Kort om diagnosene

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander hvor ett eller flere kromosomer har endret antall eller utseende eller det har oppstått endringer i en eller flere gener. Mange slike tilstander kan føre til sammensatte vansker. Noen kan være helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet. Les mer om denne varierte diagnosegruppen her.

Kort oppsummering fra kurset

Følgende tema ble belyst i forelesninger og/eller temasamtaler:

• Medisinsk forelesning om kromosmer, gener og DNA
  Overlege Øivind Kanavin forklarte ulike begreper knyttet til diagnosegruppen svært sjeldne kromosomavvik og genfeil: Genomet er hele arvestoffet, DNAèt til en organisme. Sekvensering betyr at det gjøres en detaljkartlegging av hele arvestoffet. Et gen er en sekvens av DNA som koder for et protein. En mutasjon er en varig forandring i DNA-rekkefølgen i et gen. Kopitallsvariasjoner betyr at det enten er for mye eller for lite genmateriale. Fastlegen kan henvise til genetisk veiledning som kan gi informasjon om gjentagelsesrisiko, sykdomsbilde, prognose, arvegang, gener og mutasjoner. På tross av samme genetiske årsaksdiagnose kan det likevel finnes en meget stor variasjon i funksjonsutfordringer.
• Kommunikasjon og samspill
  Begrepene språk, kommunikasjon og samspill ble definert og ulike faktorer som kan virke inn på utviklingen av kommunikasjons- og samspillsferdigheter ble belyst av spesialpedagog Monica Andresen. Det ble gitt eksempler på hvordan foreldrene kan stimulere disse ferdighetene i hverdagssituasjoner, da med spesiell vekt på nøkkelbegrepene imitasjon, felles oppmerksomhet og turtaking. I forelesningen ble det lagt vekt på alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) og betydningen av samarbeid med lokale instanser, for å kartlegge barnets kommunikasjonskompetanse og finne egnede kommunikasjonshjelpemidler.
• Motorisk utvikling og stimulering
  Ettersom barn med svært sjeldne kromosomfeil og genfeil har ulike utfordringer ble det vektlagt at godt samarbeid mellom foreldre og fagpersoner er sentralt for å sikre at fysioterapioppfølgingen blir forankret i barnas dagligliv både hjemme og i barnehagen. Ettersom barna har ulike bevegelsesforstyrrelser er det behov for individuelle kartlegging og funksjonsvurdering. Dette gjøres ofte gjennom samarbeid med fysioterapeut i habiliteringstjenesten og lokal fysioterapeut. Under kurset ble det lagt til rette for samtaler med foreldrene rundt målsettingsarbeid og mulighet for sansemotorisk lek og læring i Frambu sin barnehage.
• Spiseutvikling og ernæring
  Foreldrene fikk en generell innføring i barns spiseutvikling og hva barn må lære for å kunne spise et normalt variert kosthold. Vanlig utfordringer i utvikling av spiseferdigheter hos barn med svært sjeldne kromosomavvik og genfeil som gir sammensatte vansker ble belyst og drøftet. Det ble også gitt en kort innføring i hvordan vurdere ernæringsstatus og hvor i helsetjenesten familien eventuelt kan søke råd og veiledning i etterkant av kurset. Her ble det pekt på helsestasjon, barnehabiliteringstjenesten og regionale spiseteam som nyttige ressursmiljøer.
• Ytelser og tjenester
  I forelesningen Ytelser og tjenester fikk deltakerne informasjon om ulike velferdsordninger fra sosionomene. Det ble gitt informasjon om flere helserelaterte ytelser, mulige støtte- og tjenestetilbud i kommunen, og tiltak for samarbeid og koordinering av tjenester. Aktuelle nettsider som ble trukket frem var blant annet; mestring.no og helsenorge.no. Både kursene «Starthjelp» (mestring.no) og «Hva med oss?»/»Hva med meg?» (bufdir.no) ble trukket frem som aktuelle kurs for foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne. Deltakerne fikk utdelt power point presentasjonen som ble vist og en tabelloversikt oven aktuelle nettsider. Dokumentene ligger også elektronisk under frambu.no – kurs – gå til arkiv.
• Individuell plan
  Barn med en sjelden diagnose kan ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra mange ulike tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Individuell plan og tett oppfølging av en koordinator i kommunen vil kunne sikre en slik helhetlig oppfølging.
• Familieliv
  Å ha et barn med ekstra utfordringer påvirker hele familien, ofte på flere områder (mer ansvar og bekymringer, mye administrasjon og helseoppfølgings-logistikk og økt risiko for lavere yrkesdeltagelse og således mindre tilhørighet). I denne forelesningen tematiserte psykologen autonomi, tilhørighet, stress, ensomhet, kommunikasjon og “stemning” i familien. Det ble drøftet hvilke støtte- og hjelpetilbud som fins, dersom man som pårørende merker at de relasjonelle belastningene blir store, blant annet “Hva med oss, og Hva med meg-kurs i regi Bufdir og kommunenes familievernkontor. Det ble informert om at mindreårige søsken også regnes som pårørende. Det ble brukt god tid på søskenperspektivet, ved å presentere forskning, videoer på p-film.no og refleksjonsgrupper.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Kaja Giltvedt på telefon 64 85 60 80 eller e-post til kgi@frambu.no.

Det var første gang Frambu arrangerte et eget kurs for denne diagnosen. På kurset deltok 15 personer med diagnose og deres familier. Det var både barn, ungdom og voksne med diagnose på kurset.

Kort om diagnosen
16p11.2 delesjon er en av de mest vanlige strukturelle kromsomforandringene som kan oppstå. Ettersom det er så stort sprik i hvordan delesjonene påvirker utviklingen, er det vanskelig å anslå hvor vanlig disse forekommer. Man tror at blant mennesker med en autismediagnose, er forekomsten så høy som 1:100, mens den er anslått til å være ca. 3:10 000 i den generelle befolkningen. Pr. 2017 har Frambu registrert 21 personer med ulike typer 16p11.2 delesjoner.

16p11.2 delesjoner er kromosomavvik som arter seg ulikt fra person til person. Penetransen (sannsynligheten for at en person med denne diagnosen viser symptomer) er om lag 60 prosent. Det vil altså si at 40 prosent av personene som har disse delesjonene ikke opplever noen helsemessige eller utviklingsmessige utfordringer som kan knyttes til delesjonen. Frambu kjenner flere familier der mor eller far har fått diagnosen etter at en eller flere av deres barn er diagnostisert med 16p11.2 delesjon. Disse foreldrene har ofte levd et helt liv uten symptomer og har ikke hatt noen anelse om at de har et kromosomavvik.

Kort om kurset
Kursets målsetning var å formidle kunnskap om diagnosen og gi deltakerne mulighet til å treffe andre i samme situasjon og å utveksle erfaringer.

Under kurset ble følgende tema behandlet i forelesninger eller i samtale-/temagrupper:

• Genetikk og klinikk ved 16p11.2 delesjon
• Medisinske aspekter og tiltak
• Kognitiv fungering, læring og sosial samhandling
• Tilrettelegging, rettigheter og muligheter i barnehage og skole
• Overvekt og aktuelle tiltak
• Fysioterapi og fysisk aktivitet
• Psykisk helse
• Familieliv – søsken
• Ytelser, tjenester og individuell plan
• Brukerstemme – en mor forteller

I løpet av kurset ble det også arrangert et fagkurs om diagnosen. Flere av innleggene ble filmet.

Se opptak av forelesningene fra fagkurset her.

Har du spørsmål?
Kontakt gjerne fagkoordinator Bente Stranden Hunn på e-post til bhu@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.