Barnehage og skole
Egenskaper, ferdigheter og utvikling som har betydning for barnehage- og skolehverdagen
Personer med 22q11.2 duplikasjon kan ha utviklingsforstyrrelser med nedsatt kognitiv funksjonsevne som fører til generelle lærevansker, men variasjonen innen diagnosegruppen er stor (1,2,3).
Noen foreldre beskriver at deres barn har et høyt aktivitetsnivå og redusert evne til konsentrasjon og oppmerksomhet. Enkelte kan ha behov for tilrettelagt opplæring på nærskolen eller på spesialskole. De kan ha behov for forutsigbarhet i skolehverdagen med bruk av dagsplaner og faste rutiner. Noen krever tett oppfølging gjennom hele skoledagen.
Det er en overhyppighet av språkvansker med uttalevansker, forståelsesvansker eller en kombinasjon av begge (1,2,3). Enkelte kan ha behov for alternativ og supplerende kommunikasjon i en kortere eller lengre periode. Lese- og skrivevansker kan være en utfordring, og redusert finmotorikk og utholdenhet kan prege håndskriften.
Noen foreldre beskriver at deres barn har psykososiale utfordringer som gjør det vanskelig å få og holde på venner over tid. De kan ha store humørsvingninger og liten impulskontroll, men dette kan bedre seg med økende alder. Enkelte har et behov for å kontrollere sine omgivelser som følge av sin rigiditet og manglende evne til fleksibilitet. Noen foretrekker å leke med yngre barn. Flere foreldre opplyser om at barna deres kan ha sterke frustrasjoner og være mer engstelige enn andre barn. Dette preger hverdagen deres. Dette er avhengig av tilretteleggingen og graden av forutsigbarhet.
Flere foreldre beskriver sine barn som omsorgsfulle og at enkelte har særinteresser som krever en høyere grad av kognitivt funksjonsnivå enn det man forventer med utgangspunkt i barnets alder.
Referanser
- Ou Z, Berg JS, Yonath H, Enciso VB, Miller DT, Picker J, Lenzi T, Keegan CE, Sutton VR, Belmont J, Chinault AC, Lupski JR, Cheung SW, Roeder E, Patel A. Microduplications of 22q11.2 are frequently inherited and are associated with variable phenotypes. Genet Med. 2008;10:267–77. [PubMed: 18414210]
- Van Campenhout S, Devriendt K, Breckpot J, Frijns JP, Peeters H, Van Buggenhout G, Van Esch H, Maes B, Swillen A. Microduplication 22q11.2: a description of the clinical, developmental and behavioral characteristics during childhood. Genet Couns. 2012;23:135–48. [PubMed: 22876571]
- Wentzel, C., Fernstrom, M., Ohrner, Y., Anneren, G., Thuresson, A.-C. Clinical variability of the 22q11.2 duplication syndrome. Europ. J. Med. Genet. 51: 501-510, 2008. [PubMed: 18707033]
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i mars 2019
