Fysioterapi

Fysioterapi

Hunters sykdom tilhører sykdomsgruppen mukopolysakkaridoser, som er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes ufullstendig nedbrytning av mukopolysakkarider (slimsukkerforbindelser) i de delene av cellen som kalles lysosomer. Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II; MPS II) har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Noen får store fysiske plager og påvirkning av kognitive funksjoner mens andre har helt normal intelligens, men økende fysisk komplikasjoner. Karakteristiske trekk er påfallende grove ansiktstrekk, forstørrelse av indre organer, stivhet og feilstillinger i ledd samt lungeproblemer og nevrologiske komplikasjoner. Disse trekkene vil ikke være like fremtredende hos alle. Enzymerstatningsterapi (ERT) er i dag tilgjengelig behandling som kan bremse sykdomsutviklingen. Mange personer med diagnosen har likevel behov for både medisinsk og annen tverrfaglig oppfølging gjennom livsløpet.

Fysioterapeuten må ha kunnskap om de medisinske forholdene knyttet til diagnosen ettersom dette kan være avgjørende for utvikling og opprettholdelse av funksjoner og ferdigheter gjennom livet. Fysioterapeuten som følger personen bør vite om risiko for å utvikle nevrologiske komplikasjoner. Avleiringer av slimsukkerforbindelser (GAG) kan føre til trange forhold og trykk på ryggraden og nerverøtter. Det er også noe forøket risiko for instabilitet i nakken og subluksasjon (avvikende leddstilling) av ledd. Dersom fysioterapeuten observerer endring i gangmønster, nedsatt sensiblitet (berøringssans) eller nedsatt kraft i armer og/eller ben bør lege informeres om dette. Mange med Hunters sykdom utvikler også karpaltunnelsyndrom i håndleddet. Smerte, nummenhet og ilinger om natten kan være de første symptomene på dette. Fortykning av leddbåndene fører til trange forhold og trykk på nerven ut i hånden. Dette kan gi nedsatt håndfunksjon.

Fysioterapeuten må vite om sannsynligheten for nedsatt syn og hørsel. Det er også risiko for utvikling av pustevansker på grunn av avleiringer i luftveien og lungene, samt hjertekomplikasjoner. Se medisinsk beskrivelse for mer informasjon. Noen personer med diagnosen har deformiteter av ryggraden, slik som kyfose (økt krumning av ryggraden) og endret form av ryggknoklene. Flere har også hofteproblemer med nedsatt leddbevegelighet. Alvorlig sykdomsutvikling kan føre til uttalte leddplager og smerter med innskrenket leddbevegelighet. I dag vil forhåpentligvis tidlig diagnostisering medføre tidlig medisinske behandling med ERT og dermed langt mindre risiko for utviklingen av flere av komplikasjonene som nevnt over.

Kartlegging
For å gi personer med Hunters sykdom et best mulig fysioterapitilbud er det viktig å kartlegge funksjon for å planlegge tiltak og vurdere endringer over tid. Det anbefales å bruke standardiserte kartleggingsinstrumenter eller tilrettelagte standardiserte situasjoner for å følge med på funksjonsendringer. I Norge har vi noe erfaring med å bruke kartleggingsverktøyet Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) i oppfølgingsarbeidet av barn med MPS-sykdommer. PEDI kartlegger barns funksjon i alderen ett til syv år innen områdene forflytning, egenomsorg og sosial fungering. Dette administreres gjennom et strukturert intervju av foreldrene og/eller omsorgspersonene (3).

Videodokumentasjon er også en måte for fysioterapeuten å følge med på funksjonsendringer.  Det kan tas video av personens fungering i ulike standardiserte situasjoner for å vurdere små kvalitative endringer som ikke alltid er så lett å oppdage. Videodokumentasjon kan også brukes i diskusjoner med pasientansvarlig lege eller andre aktuelle samarbeidspartnere.

Fysioterapeuten kan også gjøre leddmålinger for å følge med på utvikling av feilstillinger. For personer som får enzymerstatningsterapi vil det være ekstra viktig at fysioterapeuten følger med på leddstatus for å dokumentere endringer som økt leddbevegelighet og bedring av funksjon.

I den senere tid er det diskutert mye og forsket noe rundt målsettingsarbeid og trening av barn og ungdom med ulike typer funksjonsnedsettelser. Det er viktig at mål for treningen settes i samarbeid med foreldrene og at målene er funksjonelle for barnet. Det å trene i hverdagslige situasjoner på ting man selv er motivert for å lære å oppnå, gir best resultater (4). Barnets egne meninger må også høres og vektlegges når dette er aktuelt med økende alder.

GAS (Goal Attainment Scale) er et instrument som har til hensikt å måle grad av måloppnåelse og som hjelper foreldre og andre personer i oppfølgingsarbeidet å sette realistiske mål. Måloppnåelse graderes på en skala fra -2 som er hva barnet gjør i dag, -1 et steg nærmere målet, 0 det realistiske målet, +1 litt mer enn forventet og +2 betydelig mer enn forventet (5).

