Grunnskolealder (6-16 år)

Hurlers sykdom tilhører sykdomsgruppen mukopolysakkaridoser, som er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes ufullstendig nedbrytning av mukopolysakkarider (slimsukkerforbindelser) i de delene av cellen som kalles lysosomer. Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I; MPS I) er den vanligste mukopolysakkaridosen og har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Sykdommen er karakterisert ved skjelettforandringer med kortvoksthet og påfallende grove ansiktstrekk, funksjonsnedsettelser, avleiringer i øyets hornhinne, og lever- og miltforstørrelse. Det finnes nå behandlingsmuligheter som kan bremse sykdomsutviklingen. De fleste personer med diagnosen har likevel behov for både medisinsk og annen tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet.

Kartlegging
Det er stor variasjon blant barn med Hurlers sykdom, ogå når det gjelder hvilken behandling som er gjennomført. Kartleggingen av disse barna/ungdommene vil være viktig for å gi et godt tilrettelagt opplæringstilbud.

Barn og unge med Hurlers sykdom vil ha behov både for kognitive, nevropsykologiske og andre medisinske kartlegginger for å få et godt tilpasset opplæringstilbud.

Forskningen viser at barn og unge med Hurlers sykdom har en stor variasjon i kognitive evner. Noen er ikke affisert i det hele tatt, men andre har store kognitive vanskeligheter (1,2).

De aller fleste med Hurlers sykdom vil ha lærevansker i noen grad (1). Det vil være behov for å kartlegge kognitive ferdigheter jevnlig, både for barn og unge som er benmargstransplantert og de som mottar enzymterapi da forskningen viser at de kognitive ferdighetene endrer seg i begge gruppene (3,4).

Mange barn og unge med Hurlers sykdom har en forsinket språkutvikling (1). Kartlegging av språket blir derfor viktig. Det blir viktig å ta hensyn både til kognitive ferdigheter, fysiske forutsetninger og andre sansedefekter (syn og hørsel) når språket skal kartlegges.

Barn og unge med Hurlers sykdom og som enten har fått benmargstransplantasjon eller får enzymterapi har gode muligheter for positiv utvikling. Det er derfor viktig at kartleggingene gjennomføres på regelmessig basis for å kunne endre tiltak og tilrettelegginger i takt med utviklingen.

De fleste barn og unge med Hurlers sykdom har også syn- og hørselproblemer. Det vil derfor være viktig med jevnlig kartlegging av disse sansene for å sørge for god tilrettelegging.

Kartlegging av sosiale ferdigheter vil også være viktig for å kunne sette inn riktige tiltak der det er nødvendig. Barn med Hurlers sykdom som er benmargstransplantert har i en periode vært isolert fra andre barn, og kanskje fått en forsinket sosial utvikling på grunn av dette. Mange barn og unge med Hurlers sykdom er mye på sykehus og kan gjennomgå kirurgiske inngrep. Fravær fra skolen kan ha innvirkning på utvikling og trening av sosiale ferdigheter. Kognitive evner vil også ha en innvirkning på sosiale ferdigheter og dette må ses i sammenheng.

Sist, men ikke minst må skolen kartlegges i forhold til elevens fysiske forutsetninger. De fleste med Hurlers sykdom, uavhengig av behandlingsform, har fysiske funksjonsnedsettelser, det kan være kortvoksthet, deformasjon av ledd og knokler eller andre funksjonsnedsettelser. Det er viktig at det jevnlig foretas en kartlegging, slik at tiltak og tilrettelegging settes inn umiddelbart når det er behov for det. 

Tilrettelegging for læring og utvikling

Samarbeid

Skolen er, i mange tilfeller, avhengig av et godt samarbeid med ulike fagpersoner for å kunne tilby et godt tilpasset opplæringstilbud til barn med Hurlers sykdom. Innsikt og forståelse er svært viktig for å kunne tilrettelegge hverdagen best mulig. Jevnlige møter i ansvarsgruppen vil sikre at skolen er oppdatert. Oppfølging av fysioterapeut, bassengtrening, og andre tiltak må legges inn i barnets skolehverdag på en god måte. Perioder med endringer i barnets tilstand krever tverrfaglighet for at skolen skal kunne møte barnets behov. Samarbeid med helsepersonell om hvilke aktiviteter barnet eller ungdommen ikke skal være med på er spesielt viktig, samt samarbeid om utarbeidelse av beredskapsplan (les mer om beredskapsplan under).

