Beskrivelse av diagnosen

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) er en sjelden, arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øyne, svelg, hofte- og skulderpartiene. De første symptomene viser seg som regel etter fylte 45 år..

Symptomer

Tidlige kjennetegn på oculopharyngeal muskeldystrofi er hengende øyelokk (ptose), talevansker (dysartri) og svelgvansker (dysfagi) på grunn av svakhet i musklene i henholdsvis øyelokk og svelg. De fleste med OPMD merker de første tegnene på hengende øyelokk rundt 48 års alder og svelgvansker rundt 50 års alder. Hos 5-10 % av personer med diagnosen oppstår disse tegnene før 45 års alder. Tidlig debut er forbundet med med svakhet i beina fra rundt 60 års alder. Svelgevanskene øker risikoen for potensielt livstruende lungebetennelse (aspirasjonspneumoni) og underernæring.

Etter hvert som sykdommen skrider fram, kan sykdommen føre til begrensning av blikk oppover, muskelsvinn og svakhet i tunge, tyggevansker, bløt stemme, svakhet i ansiktsmuskulatur, aksial muskelsvakhet og svakhet i proksimale lemmer (hovedsakelig i beina). Noen personer med en alvorlig variant av OPMD vil etter hvert kunne trenge rullestol.

Nevropsykologiske tester har vist endrede skårer i eksekutive funksjoner som for eksempel arbeidsminne, selvregulering, oppmerksomhets- og atferdskontroll, hos enkelte.

.
Forekomst

Forekomsten varierer rundt om i verden, men for Europa er ligger estimatet på 1/100 000-200 000. I følge en studie foretatt av NMK i 2021, var forekomsten i Nord-Norge på 1,86/100 000.

Årsak 

Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon) i PABPN1-genet. Mutasjonen medfører feil i produksjonen av det proteinet som genet koder for som videre fører til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges.

Arvelighet

OPMD kan arves i både autosomal dominant og autosomal recessiv form. Dominant arv er det vanligste. Sistnevnte presenterer seg vanligvis ikke før etter fylte 60 år.

Utredning og diagnose

OPMD diagnostiseres ved genetisk bekreftelse av mutasjon i PABPN1-genet. Typisk sykdomshistorikk og symptompresentasjon, familiehistorikk og muskelbiopsifunn kan styrke mistanken. Muskelbiopsi er imidlertid ikke nødvendig for å stille diagnosen og utføres i dag sjelden. Kreatin kinase (CK)-nivåer kan være litt forhøyede og elektromyogram (EMG) kan vise mild muskelsvekkelse (myopati).

Hva annet kan det være?
Differensialdiagnoser inkluderer først og fremst myastenia gravis, mitokondriemyopatier og dystrofia myotonica type 1.

Genetisk veiledning

De fleste tilfeller av OPMD nedarves autosomalt dominant, men recessiv nedarving forekommer også i visse regioner. Det er mulig å få genetisk rådgivning dersom PABPN1-mutasjon identifiseres i en familie.

Behandling

Oculopharyngeal muskeldystrofi kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men det finnes symptomrettet støttebehandling. Det kan tilbys mindre kirurgiske behandlinger som kan hjelpe mot hengende øyelokk og svelgvansker. Øyelokksløfting (blefaroplastikk) kan være aktuelt når øyelokkene dekker mer enn 50 % av pupillene, eller ved nakkesmerter. En deling av muskel (cricopharyngeal myotomi) eller botox-injeksjon i cricopharyngeal muskel kan utføres for å oppnå normal svelging, men vanskene kommer vanligvis tilbake noen år etter operasjonen. Bruk av kosttilskudd og inntak av mat som er lett å svelge er ofte nødvendig.

Noen pasienter med høy grad av muskelsvinn kan få behov for rullestol.

Selvhjelp og råd

Trening

Fysisk aktivitet og trening kan ikke kurere sykdommen, men kan bidra til å bevare muskelstyrke og mobilitet, noe som kan føre til et generelt bedre funksjonsnivå og bedre mestring av hverdagslige aktiviteter. I tillegg kan fysisk aktivitet bidra til bedre respiratorisk funksjon. Både utholdenhetstrening og mild/moderat styrketrening anbefales basert på individuelle vurderinger. Det anbefales at man kontakter fysioterapeut for å få råd og gjerne spesialtilpasset treningsopplegg da for intensiv eller feil trening kan medføre forverring av muskelsvakhet og kan føre til skader.

Kosthold

Det anbefales et sunt og variert kosthold for å bidra til å best mulig opprettholde muskelstyrken.

Prognose

Hengende øyelokk og svelgvansker har en tendens til å komme tilbake etter 5-15 år etter operasjon. Sykdommen i seg selv innebærer ikke lavere forventet levealder, men svelgevansker kan medføre økt risiko for aspirasjonspneumoni og underernæring, noe som videre kan medføre tidligere død hos enkelte.

.

Teksten er kvalitetssikret av overlege Tine Stokmo fra Nevromuskulært kompetansesenter.

.
Denne teksten ble faglig oppdatert i september 2023

.