Beskrivelse av DYRK1A
DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. Genet befinner seg på kromosom 21q22.12.
DYRK1A syndrom er en sjelden tilstand. Den ble beskrevet for første gang i 2008. Derfor har vi enn så lenge begrenset kunnskap om syndromet.
Forekomst
Til nå er det rapportert forholdsvis få tilfeller. Antall tilfeller vil trolig stige de neste årene som følge av økt bruk av ny gensekvenseringsteknologi.
Symptomer og tegn
Vanlige trekk ved diagnosen er blant annet:
- lite hode (mikrocefali)
- epilepsi
- taleforsinkelse
- utviklingsforstyrrelse/lærevansker
- kortvoksthet
- ritualisert atferd og/eller autisme
Les mer om Frambus tilbud til personer med DYRK1A og deres pårørende og fagpersoner under gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.
Du kan lese mer om syndromet her:
- Unique: DYRK1A and 21q22.13 deletion syndrome
- Genetic Home Reference: DYRK1A
- Decipher: DYRK1A
Du kan komme i kontakt med andre her:
- DYRK1A i Norge (lukket facebook-gruppe)
- DYRK1A Family and Friends
.
