Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Målet for kurset om 47 XYY var å gi barn, ungdom og voksne med diagnosen og deres pårørende og tjenesteytere oppdatert informasjon om ulike aspekter ved diagnosen. Fokuset var rettet mot helserelatert oppfølging, kognisjon og læring, samt sosial samhandling. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom de voksne, mellom foreldrene og for barna med diagnose samt søsken.

Kort om diagnosen

47 XYY syndrom er en medfødt kjønnskromosomvariasjon som bare forekommer hos gutter/menn. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Tilstanden oppstår spontant og er ikke nedarvet. Det er ikke vist at menn med denne diagnosen har økt risiko for å få barn med 47XYY syndrom eller andre kromosomforandringer. Fruktbarheten er som i befolkningen for øvrig. Kjennetegn er økt lengdevekst, noe forsinket språk-, tale- og motorisk utvikling samt lærevansker.

Det er ingen medisinske tilstander som er knyttet til det å ha 47 XYY syndrom. For barn og unge anbefales likevel at man følger opp utviklingen og fanger opp eventuelle vansker på et tidlig tidspunkt. Ulike støttetiltak for gutten og foreldrene som diagnoseinformasjon, samtaler og tilrettelegging kan være aktuelt.

Les mer om diagnosen her

Erfaringer fra kurset

• Gutter med 47XYY kan ha forsinket motorisk utvikling. Noen har hypoton muskulatur og foreldre beskriver hypermobile ledd, feilstillinger av føtter og utfordringer med balanse og koordinasjon. Noen kan ha finmotoriske vansker og en kan observere tremor (skjelving) i hender. Enkelte voksne beskriver stiv muskulatur og smerte fra muskel- skjelettapparatet.
• Kommunikasjon i familien var et sentralt tema og det er viktig å gi gutten selv, søsken og familie informasjon om diagnosen og hvilke konsekvenser som er knyttet til denne tilstanden. Et viktig argument er at barn er oppmerksomme på de symptomer, vanskene og utfordringer funksjonsnedsettelsen utsetter dem selv, søsken eller familie for. Det kan for eksempel være fysiske plager, manglende evne til å delta eller utfordrende atferd og er viktige dagligdagse hendelser som barna søker forklaring på. Barn og unge ønsker ofte å snakke om temaer som berører såre følelser. Kommunikasjonen i familien kan være sårbar fordi samtale om diagnosen og hvordan denne påvirker familien, kan være spesielt vanskelig. Foreldre ser ikke alltid at barn og ungdom har behov for å snakke, eller de er usikre på hvordan snakke med dem. For å få til gode samtaler om funksjonsnedsettelse med barna, er det nyttig å ta utgangspunkt i barnas opplevelser. Altfor mange voksne gir informasjon uten å finne ut hva barnet eller ungdommen vet og tenker om diagnosen i utgangspunktet. For å snakke bedre sammen, kan det være viktig å legge merke til hint, små tegn/blikk og ordbruk. Foreldre og fagpersoner bør være nysgjerrige, vise respekt for følelser og opplevelser. De voksne kan hjelpe til med å sette ord på det vanskelige og ved behov gi konkrete råd og informasjon.
• Ungdommer og voksne med diagnosen forteller om store utfordringer i skoletiden. Mange har opplevd mobbing og utestengelse fra fellesskapet med medelever. Lærevansker som følge av språkvansker og store konsentrasjonsvansker har ofte ført til en mangelfull opplæring. Det er vanlig med lese- og skrivevansker som har fulgt dem inn i voksenlivet. Noen strever med sinne og aggresjon som er en belastning for dem selv og omgivelsene. Disse utfordringene er det viktig å få informasjon om på et tidlig tidspunkt for å sikre at gutter og menn med blir møtt med innsikt og forståelse i barnehage- og skole, i arbeidslivet eller på andre arenaer. De kan ha behov for sosial ferdighetstrening og trening på å gjenkjenne og bearbeide følelser. Mange trenger hjelp til å bygge opp et mer positivt selvbilde.
• Enkelte personer med 47 XYY syndrom kan ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere ulike tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Individuell plan og oppfølging av en koordinator i kommunen vil kunne sikre en god oppfølging. Som et eksempel kan utfordringer knyttet til overgangen fra ungdom til voksen være viktig å synliggjøre, og etablere tiltak i forhold til, i en individuell plan.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med Simen Stooke på e-post til sis@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Kort om diagnosen
Alternerende hemiplegi opptrer i tidlig barnealder og er en sykdom med periodevise symptomer som gir problem med bevegelighet, slik som dystoni (økt tonus/spenning) eller halvsidig eller total kroppslammelse. Anfall kan forstyrre motorisk utvikling og kan vare fra minutter eller timer til flere dager. Utløsende faktorer kan for eksempel være kulde, varme, sterk lukt, vann, ulike aktiviteter og følelser. Tilstanden kan ha et vidt spekter av symptomer. Noen har motoriske vansker med ukoordinerte bevegelser. Diagnosen stilles ut fra en kombinasjon av debutalder og symptombilde. Diagnosen støttes av gentest, men normal gentest utelukker den ikke.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse.