Samarbeidet mellom hjem og skole er svært viktig for at skolen skal ha en riktig oppfatning av barnets behov. Foreldrene kan bidra med informasjon om barnets dagsform og fungering i de daglige gjøremål, og kan fungere som gode samarbeidspartnere til beste for barnet. Mange barn med funksjonsnedsettelser forteller lite til skolens personale om trivsel, motivasjon og mestring og hva de opplever som vanskelig eller problematisk i hverdagen. Mange vil så gjerne mestre det samme som andre barn, men er utslitte når de kommer hjem og er lite aktive på fritiden. Skolen blir avhengig av foreldrene for å få en mer helhetlig informasjon om barnet.

Foreldre til barn med Hurlers sykdom er ofte usikre på hvordan deres barn blir fulgt opp av skolens personale og hvordan de fungerer sammen med andre barn (1). Fremtiden fortoner seg ofte som mer usikker for et barn med en funksjonsnedsettelse. Foreldrene har derfor et sterkt behov for å sikre at barnet har det best mulig på skolen. Åpenhet og gjensidig tillit er nødvendig for å få et godt samarbeid. Foreldrene kan ofte ha behov for hyppigere kontakt med skolen enn vanlig. Det kan derfor være hensiktsmessig å avtale hvor ofte og på hvilken måte kontakten skal utføres. Det er også viktig å ha god kommunikasjon i forkant, under og etter sykehusinnleggelser for å sikre oppfølging fra skolen, både faglig og sosialt.

Fysisk aktivitet
Barn og unge med Hurlers sykdom har, som alle andre barn og unge, godt av å være i fysisk aktivitet. Men det er noen viktige begrensninger som skolen må være klar over når det gjelder barn og unge med Hurlers sykdom. Blant annet bør de unngå høy risikoaktiviteter, som kontaktsport, trampoline og ulike turnøvelser. Det er viktig at en plan for fysisk aktivitet blir utarbeidet sammen med fysioterapeut og eventuelt lege. De fleste barn og unge med Hurlers sykdom, mottar tjenester fysioterapeut, der det er mulig bør dette legges inn i skolehverdagen, slik at det ikke går utover barnets eller ungdommens fritidsmuligheter.

I tillegg til aktiviteter som kan være risikable, kan det være aktiviteter som barn og unge med Hurlers sykdom vil ha vanskeligheter med å være med på. Det kan være lange turer, eller aktiviteter som krever stor grad av utholdenhet og styrke. I de tilfellene skolen planlegger slike aktiviteter er det viktig at man tenker på tilrettelegging for det barnet eller ungdommen som har Hurlers sykdom.

Skolefaglig fungering
Barn med Hurlers sykdom har ulike behov og fungerer ulikt på grunnlag av tilstandens utvikling. En god kartlegging må være basis for tilrettelegging. De fysiske og kognitive følgene av tilstanden kan gi ulik belastning for barnet. Dette krever at skolen har god oversikt over barnets kapasitet slik at skolehverdagen er best mulig tilrettelagt dagsform og behov for variasjon.

En god dialog mellom lærer og elev kan være en betingelse for at skolen skal treffe med sine tiltak. Barnet trenger en god samtalepartner for å kunne lære om sin egen tilstand og få kunnskap om hvordan hun/han skal orke å kunne delta på flest mulig aktiviteter gjennom skoledagen uten å bli helt utslitt. Dersom barnet gjennom samtaler får hjelp til å få en oversikt over hva som er vanskelig og hvordan man kan finne løsninger, vil dette være en god læring for barnet og gi verdifull informasjon til lærer. Hovedfokus i samtalene er barnets perspektiv. Lærer og elev kan bli enige om å prøve ut ulike løsninger, og det må være lov å feile. På den måten kan barnet være med på å påvirke sin egen skolehverdag. Samtidig vil lærer fungere som en talsperson for barnet i skolemiljøet.

Noen elever med Hurlers sykdom har normal kognitiv fungering og følger vanlig undervisningsopplegg, med eventuelle tilrettelegginger for fysiske funksjonsnedsettelser. Andre elever med Hurlers sykdom har ulike lærevansker og trenger deler eller hele opplæringstilbudet tilrettelagt. Uansett kan diagnosen påvirke lese-, skrive- og læremengden og det kan være vanskelig for lærer å vite hva man kan forvente av barnet. Derfor er det viktig å sørge for at de fysiske og pedagogiske hjelpemidlene er tilgjengelige.

