Grunnskolealder (6-16 år)

Hunters sykdom tilhører sykdomsgruppen mukopolysakkaridoser, som er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes ufullstendig nedbrytning av mukopolysakkarider (slimsukkerforbindelser) i de delene av cellen som kalles lysosomer. Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II; MPS II) har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Noen får store fysiske plager og påvirkning av kognitive funksjoner mens andre har helt normal intelligens, men økende fysisk komplikasjoner. Karakteristiske trekk er påfallende grove ansiktstrekk, forstørrelse av indre organer, stivhet og feilstillinger i ledd samt lungeproblemer og nevrologiske komplikasjoner. Disse trekkene vil ikke være like fremtredende hos alle. Enzymerstatningsterapi (ERT) er i dag tilgjengelig behandling som kan bremse sykdomsutviklingen. Mange personer med diagnosen har likevel behov for både medisinsk og annen tverrfaglig oppfølging gjennom livsløpet.

Kartlegging
Kartleggingen av disse barna/ungdommene vil være viktig for å gi et godt tilrettelagt opplæringstilbud. Barn og unge med Hunters sykdom vil ha behov både for kognitive, nevropsykologiske og andre medisinske kartlegginger for å få et godt tilpasset opplæringstilbud.

Forskning viser at det er stor variasjon i kognitive funksjoner blant barn og unge med Hunters sykdom. Noen er ikke affisert i det hele tatt, andre har store kognitive vansker (1,2,7). Barn og unge med Hunters sykdom kan også ha atferdsvansker som hyperaktivitet og aggresjonsvansker (6, 7). Mange har lærevansker i noen grad (1). Det vil være behov for å kartlegge kognitive ferdigheter jevnlig.

Mange barn og unge med Hunters sykdom har en forsinket språkutvikling (1). Kartlegging av språket er derfor viktig. Det er viktig å ta hensyn både til kognitive ferdigheter, fysiske forutsetninger og andre sansedefekter (syn og hørsel) når språket skal kartlegges.

Barn og unge med Hunters sykdom får i dag enzymterapibehandling som gir gode muligheter for læring og utvikling (7). Det er derfor viktig at kartleggingene gjennomføres på regelmessig basis for å kunne endre tiltak og tilrettelegginger i takt med utviklingen.

De fleste barn og unge med Hunters sykdom har hørselsproblemer, men mange har også synsproblemer (1, 8, 9). Det vil derfor være viktig med jevnlig kartlegging av disse sansene for å sørge for god tilrettelegging.

Kartlegging av sosiale ferdigheter vil også være viktig for å kunne sette inn riktige tiltak der det er nødvendig. Kognitive evner og atferdsvansker vil også ha en innvirkning på sosiale ferdigheter og dette må ses i sammenheng.

Sist, men ikke minst, må skolen kartlegges i forhold til elevens fysiske forutsetninger. De fleste med Hunters sykdom har fysiske funksjonsnedsettelser, det kan være kortvoksthet og/eller deformasjon av ledd og knokler. Les mer i kapitlet om ergoterapi.

Tilrettelegging for læring og utvikling

Samarbeid
Skolen er, i mange tilfeller, avhengig av et godt samarbeid med ulike fagpersoner for å kunne tilby et godt tilpasset opplæringstilbud til barn med Hunters sykdom. Innsikt og forståelse er svært viktig for å kunne tilrettelegge hverdagen best mulig. Jevnlige møter i ansvarsgruppen vil sikre at skolen er oppdatert. Oppfølging av fysioterapeut, bassengtrening, og andre tiltak må legges inn i barnets skolehverdag på en god måte. Perioder med endringer i barnets tilstand krever tverrfaglighet for at skolen skal kunne møte barnets behov. Samarbeid med helsepersonell om hvilke aktiviteter barnet eller ungdommen ikke skal være med på er spesielt viktig, samt samarbeid om utarbeidelse av beredskapsplan. (Les mer om beredskapsplaner under.)

Samarbeidet mellom hjem og skole er svært viktig for at skolen skal ha en riktig oppfatning av barnets behov. Foreldrene kan bidra med informasjon om barnets dagsform og fungering i de daglige gjøremål og kan fungere som gode samarbeidspartnere til beste for barnet. Mange barn med funksjonsnedsettelser forteller lite til skolens personale om trivsel, motivasjon og mestring og hva de opplever som vanskelig eller problematisk i hverdagen. Mange vil så gjerne mestre det samme som andre barn, men er utslitte når de kommer hjem og er lite aktive på fritiden. Skolen blir avhengig av foreldrene for å få en mer helhetlig informasjon om barnet.