COPM (the Canadian Occupational Performance Measure) er et annet verktøy som kan brukes for å finne meningsfulle behandlingsmål. Undersøkelsen gjennomføres som et semistrukturert intervju ofte administrert av ergoterapeut. Familien og barnet bes om å finne tre til fem aktiviteter i hverdagen (lek, skole og fritid) som de synes det er viktig å fokusere på. Her brukes en 10-trinns skala for å vurdere hvor fornøyd og bra man synes utføring av aktiviteten er (5). Det er viktig at litt eldre barn og ungdom selv deltar i målsettingsarbeidet sammen med foreldrene sine. GAS og COMP er kun to eksempler på instrumenter som kan tas i bruk.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging
I samarbeid med personen med Hunters sykdom, eventuelle nærpersoner og fagpersoner skal fysioterapeuten bidra til å finne gode treningsopplegg og tiltak for å nå de målene som er satt. Dette gjelder også for voksne personer med diagnosen. Noen ganger kan endringer og tilrettelegging av miljøet rundt personene med diagnose være like viktig som at personen selv skal endres gjennom trening. Les mer om tilrettelegging av omgivelsene og hjelpemidler under kapitlet om ergoterapi.

Det er beskrevet at hos personer med Hunters sykdom kan redusert leddbevegelighet og smerte minskes ved hjelp av passive og aktive øvelser og bassengtrening. Hos personer med den alvorligere formen kan øvelser kanskje stabilisere og opprettholde funksjon, men ikke bedre den. Det er viktig at smertegrensen ikke forseres. Igjen presiseres det at i tillegg til aktiviteter og øvelser som opprettholder leddbevegelighet, bør treningen som legges opp være målfokusert og skje i hverdagslige situasjoner som er motiverende for personen (6).

En form for fysisk aktivitet bør inngå i disse dagligdagse situasjonene for også å opprettholde muskekraft og kondisjon. Type og grad av aktivitet avhenger selvfølgelig av personens preferanser og funksjonsnivå.

Frambu kjenner få personer med Hunters sykdom, men har erfaring med at ungdommer med andre typer MPS-sykdommer heller velger å delta på fritidsaktiviteter som har elementer med fysisk aktivitet innbakt, enn å gå fast til fysioterapibehandling. Flere har hatt stor glede av opphold på Beitostølen helsesportssenter. Mange voksne har likevel en fast fysioterapeutkontakt som de får behandling hos i perioder og ellers bruker som rådgiver.

Noen typer aktiviteter frarådes som regel, for eksempel å hoppe trampoline, stupe kråke, stuping i vann og å hoppe fra store høyder. Det samme gjelder terapiridning og hestesport på grunn av fare for stygge fall. Det kan være behov for å utarbeide en beredskapsplan slik at det er klart hva som skal gjøres ved uforutsette situasjoner. Du kan lese mer beredskapsplaner her (pdf).
 
Fysioterapeuten bør delta i ansvarsgruppen og i arbeidet med individuell plan, dersom personen har behov for dette.

Ortopediske hjelpemidler
Personer med Hunters sykdom kan ha behov for ulike typer ortopediske hjelpemidler som spesialsko med innlegg, skinner (ortoser) og korsett.  Det kan være vanskelig å påvirke feilstillinger som allerede er oppstått, men det kan likevel være behov for støtte og avlastning. Dette rekvireres av legespesialist og utformes og tilpasses av ortopediingeniør ofte i samarbeid med fysioterapeut. Det er viktig at hjelpemidlene ikke virker funksjonsnedsettende og plagsomme for personen.

Tekniske hjelpemidler
Personer med Hunters sykdom kan ha behov for ulike typer tekniske hjelpemidler. Les mer om dette i kapittelet om ergoterapi.


Referanser 

  1. Martin, R., Beck, M., Eng, C. et al. Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Pediatrics 2008; 121: 377-386
  2. Muenzer, J., Wraith, J.E., Clarke, L.A. et al., Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines Pediatrics 2009;123(1):19-29.
  3. Haley, C.C., K.  Lundlow LH. et al ed. Pediatric Evaluation of Disability Inventory, Standardization and Administration Manual. 1992: Boston University
  4. Schertz, M and Gordon, A.M Changing the model: a call for a re-examinaation of intervention approaches and translational research in children with developmental disabilities Opinion Developmental Medicine & Child Neurology 2009; 51: 6-7.
  5. Beckung, E., Brogren, E. og Røsblad, B (red.) Sjukgymnastik før barn och ungdom.2002: Studentlitteratur
  6. Hefte om Hunters sjukdom www.mpsforeningen.se (05.06.09)

Vil du dele dette med noen andre?