Følgende utstyr er ofte aktuelt:

• Tilpasset stol og bord for å sikre en god sittestilling
• PC
• Skrive- og tegneredskaper med riktig utforming
• Sklisikkert underlag til bruk på bord for å unngå at barnet bruker energi på å holde bøker fast ved skriving og tegning
• Lydbøker

Å lese seg til kunnskap kan være krevende når lesemengden blir for stor i forhold til utholdenheten. Fagstoffet kan bli lettere tilgjengelig ved å lytte til lydbøker. En variasjon mellom egenlesing og lytting til lydbøker kan vise seg å være den mest effektive læringsformen. Ved skriving kan redusert utholdenhet og fysiske vansker være hovedårsaken til at aktiviteten er lite lystbetont for barnet. Derfor er det viktig at barnet får opplæring i bruk av PC før den første skriveopplæringen. De fleste barn skriver før de kan lese, og skrivingen er en god trening i å sette sammen lyder til ord. Denne treningen gir et godt grunnlag for å kunne avkode tekst ved lesing. Derfor er det viktig at fysiske vansker og nedsatt kraft og utholdenhet ikke hemmer skrivingen slik at barnet har for stor fokus på formingen av bokstaver fremfor å sette sammen lyder til ord. Skriving på et tidlig stadium er viktig for å opparbeide seg leseferdigheter. Senere vil økt skrivemengde og krav til hurtighet gjøre arbeidet vanskelig uten bruk av PC.

Omgivelser
Avhengig av den enkelte elevs funksjonsnivå, både fysisk og kognitivt, vil det være ulike behov for tilrettelegging av omgivelsene. Noen elever med Hurlers sykdom sitter deler av tiden i rullestol. Det betyr at skolen må tenke på fysisk tilrettelegging i alle rom klassen skal bruke;.hvor rullestolen skal stå når den ikke er i bruk, størrelsen på klasserommet slik at man kommer frem med rullestol overalt, døråpnere på aktuelle dører, heis hvis man skal bruke rom i andre en 1. etasje, etc. Noen elever vil ha behov for et tilrettelagt bad, andre vil ha behov for et sted å hvile i løpet av skoledagen. Hjelpemidler krever som oftest plass, og kan ta tid å flytte, det er derfor viktig at man planlegger slik at man ikke trenger å bytte klasserom ofte, spesielt om man har et tilrettelagt bad eller hvilerom i tilknytning til klasserommet.

Samarbeid med ergoterapeut eller fysioterapeut kan være nyttig når man planlegger tilrettelegging av omgivelsene for en elev med Hurlers sykdom.

Digital kompetanse
Opplæring i bruk av PC bør omtales i den individuelle opplæringsplanen for å sikre at barnet får en god kompetanse tidlig. Skolen bør ha fokus på hvordan PC kan nyttes som et pedagogisk hjelpemiddel. Det finnes mange treningsprogrammer for barn, men de viktigste programmene barnet bør beherske er et tekstbehandlingsprogram og et billedbehandlingsprogram. Barnet må selv erfare at PC-en er et nyttig verktøy som det er motiverende å bruke. Ved å gi barnet oppgaver i elevgruppen som alle har glede av, kan dette øke motivasjonen. Barnet kan ta bilder med digitalt kamera, legge bildene i et tekstbehandlingsprogram og skrive tekst til. Eller bare presentere bildene fra en tur eller en aktivitet i presentasjonsprogrammet PowerPoint, eller et bildevisningsprogram (for eksempel ACDSee eller FastStone). Barnet lærer å beherske programvaren gjennom å bruke PC i praksis og helst sammen med andre barn. Hun /han vil kunne oppleve seg selv som en ressurs på dette området i elevgruppen.

Sosial inkludering/mobbeproblematikk
Frambu har erfaring med at flere elever med Hurlers sykdom har problemer med sosial inkludering. Manglende utholdenhet og utfordringer med å være med på aktiviteter etter skoletid kan gjøre at mange ikke har en opplevelse av å være sosialt integrert. I noen miljøer og perioder i oppveksten er også fysiske aktiviteter og idrett et viktig element, og elever med Hurlers sykdom faller ofte utenfor. Det er viktig at skolen er observant på dette og kan være med å tilrettelegge for aktiviteter som alle kan være med på.

For elever med Hurlers sykdom kan et annerledes utseende føre til utfordringer sosialt, også mobbing. Mobbing er et alvorlig problem som skolene må ta tak i på en seriøs måte. Når det gjelder elever med Hurlers sykdom skal mobbing håndteres på lik måte som med alle andre elver, men skolen må være klar over at problemene kan oppstå, og ha en god dialog med elevene slik at de kan avdekke eventuelle problemer. Informasjon om diagnosen til klasse- og skolekamerater kan være med på å forebygge mobbeproblemer.