Foreldre til barn med Hunters sykdom er ofte usikre på hvordan deres barn blir fulgt opp av skolens personale og hvordan de fungerer sammen med andre barn (1). Fremtiden fortoner seg ofte som mer usikker for et barn med en funksjonsnedsettelse. Foreldrene har derfor et sterkt behov for å sikre at barnet har det best mulig på skolen. Åpenhet og gjensidig tillit er nødvendig for å få et godt samarbeid. Foreldrene kan ofte ha behov for hyppigere kontakt med skolen enn vanlig. Det kan derfor være hensiktsmessig å avtale hvor ofte og på hvilken måte kontakten skal utføres. Det er også viktig å ha god kommunikasjon i forkant, under og etter sykehusinnleggelser for å sikre oppfølging fra skolen, både faglig og sosialt.

Fysisk aktivitet
Barn og unge med Hunters sykdom har, som alle andre barn og unge, godt av å være i fysisk aktivitet. Men det er noen viktige begrensninger som skolen må være klar over når det gjelder barn og unge med Hunters sykdom. Blant annet bør de være forsiktige og unngå høy risikoaktiviteter slik som kontaktsport, trampoline og ulike turnøvelser. Det er viktig at en plan for fysisk aktivitet blir utarbeidet sammen med fysioterapeut og eventuelt lege. For noen kan tøyninger være med å bevare leddfunksjon lenger (1). Mange barn og unge mottar tjenester fra fysioterapeut, og der det er mulig bør dette legges inn i skolehverdagen, slik at det ikke går utover barnets eller ungdommens fritidsmuligheter. Les mer i kapitlet om fysioterapi.

I tillegg til aktiviteter som kan være risikable, kan det være aktiviteter som barn og unge med Hunters sykdom vil ha vanskeligheter med å være med på. Det kan være lange turer, eller aktiviteter som krever stor grad av utholdenhet og styrke. I de tilfellene skolen planlegger slike aktiviteter er det viktig at man tenker på tilrettelegging for det barnet eller ungdommen som har Hunters sykdom.

Skolefaglig fungering
Barn med Hunters sykdom har ulike behov og fungerer ulikt på grunnlag av tilstandens utvikling. En god kartlegging må være basis for tilrettelegging. De fysiske og kognitive følgene av tilstanden kan gi ulik belastning for barnet. Dette krever at skolen har god oversikt over barnets kapasitet, slik at skolehverdagen er best mulig tilrettelagt dagsform og behov for variasjon.

En god dialog mellom lærer og elev kan være en betingelse for at skolen skal treffe med sine tiltak. Barnet trenger en god samtalepartner for å kunne lære om sin egen tilstand og få kunnskap om hvordan hun/han skal orke å kunne delta på flest mulig aktiviteter gjennom skoledagen uten å bli helt utslitt. Dersom barnet gjennom samtaler får hjelp til å få en oversikt over hva som er vanskelig og hvordan man kan finne løsninger, vil dette være en god læring for barnet og gi verdifull informasjon til lærer. Hovedfokus i samtalene er barnets perspektiv. Lærer og elev kan bli enige om å prøve ut ulike løsninger, og det må være lov å feile. På den måten kan barnet være med på å påvirke sin egen skolehverdag. Samtidig vil lærer fungere som en talsperson for barnet i skolemiljøet.

Noen elever med Hunters sykdom har normal kognitiv fungering og følger vanlig undervisningsopplegg, med eventuelle tilrettelegginger for fysiske funksjonsnedsettelser. Andre elever med Hunters sykdom har ulike lærevansker og trenger deler eller hele opplæringstilbudet tilrettelagt. Uansett kan diagnosen påvirke lese-, skrive- og læremengden og det kan være vanskelig for lærer å vite hva man kan forvente av barnet. Derfor er det viktig å sørge for at de fysiske og pedagogiske hjelpemidlene er tilgjengelige. Husk også på tilrettelegginger i forhold til syns- og hørselsproblemer.

