Glutarsyreuri type 1

Kompetansesenteransvaret for denne diagnosen er overført fra Frambu til Senter for sjeldne diagnoser (fra 1. januar 2019)

Fra 2012 har denne diagnosen vært en del av nyfødtscreeningen i Norge. Barn som får påvist sykdommen i nyfødtfasen, starter tidlig med proteinredusert diett og SOS-regime. Dette har mye til felles med andre diagnoser som Senter for sjeldne diagnoser har ansvar for, blant annet PKU (også kalt Føllings sykdom). Personer med glutarsyreuri og deres familier kan også bli medlemmer i PKU-foreningen. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser mener derfor det er til beste for brukerne at diagnosen overføres til Senter for sjeldne diagnoser. (I en overgangsfase vil det være mulig å kontakte begge sentrene om diagnosen.)

Vi oppfordrer alle som har diagnosen til å registrere seg ved Senter for sjeldne diagnoser. Det kan gjøres ved å sende inn følgende svarslipp: Registrering ved Senter for sjeldne diagnoser

Voksen mann med glutarsyreuri

Vil du dele dette med noen andre?