Rettigheter
De aller fleste barn og unge med Hurlers sykdom vil trenge spesialpedagogisk hjelp i grunnskolen. Hvilken type hjelp og omfanget av tiltakene vil variere med funksjonsnivå til den enkelte skoleelev og påvirkningsgrad av sykdommen (5). Alle barn og unge vil uansett ha rett til tilpasset opplæring etter opplæringslovens § 1-3 (6).

Skoleelever som har behov for spesialpedagogisk hjelp har rett på en individuell opplæringsplan (IOP). Noen elever med Hurlers sykdom vil muligens ha mer nytte av en deltakelsesfokusert IOP. Se Statpeds mal for deltakelsesfokusert IOP for mer informasjon

Avhengig av omfanget av utfordringene til den enkelte elev, vil det være ulike behov som må ivaretas i en IOP. Nedenfor vil det bli skissert noen av de temaene som kan være aktuelt å ha med i en IOP.

De aller fleste barn og unge med Hurlers sykdom vil ha nytte av å bruke datamaskin (les mer om digital kompetanse høyere opp). Det blir da viktig å få opplæring i bruk av datamaskin, og hvordan den skal brukes i de ulike fagene, inn i en systematisk plan (IOP).

For noen vil kommunikasjon fortsatt være et hovedområde i en IOP. I samarbeid med en logoped må man vurdere hvilke tiltak som skal settes inn. Noen med Hurlers sykdom snakker lavt og mindre tydelig, og skolen bør i samarbeid med PPT og en logoped finne hvilke tiltak man eventuelt skal sette inn.

Etter hvert som kravene stiger og karakterer blir viktige vil også mange elever med Hurlers sykdom ha behov for tilrettelegging i mange ulike fag, spesielt når det gjelder arbeidsmengde. Det er viktig at de tilpasninger som kreves blir systematisert i en IOP.

For barn og unge med Hurlers sykdom vil § 9a i opplæringsloven (6) også være viktig. Denne paragrafen gir elevene rett til et arbeidsmiljø som ivaretar deres fysiske og psykososiale behov. Diskriminerings- og inkluderingsloven fra 2009 blir også viktig når det gjelder tilrettelegging på skolen (7). Les mer om diskriminerings- og inkluderingslovenloven hos Lovdata.

Hvis eleven har spesielle tilpasningsbehov (bruker rullestol, har behov for assistent, har behov for tilrettelagt bad, behov for høyderegulering av ulikt utstyr, etc.) er det viktig at overgangen til ungdomsskolen blir planlagt i god tid. Hvis det er behov for fysisk tilrettelegging av skolebygget, bør man begynne å planlegge to til tre år før overgangen skal skje.

Beredskapsplan
Skoler som har ansvar for barn/ungdom med Hurlers sykdom, bør ha en beredskapsplan som en del av institusjonens virksomhetsplan. Denne planen bør inneholde spesifikk informasjon om hva man skal gjøre i ulike situasjoner. Det kan for eksempel være nødvendig å beskrive hva barnet/ungdommen kan være med på og hva han/hun ikke kan være med på, spesielt med hensyn til fysiske utfordringer, hva man skal gjøre om det skjer et uhell (for eksempel et fall), rutiner rundt bruk av smertestillende osv.

Siden noen barn med Hurlers sykdom kan ha helt spesielle medisinske behov, er det viktig at en lege som kjenner barnet/ungdommen bidrar til å utarbeide en akuttplan til bruk ved sykehusinnleggelser – særlig til bruk for ambulansepersonell og medisinsk personell på sykehus.

Informasjon om diagnosen
Barn med Hurlers sykdom har ulike behov og fungerer ulikt. Ulik grad av lærevansker, nedsatt fysisk funksjonsevne og utholdenhet, språkvansker, bruk av hjelpemidler som for eksempel datamaskin, kan ofte føre til spørsmål og undring fra medelever. Lærere kan være usikre på hvor mye de kan kreve av innsats fra eleven. Miljøet rundt barnet/ungdommen bør derfor få informasjon om Hurlers sykdom og hvordan denne diagnosen påvirker ham/henne i hverdagen for lettere å kunne tolke riktig og møte ham/henne på en god måte. For mange barn/ungdommer vil det være en lettelse å kunne forklare hvorfor de ikke orker like mye som andre. Noen bruker mye energi på å holde diagnosen skjult for andre. Derfor kan det være viktig å drøfte fordelene med å informere medelever om diagnosen sammen med barnet/ungdommen med Hurlers sykdom. Eleven må selv gi uttrykk for hva han/hun ønsker at de andre skal få vite om ham/henne og hva de ikke skal få vite. Det må også avtales med foreldrene og eleven hvordan informasjonen skal formidles.