Følgende utstyr er ofte aktuelt:

• Tilpasset stol og bord for å sikre en god sittestilling
• Datamaskin
• Skrive- og tegneredskaper med riktig utforming
• Sklisikkert underlag til bruk på bord for å unngå at barnet bruker energi på å holde bøker fast ved skriving og tegning
• Lydbøker
• Teleslynge

Å lese seg til kunnskap kan være krevende når lesemengden blir for stor i forhold til utholdenheten. Fagstoffet kan bli lettere tilgjengelig ved å lytte til lydbøker. En variasjon mellom egenlesing og lytting til lydbøker kan vise seg å være den mest effektive læringsformen. Ved skriving kan redusert utholdenhet og fysiske vansker være hovedårsaken til at aktiviteten er lite lystbetont for barnet. Derfor er det viktig at barnet får opplæring i bruk av datamaskin før den første skriveopplæringen. De fleste barn skriver før de kan lese, og skrivingen er en god trening i å sette sammen lyder til ord. Denne treningen gir et godt grunnlag for å kunne avkode tekst ved lesing. Derfor er det viktig at fysiske vansker og nedsatt kraft og utholdenhet ikke hemmer skrivingen slik at barnet har for stor fokus på formingen av bokstaver fremfor å sette sammen lyder til ord. Skriving på et tidlig stadium er viktig for å opparbeide seg leseferdigheter. Senere vil økt skrivemengde og krav til hurtighet gjøre arbeidet vanskelig uten bruk av datamaskin.

Omgivelser
Avhengig av den enkelte elevs funksjonsnivå, både fysisk og kognitivt, vil det være ulike behov for tilrettelegging av omgivelsene. Noen elever med Hunters sykdom sitter deler av tiden i rullestol. Det betyr at skolen må tenke på fysisk tilrettelegging i alle rom klassen skal bruke; hvor rullestolen skal stå når den ikke er i bruk, størrelsen på klasserommet slik at man kommer frem med rullestol overalt, døråpnere på aktuelle dører, heis hvis man skal bruke rom i andre en 1. etasje, etc. Noen elever vil ha behov for et tilrettelagt bad, andre vil ha behov for et sted å hvile i løpet av skoledagen. Hjelpemidler krever som oftest plass, og kan ta tid å flytte, det er derfor viktig at man planlegger slik at man ikke trenger å bytte klasserom ofte, spesielt om man har et tilrettelagt bad eller hvilerom i tilknytning til klasserommet.

Samarbeid med ergoterapeut eller fysioterapeut kan være nyttig når man planlegger tilrettelegging av omgivelsene for en elev med Hunters sykdom. Samarbeid med synspedagog eller audiopedagog vil også være viktig for elever som har problemer med syn eller hørsel. Det statlige spesialpedagogiske støttesystemet (Statped) tilbyr tjenester innenfor disse områdene.

Sosial inkludering/mobbeproblematikk
Frambu har erfaring med at flere elever med MPS-sykdommer har problemer med sosial inkludering. Manglende utholdenhet og utfordringer med å være med på aktiviteter etter skoletid kan gjøre at mange ikke har en opplevelse av å være sosialt integrert. I noen miljøer og perioder i oppveksten er også fysiske aktiviteter og idrett et viktig element, og elever med Hunters sykdom faller ofte utenfor. Det er viktig at skolen er observant på dette og kan være med å tilrettelegge for aktiviteter som alle kan være med på.

For elever med Hunters sykdom kan et annerledes utseende føre til utfordringer sosialt, også mobbing. Mobbing er et alvorlig problem som skolene må ta tak i på en seriøs måte. Når det gjelder elever med Hunters sykdom skal mobbing håndteres på lik måte som med alle andre elver, men skolen må være klar over at problemene kan oppstå, og ha en god dialog med elevene slik at de kan avdekke eventuelle problemer. Informasjon om diagnosen til klasse- og skolekamerater kan være med på å forebygge mobbeproblemer.

Rettigheter
De aller fleste barn og unge med Hunters sykdom vil trenge spesialpedagogisk hjelp i grunnskolen. Hvilken type hjelp og omfanget av tiltakene vil variere med funksjonsnivå til den enkelte skoleelev og påvirkningsgrad av sykdommen (3). Alle barn og unge vil uansett ha rett til tilpasset opplæring etter opplæringslovens § 1-3 (4).

