Forskning vi har gjennomført på Frambu, viser at forstoppelse, diaré og inkontinens ofte medfører betydelige problemer for personer med HSP. Dette kan være vanskelig å snakke om. Det er derfor viktig at helsepersonell og andre rundt er klar over dette og undersøker for og følger opp eventuelle problemer med mage-/tarmfunksjon og urinveier.

 

Kort om diagnosen
Arvelig spastisk paraparese er en gruppe sjeldne, genetiske sykdommer som påvirker sentralnervesystemet. Sykdommene kjennetegnes ved gradvis fremadskridende stivhet og svekkelse av musklene i bena. Vi skiller mellom såkalt ”rene” og ”komplekse” former. Ved rene former oppstår det gradvis økende stivhet med økt muskelspenning, særlig i musklene i anklene, på baksiden av leggene, på baksiden av lårene og i hoftene. Ved de komplekse formene finnes i tillegg symptomer fra andre deler av nervesystemet, slik som epilepsi, problemer med øynene, forstyrrelser i ubevisst muskelspenning og koordinering av ikke-viljestyrte bevegelser og kognitiv svikt. Ved sjeldne typer kompleks HSP kan det også oppstå muskelsvinn i underarmer/hender og legger/føtter.

Hva har vi undersøkt?
Det finnes begrenset informasjon om hvordan det er å leve med arvelig spastisk paraparese som voksen. I forskningsprosjektet “Kartlegging 30+” undersøkte vi derfor helse, aldring og livskvalitet hos voksne med arvelig spastisk paraparese og nevrofibromatose type 1. Det ble blant annet gjennomført en omfattende spørreundersøkelse hvor 108 personer med HSP deltok. Svarene deres ble deretter sammenlignet med data fra den generelle norske befolkningen.

Hva har vi funnet ut?
Voksne med HSP opplever flere symptomer fra mage/tarm og urinveier enn gjennomsnittsbefolkningen. Nær halvparten rapporterte at mye gass i tarmen ga ufrivillig fising. Hyperaktiv urinblære og manglende evne til å holde tilbake urin og avføring var også vanlige plager, trolig som følge av spastisitet i blærens og endetarmens lukkemuskulatur. Dette kan føre både til trang til å gå hyppig på do og inkontinens for både urin og avføring. Seksualfunksjonen kan også bli påvirket. En del rapporterte også om problemer med forstoppelse eller veksling mellom forstoppelse og diaré. Mange av disse problemene kan være vanskelig å forholde seg til og snakke om.

Eksempler på svar fra undersøkelsen

Symptom/ProblemHvor mange opplevde dette?
Plutselig behov for å gå på do51.9%
Ukontrollerbar tarmgass (hver dag)47.6%
Manglende evne til å holde igjen avføring38.5%
Inkontinens for urin (minst hver dag/natt)30.5%
Hyppig urinering (mer enn åtte ganger daglig)27.4%
Forstoppelse14.6%
Inkontinens for avføring11.6%
Veksling mellom forstoppelse og diaré8.0%

Vil du vite mer?
Les mer om undersøkelsen og funnene fra den i artikkelen Gastrointestinal and urinary complaints in adults with hereditary spastic paraparesis. Den er skrevet av overlege Øivind J. Kanavin og forskningskoordinator Krister W. Fjermestad fra Frambu og publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases 2018 13:58.

Har du spørsmål?
Kontakt overlege Øivind J. Kanavin eller prosjektleder Lise B. Hoxmark på telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?