1q21.1 delesjon

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

Vil du delta i forskningsprosjektet SJELDENgen?

Mange sjeldne diagnoser har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. Prosjektet SJELDENgen vil derfor se nærmere på variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser med utviklingsforstyrrelser. Vil du dele dine erfaringer med oss?

Kort rapport fra kurs med barn med en sjelden diagnose (0-5 år)

Fra 25. – 29. oktober 2021 arrangerte Frambu kurs for familier med barn med en sjelden diagnose i alderen 0-5 år. Deres tjenesteytere hadde anledning til å delta på deler av kurset.  Se program for kurset her.

Målet med kurset

Målet med kurset var å øke foreldrenes kunnskap om barnets diagnose og ferdigheter, samt styrke deres medvirkningskompetanse. Det ble lagt til rette for å treffe andre i lignende situasjon og utveksle erfaringer. Kurset ble arrangert etter Samspillsmodellen. Les linken for mer informasjon om denne kursmodellen.

Faglig innhold

Barna på kurset hadde ulike sjeldne diagnoser. Foreldrene fikk delta på individuelle diagnosesamtaler med fagpersoner på Frambu. I disse samtalene fikk foreldrene anledning til å ta opp spørsmål vedrørende sitt barns sjeldne diagnose. I løpet av uken deltok foreldrene på forelesninger med fokus på forskjellige temaer:

Genetikk og hverdagsmedisin

Overlege Anne Grethe Myhre ga en innføring i grunnleggende genetiske mekanismer og begreper med eksempler fra de ulike diagnosene som var representert på kurset. Det ble også gitt eksempler på hvordan samme person kan ha ulike typer diagnoser, som funksjonsdiagnoser, beskrivende diagnoser eller organdiagnoser, men med en genetisk diagnose som en underliggende, felles årsaksdiagnose.

Under bolken om hverdagsmedisin, ble det invitert til å tenke igjennom hvilken plass primærhelsetjenesten har i behandlingen av barnet. Det ble oppfordret til å vurdere hva som trengs for at familien skal oppleve trygghet og tilgjengelighet av helsehjelp tettest mulig på den hverdagen barnet lever i, og om man via dialog kan gjøre en forventningsavklaring. Veldig mange følgetilstander av en sjelden diagnose behandles med vanlige, etablerte metoder selv om de har en sjelden, genetisk årsak.

Spiseutvikling, mat og måltid

Klinisk ernæringsfysiolog Caroline K. Jacobsen foreleste om spiseutvikling, mat og måltid. Det ble lagt vekt på noen vanlige problemstillinger hos barn med en sjelden diagnose i aldersgruppen 0-5 år, som forstoppelse, sure oppstøt, forsinket utvikling og uttalt selektivitet i matveien. Deltakerne fikk introduksjon i hva barn må lære for å kunne spise, og utfordringer ved spising /spisevansker. Knyttet til de ulike utfordringene ble det gitt konkrete råd og forslag for hvordan man kan tilnærme seg og håndtere dem. Avslutningsvis ble det gitt informasjon om hvem som kan hjelpe videre ved uttalte ernæringsutfordringer.

Tilrettelegging, samspill og kommunikasjon

Dette var en felles forelesning med ergoterapeut, fysioterapeut og pedagogisk rådgiver med fokus på mestring og utvikling og hvordan ulike faggrupper kan jobbe sammen i arbeid rundt barn med sammensatte behov. Ergoterapeut Solvor Skaar snakket om ulike måter å tilrettelegge for deltakelse i hverdagen. Hjelpemidler, assistanse eller det å endre deler av aktiviteten kan bidra til at barnet kan delta i de aktivitetene de opplever som viktige.

Pedagogisk rådgiver/logoped fortalte om samspillsferdigheter og kommunikasjon fra spedbarnsalder og i barnehagealder. Om viktigheten av å lete etter barns uttrykk og støtte barnet i utvikling av språklige og kommunikasjonsferdigheter. Fysioterapeut Kaja Giltvedt snakket om at mål med fysioterapioppfølging kan være å gi mulighet for best mulig bevegelsesutvikling og funksjon, bevegelsesglede og mestring ut fra barnets forutsetninger. Oppfølgingen bør knyttes opp mot barnets dagligliv. Lek og aktivitet innebærer mye trening fordi det er en naturlig del av hverdagen. Tverrfaglig samarbeid sikrer felles utgangspunkt for utarbeidelse av mål samt planlegging og gjennomføring av tiltak

Spesialpedagogiske rettigheter i barnehagen

Spesialpedagog David Bahr gjorde kort rede for aktuelle rettigheter i barnehageloven knyttet til spesialpedagogisk hjelp. Foreldrene fikk informasjon om Pedagogisk Psykologisk tjeneste og hvilke rutiner som gjelder i oppfølgingen av barn som har behov for spesialpedagogisk støtte i barnehagen og i overgangen til skolen.