Skoleelever som har behov for spesialpedagogisk hjelp har rett på en individuell opplæringsplan (IOP). Du kan lese mer om IOP på Frambus temasider. Noen elever med Hunters sykdom vil muligens ha mer nytte av en deltakelsesfokusert IOP. Les mer i Statpeds mal for deltakelsesfokusert IOP. Avhengig av omfanget av utfordringene til den enkelte elev, vil det være ulike behov som må ivaretas i en IOP. Nedenfor vil det bli skissert noen av de temaene som kan være aktuelt å ha med i en IOP.

De aller fleste barn og unge med Hunters sykdom vil ha nytte av å bruke datamaskin (les mer om digital kompetanse høyere opp). Det blir da viktig å få opplæring i bruk av datamaskin, og hvordan den skal brukes i de ulike fagene, inn i en systematisk plan (IOP).

For noen vil kommunikasjon fortsatt være et hovedområde i en IOP. I samarbeid med en logoped må man vurdere hvilke tiltak som skal settes inn. Noen med Hunters sykdom snakker lavt og mindre tydelig, og skolen bør i samarbeid med PPT og en logoped finne hvilke tiltak man eventuelt skal sette inn.

Etter hvert som kravene stiger og karakterer blir viktige vil også mange elever med Hunters sykdom ha behov for tilrettelegging i mange ulike fag, spesielt når det gjelder arbeidsmengde. Det er viktig at de tilpasninger som kreves blir systematisert i en IOP.

For barn og unge med Hunters sykdom vil § 9a i opplæringsloven (4) også være viktig. Denne paragrafen gir elevene rett til et arbeidsmiljø som ivaretar deres fysiske og psykososiale behov. Les mer om opplæringsloven her. Diskriminerings- og inkluderingsloven fra 2009 blir også viktig når det gjelder tilrettelegging på skolen (5).

Hvis eleven har spesielle tilpasningsbehov (bruker rullestol, har behov for assistent, har behov for tilrettelagt bad, behov for høyderegulering av ulikt utstyr, bruker spesielt utstyr i forbindelse med syns- eller hørselsproblemer, etc.) er det viktig at overgangen til ungdomsskolen blir planlagt i god tid. Hvis det er behov for fysisk tilrettelegging av skolebygget bør man begynne å planlegge to til tre år før overgangen skal skje.

Beredskapsplan
Skoler som har ansvar for barn/ungdom med Hunters sykdom, bør ha en beredskapsplan som en del av institusjonens virksomhetsplan. Denne planen bør inneholde spesifikk informasjon om hva man skal gjøre i ulike situasjoner. Det kan for eksempel være nødvendig å beskrive hva barnet/ungdommen kan være med på og hva han/hun ikke kan være med på, spesielt med hensyn til fysiske utfordringer, hva man skal gjøre om det skjer et uhell (for eksempel et fall), rutiner rundt bruk av smertestillende osv.

Siden barn med Hunters sykdom ofte har helt spesielle medisinske behov, er det viktig at den legen som kjenner barnet/ungdommen best bidrar til å utarbeide en akuttplan til bruk ved sykehusinnleggelser – særlig til bruk for ambulansepersonell og medisinsk personell på sykehus.

Les mer om beredskapsplaner her.

Informasjon om diagnosen
Barn med Hunters sykdom har ulike behov og fungerer ulikt. Ulik grad av lærevansker, nedsatt fysisk funksjonsevne og utholdenhet, atferdsvansker, språkvansker, bruk av hjelpemidler som for eksempel datamaskin, kan ofte føre til spørsmål og undring fra medelever. Lærere kan være usikre på hvor mye de kan kreve av innsats fra eleven. Miljøet rundt barnet/ungdommen bør derfor få informasjon om Hunters sykdom og hvordan denne diagnosen påvirker ham i hverdagen for lettere å kunne tolke riktig og møte ham på en god måte. For mange barn/ungdommer vil det være en lettelse å kunne forklare hvorfor de ikke orker like mye som andre. Noen bruker mye energi på å holde diagnosen skjult for andre. Derfor kan det være viktig å drøfte fordelene med å informere medelever om diagnosen sammen med barnet/ungdommen med Hunters sykdom. Eleven må selv gi uttrykk for hva han/hun ønsker at de andre skal få vite om og hva de ikke skal få vite. Det må også avtales med foreldrene og eleven hvordan informasjonen skal formidles.

