Frambukonferansen 2024: Hvilken betydning har det å få en sjelden diagnose?

Er det å få en sjelden diagnose til nytte eller en byrde? Det vil vi snakke om på Frambukonferansen 2024 onsdag 19. juni. Målet med konferansen er å øke oppmerksomheten og kunnskapen om sjeldne diagnoser. Det er gratis å delta, og det blir mulig å følge innleggene både på Frambu og digitalt. Kanskje nettopp DU bør få med deg dette?

Å leve med Noonans syndrom

Hva er Noonans syndrom og hvordan påvirker det psyken å leve med det? Og hvordan er det å være pårørende til barn med Noonans syndrom? Det er temaet i denne episoden av podkasten Hverdagspsyken.

Utagerende atferd og vold mot søsken

Frambu og Psykologisk institutt ved Universitetet i Oslo undersøker hvordan barn og unge som blir utsatt for fysiske eller verbale angrep fra et søsken med nevroutviklingsforstyrrelse eller utviklingshemning blir påvirket av dette, og hvordan voksne rundt kan hjelpe søsken som utsettes for dette. Vi ønsker derfor å komme i kontakt med søsken mellom 18 og 35 år som har opplevd slik atferd i oppveksten. Kan du hjelpe oss?

Ny opplæringslov fra august 2024

Første august 2024 trer det i kraft en ny opplæringslov for grunnskole og videregående opplæring. Målet med fornyelsen er å gjøre loven mer brukervennlig og presis. Den nye loven erstatter den gamle loven helt, men mye av det gamle videreføres på ulike måter. Les kort om de viktigste endringene her.

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

Kurs om overvekstsyndromer

Fra 3. til 7. juni 2024 er det kurs om overvekstsyndromer på Frambu, for familier med barn i alderen 0 til 16 år med en av de aktuelle diagnosene. I løpet av uken vil det være forelesninger for foresatte om blant annet genetikk og medisinsk informasjon, rettigheter og muligheter i opplæring, fysisk ivaretakelse/aktivitet, og å snakke med barn og ungdom om diagnose. Det vil også være ulike parallelle forelesninger, og samtalegrupper for barn og voksne. Søknadsfristen er 2. april 2024.

Fagkurs om ataxia telangiactasia (AT)

Er du fagperson eller tjenesteyter i kommune- og spesialisthelsetjenesten, og jobber med personer med ataxia telangiectasia? Ønsker du å lære mer om diagnosen og relevante tema, er dette fagkurset på tirsdag den 28. mai for deg.
Fagkurset vil gi deg oppdatert medisinsk informasjon om AT, og vi vil blant annet snakke om oppfølging, behandling og pågående forskning, aktivitet, trening og fysioterapi, kosthold og ernæring, samt syn og leseopplæring. Du kan delta på Frambu, eller digitalt.

Overgangsalderen – enkelt forklart

Ny studie om voksenlivet med KBG syndrom

Kjenner du noen med KBG syndrom som er 16 år eller eldre? Da kan de bidra til viktig forskning på voksenlivet med KBG syndrom ved å delta i en spørreundersøkelse fra KBG Foundation og University of Bristol.

Nytt nettkurs: Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker

Jobber du med noen som har en svært sjelden kromsom- eller genforandring som gir flere ulike vansker? Da anbefaler vi deg å ta det nye nettkurset vårt om dette. Det tar ca 45 minutter og er helt gratis. Du finner det her.

Sjeldne diagnoser: Mer enn medisin

I sjeldenstrategiens blindsone

– Den nasjonale strategien for sjeldne diagnoser er tydelig på̊ at personer med sjeldne diagnoser skal oppleve en helhetlig helse- og omsorgstjeneste, på tvers av sykehus og kommuner. Men så lenge strategien bare handler om spesialisthelsetjenesten, og ikke viser konkret hvordan den kommunale delen av tilbudet skal bidra til samhandlingen som er nødvendig for å nå målet, blir en helt vesentlig del av tilbudet liggende i strategiens blindsone.