Ytelser og tjenester

Sosionom Cecilie Moe la frem resultater fra Nasjonal rapport om pårørendes situasjon (Helsedirektoratet, 2021), samt undersøkelse fra Riksrevisjonen, for å illustrere omfanget av pårørendearbeidet, pårørendes behov for hjelp, og hvordan denne ofte er for dårlig, geografisk betinget og dårlig samordnet. Sentrale lover ble gjennomgått. Utvalgte tjenester ble presentert og erfaringer diskutert, blant annet IP, koordinator, avlastning og BPA. Den kommende ordningen med barnekoordinator ble introdusert. Det ble videre presentert generelle tips til søke- og klageprosesser. Resultater fra en studie av søke- og klageprosesser ble presentert, for å øke bevisstheten rundt viktigheten av å klage, og hvor man kan få hjelp til dette. Til slutt ble det presentert en oversikt over nyttige nettsteder/foreninger for ytterligere informasjon og hjelp. 

Familieliv og søsken

Psykolog Tonje Elgsås foreleste om faktorer som påvirker hvordan ulike mennesker reagerer i vanskelige situasjoner: medfødte personlige egenskaper, de erfaringer man har med seg og livssituasjon ellers. Vi snakket om ulike fysiske og psykiske reaksjoner man kan få av å stå i stressende situasjoner over tid. Vi så også på forskningen på hvordan søsken påvirkes og håndterer å ha en søster eller bror med funksjonsnedsettelse.

Psykisk helse – av psykolog Tonje Elgsås. Det ble gitt informasjon om skillet mellom vanlige psykiske helseplager og når noe blir en diagnostiserbar psykisk lidelse. Videre snakket vi om noen av de vanligste vanskene man har sett at mennesker med funksjonsnedsettelse kan ha: angst og sosiale vansker. Det ble redegjort for noen prinsipper for psykologisk behandling hos mennesker med angstplager. Det ble sagt noe om hvordan foreldre kan kjenne igjen eventuelle tegn på psykisk lidelse hos egne barn. Det ble også redegjort for hvordan det kan arte seg å ha vansker med å sette seg inn i andre menneskers perspektiv, såkalt “Theory of Mind”.

Informasjon om diagnosen til andre

Spesialpedagog Livø Nyhus snakket om å gi informasjon til andre, både til andre barn og foreldre. God informasjon til omgivelsene kan gjøre hverdagen enklere for familiene. Også til personer rundt søsken kan det være behov for å gi informasjon. Å være åpen om barnets diagnose og utfordringer til foreldre og medelever i barnehage og skole kan være med på å skape et godt læringsmiljø. Det kan bidra til at barnet blir møtt med realistiske forventninger fra omgivelsene, og at andre barn og voksne får mulighet til å forstå og hjelpe. Slik informasjon må alltid forberedes sammen med foreldrene og etter hvert sammen med barnet selv.

Tilbud i skole og barnehage

Barn med diagnose og deres søsken fikk et pedagogisk tilbud i Frambus barnehage og skole på dagtid. Miljøpersonalet i barnehage/skole hadde ekstra oppmerksomhet på å tilrettelegge for stimulering av de fokusområdene som foreldrene selv definerte.

Søsken deltok i aldersinndelte gruppesamtaler om det å være søster eller bror til en med en sjelden diagnose. Det ble gitt en generell felles tilbakemelding til foreldrene om temaene som ble tatt opp i søskensamtalene.

Tjenesteytere deltok på enkelte forelesninger og drøftet relevante tema og utvekslet erfaringer med hverandre i grupper. Samtalene ble ledet av fagpersoner ved Frambu.

Les mer om diagnosene på Frambus nettside.

Generelt om kurs på Frambu

Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om dette her: https://helsenorge.no/sjeldnediagnoser

Hensikten med Frambus kurs, er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende situasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere/pårørende og ansatte i hjelpeapparatet.

Nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

Voksne med utviklingshemning har rett til et helsefremmende kosthold

Voksne med utviklingshemning har ofte helseutfordringer knyttet til kosthold. Nylig ble det avdekket mange helserelaterte avvik i kommunale tjenester til denne gruppen. Det trengs bedre ernæringsarbeid for at gruppen skal få oppfylt sin lovfestede rett til et helsefremmende kosthold.

Kort rapport fra kurs om 1q21.1 delesjon