Leve med JNCL

Her beskriver vi sykdomsforløpet ved JNCL fra et brukerperspektiv. Fokuset rettes mot utfordringer personen med diagnose møter i forskjellige livsfaser og ulike tilretteleggingstiltak som kan bidra til utvikling, mestring og livskvalitet.

Barn, unge og voksne med juvenil nevronal ceroid lipofucinose (JNCL) er like ulike som andre med tanke på hva han eller hun har behov for, liker eller ønsker seg. Fordi sykdommen er fremadskridende, er det imidlertid nødvendig at foreldre, omsorgspersoner og tjenesteapparat til enhver tid fokuser på tiltak som bidrar til at personen får et så godt liv som mulig. Dette arbeidet krever lydhørhet overfor den enkeltes behov, god koordinering og mange kreative løsninger i hverdagen. Trygghet, forutsigbarhet, kontinuitet, læring gjennom fysisk og psykisk stimulering og tilrettelegging for mestring og gode opplevelser er sentralt.

Under beskriver vi kort de ulike livsfasene.
.

Barndom med JNCL

Sykdommen oppdages som regel i sen barnehagealder eller tidlig skolealder. Gradvis forsvinner sentralsynet og barnet må bruke sidesynet til alle visuelle oppgaver. I tillegg svekkes synet gradvis.

Når synet forverres og diagnosen mistenkes og bekreftes, skjer det en radikal endring i barnets livssituasjon. I tillegg til gjentatte undersøkelser og opplevelse av endringer i egen kropp, registrer barnet ofte også foreldrenes og omgivelsenes forvirring, usikkerhet og sorg.

Økende funksjonstap

Gradvis kommer det økende grad av synstap og epilepsi og tilbakegang i kognitive ferdigheter. Når og hvordan dette skjer varierer, men etter hvert får barnet nedsatt korttidshukommelse, redusert evne til å huske hørselsinntrykk og nedsatt evne til logiske resonnement og forståelse for abstrakte begreper. Talevansker kan også opptre tidlig hos noen (1, 2).

Opplevelsen av å miste ferdigheter og ikke klare det samme som før, kan føre til utrygghet og frustrasjon, sorg, sinne og/eller avmakt. Noen får også angst, depresjoner, psykoser, hallusinasjoner og uro. Slike symptomer henger oftest sammen med synstapet, men kan også være uttrykk for vansker med å forstå og uttrykke egne følelser (3).

Fordi sykdommen forverres over tid, begrenses barnets muligheter til å sammenligne seg med jevnaldrende. De fleste forblir konkrete og situasjonsbundne i sin tankegang og kommunikasjonsform.

Behov for tettere oppfølging

På grunn av økende utfordringer medisinsk, motorisk, språklig og intellektuelt, trenger barnet etter hvert tettere voksenoppfølging. Det blir også vanskeligere for barnet å oppsøke andre på egenhånd, noe som begrenser mulighetene for å være alene og å ha likeverdig sosialt samspill med jevnaldrende.

En undersøkelse fra 2013 viser hvordan symptomene kan påvirke de sosiale relasjonene mellom barnet med JNCL og andre elever i klassen, og hvordan pedagoger kan tilrettelegge for sosial inkludering på skolen (4). Studien beskriver de sosiale utfordringene barn og unge med JNCL opplever og hvordan deres opptreden påvirker jevnaldrende og kontakten og samspillet med dem. Etter hvert som barnet med JNCL mister ferdigheter, endrer de sosiale egenskapene seg. Jevnaldrende opplever at vennen blir annerledes, ikke reagerer passende på henvendelser, glemmer ting de har sagt, ikke holder på hemmeligheter og lignende. Men selv om vennskap kan utfordres og bli mindre gjensidige og likeverdige over tid, har eleven med JNCL selv ofte en opplevelse av å ha venner og være en del av et fellesskap på skolen. Studien viste også at at både den som har JNCL og klassekameratene har overveiende positive følelser for hverandre og trives i hverandres selskap. Men inkludering og forståelse er avhengig av god informasjon om eleven med JNCL og hans eller hennes utfordringer og behov. Les mer om hvordan dette kan gjøres i vår temaartikkel Å gi informasjon til andre om diagnosen.

Trygghet, tilrettelegging og stiumulering

Barn med JNCL trenger, som alle andre barn, trygghet og tilrettelegging og stimulering for å mestre hverdagen og utvikle seg. De trenger også å bli godt ivaretatt medisinsk og ernæringsmessig. Selv om barnet mister ferdigheter, er evnen til å lære nye ting alltid til stede, og barnet har stor glede og nytte av nye utfordringer og opplevelser. Behovet for å delta og utfolde seg i fysiske aktiviteter er også viktig, både for å vedlikeholde motoriske ferdigheter og for å øke livskvaliteten. Tilrettelegging for læring og meningsfulle aktiviteter krever god kjennskap til barnet og diagnosen og godt samarbeid mellom foreldrene og de ulike tjenesteyterne.

