Fra 6. til 10. november arrangerte Frambu kurs for barn med svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort oppsummering fra kurset her.

Kursets målsetning var å formidle kunnskap om å leve med en sjelden diagnose og andre felles utfordringer, blant annet knyttet til hverdagsmedisin, ernæring, familieliv, rettigheter, motoriske ferdigheter, læring og kommunikasjon.

Kort om diagnosene 
Svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende (karyotype), eller det er oppstått mutasjoner (endringer) i en eller flere gener.

Det finnes en rekke svært sjeldne kromosomavvik som fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet i litteraturen.

Les mer om diagnosene her.

Kort oppsummering fra kurset
På kurset deltok til sammen 11 barn i alderen 1-6 år med et svært sjeldent kromosomavvik eller en sjelden genfeil og deres familier.

Under kurset på Frambu ble følgende temaer belyst i forelesninger/temasamtaler:

  • Medisinsk
    I foredraget “Sjelden, men vanlig – et medisinsk perspektiv på sjeldne kromosomavvik og genfeil hos barn” løftet vi frem felles utfordringer for barn med sjeldne diagnoser. Her ble utviklingshemming, tygge-/svelgevansker, refluks fra magesekken og pustefunksjon om natten omtalt. Videre ble oppfølging og ansvarsfordeling i helsevesenet tatt opp. Hvilket nivå har ansvar for hva? Gjennomgang av hvilke tjenester som kan gis på forskjellige nivå og hvor man kan finne spesifikk informasjon om diagnosen. De samme temaene ble diskutert i gruppesamtaler med foreldrene.
  • Ernæring
    Mange barn med de aktuelle diagnosene er utsatt for spise- og ernæringsvansker, spesielt de første leveårene. Det kan være flere årsaker og forhold som påvirker spisingen som avvikende spiseutvikling, tyggevansker og munnmotoriske vansker, svelgevansker, sure oppstøt, oppkast og forstoppelse. Noen kan ha et selektivt kosthold og kun spise utvalgte matvarer. På grunn av tyggevansker og forsinket spiseutvikling, har mange nytte av munnmotorisk trening og konsistenstilpasset kost.Ved uttalte ernæringsvansker kan det bli aktuelt med sondeernæring og gastrostomi. Som oftest trenger barna kun sondeernæring for en periode til situasjonen har bedret seg. Dette er også vår erfaring fra dette kurset, hvor barna fra 0 til 3 år hadde betydelig større ernæringsvansker enn barna i alderen 4 til 6 år. Foreldre og foresatte til de eldste barna fortalte at barna hadde vært mer plaget med større spise- og ernæringsvansker når de var yngre.
  • Pedagogikk
    Forelesningen om tilrettelegging og rettigheter ga en redegjørelse for spesialpedagogiske rettigheter i henhold til barnehageloven § 19a og opplæringslovens § 5.1. PPTs rolle og utredningsarbeid ble beskrevet, samt en drøfting av hensikten med jevnlig kartlegging og testing. Overgangen mellom barnehage og skole ble også berørt, samt ulike aspekter ved det å informere andre om den sjeldne diagnosen til barnet.
  • Alternativ og supplerende kommunikasjon
    Forelesningen om alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) ga informasjon om rettigheter i opplæringsloven §2-16 og handlet om hva ASK er og hvordan ASK kan støtte og erstatte talespråk. Det ble informert om prosesser som er viktig for hvordan komme i gang med ASK-tiltak, og ulike ASK-hjelpemidler. Betydningen av å ha gode kommunikasjonspartnere ble også berørt. Det viser seg at mange synes det er vanskelig å ta i bruk hjelpemidlene som barnet har. Et godt språkmiljø på alle arenaer er viktig for ASK-brukeren, og hver enkelt som er sammen med barnet må være bevisst sin rolle for å gi barnet en best mulig utvikling.
  • Motorisk utvikling og fysioterapi
    Ettersom tilstandene er svært sjeldne, er kunnskapen om hver enkelt kromosomfeil svært liten om forventet utvikling. For mange av barna foreligger det et komplekst sykdomsbilde, som igjen gir ulike forutsetninger for utvikling. For denne gruppen blir det viktig med helhetlig kartlegging og gode funksjonsundersøkelser for å kunne gi et adekvat tilbud i et miljø som stimulerer til, og opprettholder funksjonelle bevegelser og ferdigheter. Viktig å tilrettelegge for daglig fysisk aktivitet både ute og inne med bevegelseslek og sansestimulering. Noen av barna viste begrenset forflytningsevne og flere har ikke selvstendig gange. Variasjon i stillinger, aktiv deltagelse ved forflytning, opprettholde bevegelighet i alle ledd, oppmerksomhet på skjevstillinger, ståtrening og støtte til foreldre om utprøving av div. hjelpemidler, kan være viktige elementer.
  • Ytelser, tjenester og individuell plan
    Familiene det er snakke om her, trenger oversikt over lovverk og tjenestetilbud på helse- og omsorgsområdet. Det er mye å sette seg inn i, og Frambu valgte derfor å inkludere en forelesning om ytelser, tjenester og individuell plan i kurset. Sentrale ytelser etter folketrygdloven som hjelpestønad, grunnstønad, pleiepenger og hjelpemidler ble omtalt. Det samme gjaldt viktige kommunale tjenester og ytelser etter helse- og omsorgstjenesteloven. Tjenester som brukerstyrt personlig assistanse, støttekontakt og praktisk hjelp i hjemmet er rettet mot barna, mens avlastning og omsorgsstønad er hhv. en tjeneste og en ytelse som er rettet mot foreldrene. Forelesningen omfattet også informasjon om de mulighetene som ligger i dynamisk bruk av en IP som er utviklet gjennom et samarbeid mellom tjenesteyterne, gjerne i form av en ansvarsgruppe, og familien. Det ble henvist til politiske føringer på området blant annet gjennom konvensjoner og statlige veiledere, og det ble gitt informasjon om saksbehandling, klageadgang og muligheten for å få hjelp fra pasient- og brukerombudene i fylkene.Dette kurset henvendte seg til familier med barn under syv år med ulik grad av bistandsbehov. Under forelesningen ble avlastning trukket frem som en særlig viktig tjeneste for familiene, og behovet for å kunne tilpasse gjennomføringen av avlastningen ut fra hver enkelt families behov ble tydeliggjort. Det ble vist til at BPA-ordningen også kan egne seg for familier som ikke har så store behov at retten til BPA inntrer, men at en slik måte å organisere tjenestene på kan forenkle hverdagen.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Ingunn Juel Fagermoen på e-post til ijf@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?