CdLs og autismespekterforstyrrelser

CdLs og autismespekterforstyrrelser

Tidligere ble det antatt at sosiale, emosjonelle og atferdsmessige utfordringer var en del av syndromet. Det ble sjelden tatt i betraktning at CdLs kan ha felles trekk med andre tilstander, som for eksempel autismespekterforstyrrelser (ASF). Vansker og/eller atferd som er forbundet med utviklingshemning, kan i mange tilfeller overlappe med ASF (1). Mange genetiske syndromer viser vansker innenfor kommunikasjon, sosial samhandling og repetitiv og stereotyp atferd, noe som kompliserer dette bildet ytterligere.

Les mer om autisme og autismespekterforstyrrelser på Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom).

Internasjonale studier på CdLs og autismespekterforstyrrelser

Nyere internasjonale studier viser forekomst av ASF hos opp mot 70 % i CdLs-gruppen (1, 2, 3, 4, 5). Ved å studere atferd hos personer med CdLs er det funnet ulike vansker forbundet med autismespekterforstyrrelser, som f.eks. vansker med å uttrykke seg, sosial samhandling og repeterende og stereotyp atferd (6, 7, 8).

Det er mulig å undersøke autismespektervansker ved CdLs både på diagnose- og atferdsnivå. Dette innebærer at en både kan se om skåren på autismescreeningen befinner seg innenfor diagnosen autismespekterforstyrrelse (cut off skåre), samt en se på ulike atferdskarakteristikker som overlapper med vansker innen autismespekteret.

I sine studier viser Moss et.al. (1, 2) til ulike tall for hvor mange med CdLs som har en skåre innenfor diagnosen ASF, med henholdsvis 41 % og 85 %, målt med Social Communication Questionnaire (SCQ)  og Autism Diagnistic Observation Schedule (ADOS). 53 % viser vansker innen kommunikasjon, sosial samhandling og repetitiv/stereotyp atferd, som er diagnosekriteriene for ASF, og for 37 % av tilfellene er denne triaden fremtredende (5).

CdLs-gruppen skårer signifikant høyere på ASF enn andre genetiske tiltander, som for eksempel cri du chat syndrom og Prader-Willis syndrom (3). CdLs-gruppen skårer likt med genetiske tilstander som er regnet som høyrisikogrupper for ASF (som fragilt X syndrom). Disse trekkene er uavhengig av grad av utviklingshemning.

Ved en mer detaljert analyse av delområdene innen SCQ og ADOS, beskrives spesifikke atferdskarakteristikker ved CdLs-gruppens væremåte, og mange av disse trekkene er sammenfallende med vansker knyttet til ASF (1). Analyse av delskårene i SCQ avslører imidlertid at flere av personene med CdLs i studien viser en atypisk autismespekterprofil. Dette viser seg ved at utfordringene innen sosial interaksjon er noe annerledes enn når autismetilstanden har oppstått -spontant og uten kjent årsak (ideopatisk autisme), og kommunikasjonsvanskene er på mange måter ledsaget av de sosiale vanskene.

Andre studier har også funnet at de sosiale vanskene hos CdLs-gruppen arter seg forskjellig fra ASF-gruppen ved for eksempel selektiv mutisme, sosial angst og ekstrem sjenerthet (2, 8, 9). Mindre stereotyp atferd er også rapportert i CdLs-gruppen (2, 10).

Norsk studie av CdLs og autismespekterforstyrrelser

I 2012 gjennomførte Frambus spesialpedagoger Bjørg S. Hoëm og Monica Andresen en undersøkelse av væremåte hos barn og unge med CdLs i Norge. Som en del av studien Barn med Cornelia de Langes syndrom og deres væremåte i sosial samhandling, ble forskjeller i væremåte mellom barn med CdLs og barn med ASF undersøkt. Data fra studien viser at flertallet av barna i utvalget (4/6) skårer over cut-off for ASF screenet med SCQ (11).

Behov for struktur og oversikt
Det mest fremtredende funnet i studien til Hoëm og Andresen er at barna med CdLs ser ut til å være mer opptatt og avhengig av struktur enn barna i ASF-gruppen. Barna med CdLs har større motstand mot forandring og større behov for å vite hva som skal skje i løpet av dagen og hvem de skal være sammen med. Atferdsmessige reaksjoner på manglende struktur i omgivelsene ansees som en av de viktigste atferdskarakteristikkene det er viktig å ta hensyn til.

I følge Rapin er det en tendens til at alvorlighetsgraden av ASF øker med økende grad av utviklingshemning (12). For CdLs gruppen viser dette atferdstrekket signifikant negativ sammenheng med grad av utviklingshemning, det vil si at det er barna med lett grad av utviklingshemning er mest opptatt av og avhengig av struktur. Hvor opptatt barna er av struktur har ikke sammenheng med hvordan de skårer på SCQ.

Sosial samhandling
Studien til Hoëm og Andresen viste også at barna med CdLs ikke nødvendigvis har like utpregede vansker knyttet til sosial interaksjon som barna i ASF-gruppen. Barna i CdLs-gruppen ble karakterisert som mer motiverte for samhandling, lettere å omgås og mer sosiale. Det er imidlertid viktig å presisere at på andre karakteristikker, som for eksempel hvor oppmerksom og kontaktsøkende barnet er, var det lite som skilte de to gruppene. I internasjonal litteratur er det godt dokumentert at personer med CdLs har begrensede ferdigheter i sosial interaksjon. Det er også beskrevet at disse utfordringene ikke er typiske for de sosiale vanskene som er kjent ved ASF uten kjent årsak (1).

