de gjør seg gjeldende. Det fokuseres spesielt på utfordringer knyttet til kommunikasjon, atferd og søvn og oppfølging av syn, hørsel, hjerte, lunger og ledd/ryggrad.

Les mer om diagnosen her

Temaer som ble drøftet og erfaringer fra kurset

  • Overlege Sean Wallace fra barneavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehus foreleste om medisinsk oppfølging av de ulike MPS-sykdommene under fagdagen i kurset. Han formidlet at det finnes retningslinjer for medisinsk oppfølging og at samarbeid mellom ulike spesialister er viktig, men utfordrende. Se også Frambu sin nettside og linker der.
  • Overlege Gro Anita Gauslå også fra barnavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehussnakket om enzymerstatningsterapi som nå er tilgjengelig for MPS I, MPS II, MPS IV og MPS VI. Det er i ferd med å utvikles retningslinjer for hvem som kan starte med denne behandlingen, hvordan de skal følges opp og når eventuelt behandlingen skal avsluttes.
  • Det var også to brukerinnlegg om hvordan leve med en MPS-sykdom. Disse to historiene viste blant annet hvor stort ansvar familien og den det gjelder har, for å få tilgjengelig informasjon og oppfølging når det gjelder medisinske forhold. Samtidig ble det fremhevet at fysisk aktivitet og trening kan øke både livskvalitet og helse.
  • Fysioterapioppfølging er sentralt når det gjelder de ulike MPS-sykdommene. Mange har store leddplager og det kan være gunstig å trene i ikke vektbærende stillinger. Det er viktig for alle å bevare styrke, bevegelighet og fysisk kapasitet best mulig gjennom å være aktiv i hverdagen. Oppfølging av fysioterapeut, tilrettelegging i kroppsøving, trening i basseng og andre former for fysisk aktivitet og trening anbefales.
  • Foreldrene og barna/ungdommene delte erfaringer med hverandre under kurset. Mange av barna og ungdommene snakket om hvordan det er å ha en sjelden diagnose. Flere har mye kunnskap om sykdommen sin og opplever slitenhet og smerter fordi de bruker mer energi og krefter på det å bevege seg enn jevnaldrende. Barna vil gjerne være med på alt som skjer i en skolehverdag, og klarer ikke alltid å planlegge bruken av kreftene sine. For noen er det riktig å ha både manuell og elektrisk rullestol til bruk på transportetappene i friminutt, i lange ganger eller på tur, for å ha energi til å klare å delta i det sosiale samværet. Dette behovet må vurderes individuelt i samarbeid med barnet, foreldrene, ansatte på skolen, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er nyttig å lytte til barnets og foreldrenes erfaring om dette temaet, ettersom barnets dagsform kan variere. For barna og ungdommene med stort hjelpebehov er det viktig med god tilrettelegging, slik at de kan ha gode opplevelser i et sosialt fellesskapet på tross av sine store medisinske utfordringer.

Les mer om kurset her

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Kaja Giltvedt på e-post til kgi@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?