Glutarsyreuri type 1

Kompetansesenteransvaret for denne diagnosen er overført fra Frambu til Senter for sjeldne diagnoser (fra 1. januar 2019)

Fra 2012 har denne diagnosen vært en del av nyfødtscreeningen i Norge. Barn som får påvist sykdommen i nyfødtfasen, starter tidlig med proteinredusert diett og SOS-regime. Dette har mye til felles med andre diagnoser som Senter for sjeldne diagnoser har ansvar for, blant annet PKU (også kalt Føllings sykdom). Personer med glutarsyreuri og deres familier kan også bli medlemmer i PKU-foreningen. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser mener derfor det er til beste for brukerne at diagnosen overføres til Senter for sjeldne diagnoser. (I en overgangsfase vil det være mulig å kontakte begge sentrene om diagnosen.)

Vi oppfordrer alle som har diagnosen til å registrere seg ved Senter for sjeldne diagnoser. Det kan gjøres ved å sende inn følgende svarslipp: Registrering ved Senter for sjeldne diagnoser

Voksen mann med glutarsyreuri

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Vil du dele dette med noen andre?