Les mer om å gi informasjon om diagnosen på Frambus temasider.

Veiledning
Veiledning til personalet er et viktig, indirekte spesialpedagogisk tiltak i forhold til barn med Hunters sykdom. Det kan være et krevende arbeid å være inspirator og støttespiller for elever med funksjonsnedsettelser og spesielt elever med atferdsvansker. Avhengig av fagpersonens erfaring og elevens utfordringer vil behovet for veiledning variere.

Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) har ansvar for veiledning som et indirekte spesialpedagogisk tiltak. Det kan i noen tilfeller være behov for å innhente kompetanse fra andre samarbeidende instanser som habiliteringstjenestene, statlig spesialpedagogisk støttesystem (Statped) eller barne- og ungdomspsykiatrien (BUP).

Valg av videregående skole
Ungdom med Hunters sykdom har ulike forutsetninger for læring grunnet store variasjoner i kognitive evner og egenskaper (1,2). Ungdom med Hunters sykdom kan, som så mange andre ungdommer, være usikre på videre utdanning og valg av yrke. Mange har en krevende skolehverdag som gjør dem usikre på fremtiden. Samtidig er ungdommer påvirket av hva andre mener er realistisk og gjennomførbart. Noen viser gode skolefaglige prestasjoner og har få plager forbundet med Hunters sykdom. Andre har lærevansker, lese- og skrivevansker osv. som gjør det vanskelig med teoretiske fag basert på lesing og skriving. Noen lærer mest effektivt gjennom praktisk arbeid og ved å knytte teori til praksis. Vår erfaring er at det kan være hensiktsmessig å få erfaringer på ulike arbeidsplasser slik at man er sikrere i sine valg om videre utdanning og valg av fremtidig yrke. Uansett bør det være ungdommens egne interesser, ønsker og ferdigheter som enkeltindivid som skal være styrende for de valgene som gjøres.

For noen kan det være aktuelt med utplassering allerede på ungdomsskolen for å sikre at valget om videre utdanning er realistisk. Ungdom som har fått prøvd seg på ulike arbeidsplasser har ofte en sterkere mening om hva de mestrer og hva de er motivert for å velge på videregående skole. Det er viktig å kunne gjøre seg ulike erfaringer underveis. Senere kan det være aktuelt med utplassering også på videregående skole som en del av utdanningsløpet. Å ha et klart mål med opplæringen virker motiverende og er nødvendig for å komme seg gjennom krevende skoledager.

For ungdommer med Hunters sykdom med store kognitive vansker, kan det være hensiktsmessig å velge videregående opplæring på en skole med et tilrettelagt tilbud for elever med store lærevansker.

God informasjon om hvilke tilbud fylkeskommunen kan tilby innen videregående opplæring og god dialog med karriereveileder er grunnleggende for å kunne ta gode valg.

Referanser

1. National MPS Society.A guide to understanding MPS II.
2. Matheus, M.G., Castillo, M., Smith, J.K., Armao, D., Towle, D. & Muenzer J. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Neuroradiology. 2004. 46: p 666-672
3. National MPS Society. Education strategies and resources. A guide for parents.
4. Norge, Opplæringslova. 2008, Oslo: Cappelen Akademisk.
5. Norge. Diskriminerings- og inkluderingsloven. 2009
6. Peters, C. & Krivit, W. Hematopoietic cell  transplantation for mucopolysaccharidosis IIB (Hunters syndrome). Bone Marrow Transplant. 2000. 25: p. 1097 – 1099.
7. Martin, R., Beck, M., Eng, C., Giugliani, R., Harmatz, P., Muñoz, V. & Muenzer, J. Recognition and Diagnosis og Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Pediatrics. 2008. 121; p 377 – 386.
8. Peck, J.E. Hearing Loss in Hunter`s Syndrome – Mucopolysaccharidosis II. Ear and Hearing. 1984. 5(4); p 243 – 246.
9. Wraith, J.E., Beck, M., Giugliani, R., Clarke, J., Martin, R. & Muenzer, J. Initial report fram the Hunter Outcome Survey. Genetics In Medicine. 2008. 10(7); p 508-516.

Vil du dele dette med noen andre?