Fokusrelaterte utførelsesvansker
Et område som har fått økende oppmerksomhet i ASF-litteraturen, er
fokusrelaterte utførelsesvansker (FRU), det vil si vansker med å gjennomføre viljestyrte handlinger når fokus rettes mot utførelsen (13,14). Slike vansker kan stå i direkte kontrast til de pedagogiske prinsippene som ofte gjelder innen oppmerksomhetsdirigerende og eksplisitt undervisning for barn med autisme (13).

I den norske studien viste barna med CdLs større vansker knyttet til FRU, sammenlignet med ASF-gruppen (11). Høyere skåre, både på utsagnet gjør ting overraskende bra når han er for seg selv og ingen maser og på er lettere å få med ved bruk at indirekte beskjed, indikerer at CdLs-gruppen i større grad enn ASF-gruppen kan bli hindret i å utføre bevegelser eller handlinger når oppmerksomhet blir rettet mot det som skal gjøres.

Pedagogiske konsekvenser

Ut i fra funnene fra studier gjennomført på sammenhengen mellom CdLs og ASF er det naturlig å tenke at barn med Cornelia de Langes syndrom vil profittere på tiltak som anbefales for personer med autisme. I pedagogisk sammenheng er det imidlertid ikke avgjørende å vite hvorfor barna med CdLs viser trekk som er forenelige med ASF.

Det er imidlertid viktig å være oppmerksom på at på tross av like vansker, kan barn med CdLs ha behov for at det tilrettelegges på en annen måte enn ved ASF. For eksempel kan tradisjonelle autismetiltak, basert på intense detaljerte instruksjoner, være direkte belastende-  og i verste fall ødeleggende for samspillet med barn med CdLs som har FRU.

Kompetanse på ASF finnes i spesialisthelsetjenesten, habiliteringstjenesten og/eller psykiatriske tjenester, men kunnskap om CdLs og komorbiditet med ASF er ofte mangelfull (13). På bakgrunn av store forskjeller-  innen CdLs-gruppen og små forskjeller i hvordan autismespektervansker kommer til uttrykk, støtter vi oss til Moss et.al. (2), som presiserer at det er svært viktig med individuell kartlegging og individuelt tilpassede tiltak. Les mer om pedagogisk kartlegging og tilrettelegging for personer med CdLs under menypunktet pedagogiske forhold.

 

Referanser
  1. Moss, J., Oliver, C., Berg, K., Kaur, G., Jephcott, L. & Cornish, K. (2008). Prevalence of Autism Spectrum Phenomenology in Cornelia de Lange and Cri du Chat Syndrome. American Journal on Mental Retardation, 113: 278-291. 
  2. Moss, J., Howlin, P., Magiati, I. & Oliver, C. (2012). Characteristics of Autism Spectrum Disorder in Cornelia de Lange Syndrome. The Journal of Child Psychology and Psychiatry. Accepted for publication.
  3. Oliver, C., Arron, K., Powis, L. & Tunnicliffe. P. (2011). Cornelia de Lange, Cri du Chat, and Rubinstein-Taybi Syndromes. In Howlin, P., Charman, T. & Ghaziuddin, M. The SAGE Handbook of Developmental Disorders, 239-246. Los Angeles: SAGE Publications.
  4. Oliver, C., Arron, K., Sloneem, J. & Hall, S. (2008). Behavioural phenotype of Cornelia de Langes syndrome: case control study. The British Journal of Psychiatry, 193: 466-470.
  5. Berney, T.P., Ireland, M. & Burn, J. (1999). Behavioral phenotype of Cornelia de Lange syndrome. Archives of disease in Childhood, 81: 333-336. 
  6. Hyman, P., Oliver, C. & Hall, S. (2002). Self-injurious behavior, Self-Restraint and Compulsive Behaviors in Cornelia de Lange Syndrome. American Journal on Mental Retardation, 107: 146-154. 
  7. Sarimski, K. (1997). Communication, social-emotional development and parenting stress in Cornelia-de-Lange syndrome. Journal of intellectual Disability Research, 41: 70-75.
  8. Goodban, M.T. (1993). Survey of speech and language skills with prognostic indicators in 116 patients with Cornelia de Lange syndrome. American Journal of Medical Genetics, 47: 1059-1063. 
  9. Richards, C., Moss, J., O’Farrell, L., Kaur, G. & Oliver, C. (2009). Social anxiety in Cornelia de Lange syndrome. Journal of Autism Developmental Disorder, 39: 1155-1162. 
  10. Moss, J., Oliver, C., Arron, K., Burbidge, C. & Berg, K. (2009). The Prevalence and Phenomenology of Repetitive behavior in Genetic Syndromes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 39: 572-588.
  11. Hoëm, B.S & Andresen, M. (2012). Barn med Cornelia de Langes syndrom og deres væremåte i sosial samhandling. Masteroppgave i spesialpedagogikk. Høgskolen i Østfold – Avdeling for lærerutdanning.
  12. Rapin, I. (1997). Autism. The New England Journal of Medicine, 337: 97-104.
  13. Storvik, S., Martinsen, H., Nærland, T. & Wigaard, O. (2011). Barn og unge med Down syndrom og autisme. Behovet for spesielle tilbud og tiltak. Rapport nr. 1. Oslo: Oslo Universitetssykehus.
  14. Hildebrand, K. (2007). Fokusrelaterte utførelsesvansker (FRU) hos personer med autisme. Hovedfagsoppgave i spesialpedagogikk. Trondheim: NTNU, Fakultet for samfunnsvitenskap og teknologiledelse, Pedagogisk institutt.

 

 

Vil du dele dette med noen andre?