Les mer om pedagogisk tilrettelegging for barn og unge med JNCL hos Statped

Vi anbefaler tjenesteytere som arbeider med barn og unge med JNCL å lese følgende:

von Tetzchner, S., Fosse, P. & Elmerskog, B. (2013). Juvenile Neuronal ceroid liopfuscinosis and education. Biochimica et Biophysica Acta.
Elmerskog, B. & Fosse, P. (red.). (2012). Lære for livet. En innføring i pedagogikk og læring ved juvenil nevronal ceroid lipofuscinose. Akademika forlag; Trondheim..

Les mer om tilrettelegging av fritid på Frambus temasider

Nettkurset JNCL og fysisk aktivitet gir kort innføring i diagnosen og viser hvordan man kan tilrettelegge for fysisk aktivitet for barn og unge med synstap og demens. Kurset er gratis og varer i ca 45 minutter.
.

Ungdomsliv med JNCL

Puberteten er en krevende periode for alle unge, men kanskje ekstra utfordrende for unge med en fremadskridende sykdom.

For personer med JNCL kan det være vanskelig å skape stabilitet, fordi de opplever store endringer både fysisk og psykisk. Ungdommen må leve med en stadig dårligere fysisk funksjon og mer begrenset evne til å kommunisere og forstå det som skjer i omgivelsene. Symptomene kan sammenlignes med demenssykdom (1).

Pubertet og seksualitet

Fordi personer med JNCL blir født seende, har de mulighet til å utvikle god kroppsbevissthet. Men de fysiske endringene som skjer i puberteten kan oppleves som voldsomme og uforståelige, og de seksuelle behovene kan være vanskelig å håndtere. Det er viktig at ungdommen og omgivelsene får veiledning i temaer som pubertet og seksualitet, for eksempel fra habiliteringstjenesten.

Les mer om funksjonshemning og seksualitet her:

Påvirkning på egen situasjon

Puberteten markerer tradisjonelt overgangen fra barn til voksen og løsriving fra foreldrene og hjemmet. For unge med JNCL, gjør sykdomsutviklingen av de i stedet blir enda mer avhengig av familien og andre i denne perioden.

Atferdsmessige reaksjoner som sinne, trass og aggressivitet kan være et resultat av begrensningene sykdommen setter og den økende avhengigheten av omgivelsene som ungdommen opplever.

Det er viktig å vurdere hvilken innflytelse personen med diagnose har på sin egen situasjon og hvilke valgmuligheter han eller hun gis i hverdagen.
.

Voksenliv med JNCL

Når ungdommen med JNCL er ferdig med skolegang, venter voksenlivet.

Kartlegging og tilrettelegging

Hver enkelt med JNCL har behov for et individuelt tilpasset opplegg, både for meningsfull sysselsetting og stimulerende aktiviteter. Det er derfor viktig at det gjennomføres en grundig kartlegging og utredning av hvilke tilbud den enkelte trenger og ønsker seg.

Rettigheter og muligheter

Helse- og omsorgstjenesteloven § 1-1 nr. 3 sier at kommunen er forpliktet til å sikre at den enkelte får mulighet til å leve og bo selvstendig, og til å ha en aktiv og meningsfylt tilværelse i fellesskap med andre. Personer med JNCL blir som regel uføretrygdet, men har ikke lovfestet rett til dagtilbud eller varig tilrettelagt arbeid. Les mer om dette i rundskriftet Aktiv omsorg.

Frambus erfaring er at det er stor variasjon i kommunenes tilbud. Undersøk derfor gjerne hvilke aktuelle tilbud som finnes i både egen og nærliggende kommuner.

Les mer her:

Livslang læring

For personer med JNCL, er det viktig å sette læring inn i et videre perspektiv enn kun knyttet til skolegangen.

”Every individual must be in a position to keep learning throughout his life. The idea of lifelong education is the keystone of the learning society”
(UNESCO, 5)

For personer med JNCL, er stimuleringene og læringen nært knyttet til livet de lever og hva den enkelte deltar på i hverdagen.

Fordi diagnosen gjør at personen mister ferdigheter, øker avhengighetsforholdet til omgivelsene.

For å sikre livslang læring og en meningsfull hverdag, er det viktig at voksenlivet planlegges tidlig. Utgangspunktet må være hva den unge er interessert i og har behov for av sysselsettings- og aktivitetstilbud som gir god livskvalitet.

Les mer om planlegging av voksenlivet her:

Boka: Lære for livet. En innføring i pedagogikk og læring ved juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (2)
Vår temaside Nyttige ressurser for aktivitet og deltakelse
.

Siste fase av sykdommen

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir personen med JNCL sengeliggende og helt avhengig av andres hjelp. Det er viktig å huske på at selv om kroppen blir svak, fungerer enkelte deler av hjernen fortsatt og at hørsel, følelsesliv og personlighet fungerer også i den sene fasen av sykdommen.

”Tidligere skjønte jeg ikke at det livet X skulle få, kunne ha livskvalitet. Det ser jeg er feil i dag. Jeg ser hvordan han gleder seg og har evnen til å gi til andre. Å være totalt hjelpetrengende har ikke sammenheng med dårlig livskvalitet”
(mamma til ung mann med NCL)

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 8. april 2024