Kort fra kurset
Kurset hadde fokus på å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi mulighet for å treffe andre i samme situasjon for å utveksle erfaringer. Vi la til rette for at barn og ungdom skulle få tilpasset informasjon ut fra alder og behov.

Nevrolog Nina Øksendal fra Nordlandssykehuset holdt følgende tre forelesninger under kurset:

• Oppdatert informasjon om forekomst, diagnose, symptomer og sykdomsutvikling hos AHC barn og voksne.
• Hvordan symptomer oppstår: genetikk og cellebiologi
• Behandling: symptom behandling og forebyggende behandling. Hvordan /hvorfor virker behandlingen? Informasjon om pågående og kommende behandlingsstudier.

Øksendal er ansvarlig for et prosjekt hvor alle norske personer med diagnosen som ønsker å delta, skal kartlegges. Dette prosjektet er blitt til i et samarbeid med Frambu og en forsker ved Vestre Viken.
Under kurset  ble følgende tema drøftet med foreldrene:

• Økt trettbarhet:
  De fleste med diagnosen ser ut til å streve med økt trettbarhet, også i perioder der de ikke har anfall (attakker). I løpet av skolehverdagen hadde flere behov for tilgang på et rom der de kan trekke seg tilbake og hvile. Behovet for hvile/søvn i løpet av dagen kan vedvare gjennom hele skoleløpet. I perioder med anfall, vil hvile og søvn være en del av behandlingen.
• Smerter:
  Foreldre til barn og unge med diagnosen beskriver at barna hadde mye smerter da de var små, men at dette avtar noe med økende alder. Smerter forekommer ved anfallene, men smerter beskrives også utenom disse periodene.
• Epilepsi (i tillegg til attakkene):
  Noen med diagnosen har epilepsi. Dette kan påvirke både oppmerksomhet, energi og dagsform. Dette krever fleksibilitet i det pedagogiske opplegget.
• Motoriske utfordringer:
  Barn og unge med diagnosen kan ha utfordringer knyttet til både grov- og finmotorikk. Dette kan påvirke tegne/skrive ferdigheter og virke inn på barnets muligheter for å delta i lek og sosiale- og fysiske aktiviteter. Ergoterapeut og/eller fysioterapeut kan bistå med kartlegging, veiledning og oppfølging.
• Sensibilitet for ulike sanseinntrykk:
  Barn og unge med diagnosen beskrives som vare for ulike sanseinntrykk (auditive, visuelle og taktile). Dette vil kunne påvirke både kognitiv- (særlig oppmerksomhet) og sosial fungering. Det er derfor viktig å avdekke eventuelle sansebesvær og ta hensyn til disse i planlegging av tiltak og tilrettelegging i hverdagen.
• Kognitiv og språklig utvikling:
  Frambus erfaring er at flere barn og unge med diagnosen har en ujevn utviklingsprofil og det forekommer utviklingshemming. Det anbefales derfor at det foretas en nevropsykologisk utredning av barnet tidlig. God kunnskap om personens utviklingsnivå på alle utviklingsområder gir et godt grunnlag og er avgjørende for en god tilrettelegging i barnehage og skole. Det synes for mange å være problem med hukommelse, og det er hos enkelte lærevansker mht. at innlærte kunnskaper må gjenlæres påny. Frambu har erfaring med at barn og ungdom med diagnosen har et godt utviklet ordforråd og bruker språket aktivt i samspill med andre. Noen har en litt utydelig uttale. Grundig og jevnlig kartlegging av språket er nødvendig for å se på samsvaret mellom barnets forståelse og talespråk.

Mer informasjon om kurset finner du her.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Kaja Giltvedt på e-post til kgi@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.