Veiledning
Veiledning til personalet er et viktig, indirekte spesialpedagogisk tiltak i forhold til barn med Hurlers sykdom. Det kan være et krevende arbeid å være inspirator og støttespiller for elever med funksjonsnedsettelser, og som kan være mye på sykehus. Avhengig av fagpersonens erfaring og elevens utfordringer vil behovet for veiledning variere.

Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) har ansvar for veiledning som et indirekte spesialpedagogisk tiltak. Det kan i noen tilfelle være behov for å innhente kompetanse fra andre samarbeidende instanser som habiliteringstjenestene, statlig spesialpedagogisk støttesystem (Statped) eller barne- og ungdomspsykiatrien (BUP).

Valg av videregående skole
Ungdom med Hurlers sykdom har ulike forutsetninger for læring grunnet store variasjoner i kognitive evner og egenskaper (1,2). Ungdom med Hurlers sykdom kan, som så mange andre ungdommer, være usikre på videre utdanning og valg av yrke. Mange har en krevende skolehverdag som gjør dem usikre på fremtiden. Samtidig er ungdommer påvirket av hva andre mener er realistisk og gjennomførbart. Noen viser gode skolefaglige prestasjoner og har få plager forbundet med Hurlers sykdom. Andre har lærevansker, lese- og skrivevansker osv,, som gjør det vanskelig med teoretiske fag basert på lesing og skriving. Noen lærer mest effektivt gjennom praktisk arbeid og ved å knytte teori til praksis. Vår erfaring er at det kan være hensiktsmessig å få erfaringer på ulike arbeidsplasser slik at man er sikrere i sine valg om videre utdanning og valg av fremtidig yrke. Uansett bør det være ungdommens egne interesser, ønsker og ferdigheter som enkeltindivid som skal være styrende for de valgene som gjøres.

For noen kan det være aktuelt med utplassering allerede på ungdomsskolen for å sikre at valget om videre utdanning er realistisk. Ungdom som har fått prøvd seg på ulike arbeidsplasser har ofte en sterkere mening om hva de mestrer og hva de er motivert for å velge på videregående skole. Det er viktig å kunne gjøre seg ulike erfaringer underveis. Senere kan det være aktuelt med utplassering også på videregående skole som en del av utdanningsløpet. Å ha et klart mål med opplæringen virker motiverende og er nødvendig for å komme seg gjennom krevende skoledager.

For ungdommer med Hurlers sykdom med store kognitive vansker, kan det være hensiktsmessig å velge videregående opplæring på en skole med et tilrettelagt tilbud for elever med store lærevansker.

God informasjon om hvilke tilbud fylkeskommunen kan tilby innen videregående opplæring og god dialog med karriereveileder er grunnleggende for å kunne ta gode valg.

Overgang til videregående skole
På samme måte som det er viktig å planlegge overgangen fra barneskolen til ungdomsskolen blir det viktig å starte i god tid med planleggingen til videregående skole. Ungdommer med behov som krever tilrettelegging i skolehverdagen bør søke særskilt inntak på videregående skole, selv om de skal følge vanlig opplæring. Dette er for å gi videregående skole informasjon om at det vil være behov for ulike tilretteleggingstiltak.

Man kan også søke om særskilt prioritet til inntak på valgt utdanningsprogram (§ 3-1 i Opplæringsloven) (6). Både søknad om særskilt inntak og særskilt prioritet til utdanningsprogram har tidlig søknadsfrist og krever en sakkyndig uttalelse fra PPT, så det er viktig å begynne å planlegge tidlig. Alle ungdomsskoleelever har rett på rådgivning når det gjelder valg av videregående opplæring (6).

Referanser 

1. National MPS Society.A guide to understanding Hurlers sykdom.
2. Matheus, M.G., Castillo, M., Smith, J.K., Armao, D., Towle, D. & Muenzer J. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Neuroradiology. 2004. 46: p 666-672.
3. Wraith, J.E., Beck, M., Lane, R., van der Ploeg, A., Shapiro, E., Xue, Y., Kakkis, E.D. & Guffon, N. Enzyme Replacement Therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger that 5 years: results og a multinational study of recombinant human α –L –Iduronidase (Larodinase). Pediatrics. 2007. 120 (1): p 37 – 46.
4. Bjoraker, K. J., Delaney, K., Peters, C., Krivit, W. & Shapiro, E. G. Long-term outcomes of adaptive functions for children with mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome)treated with hematopoietic stem cell transplantation. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. 2006. 27 (4): p 290-296.
5. National MPS Society. Education strategies and resources. A guide for parents.
6. Norge, Opplæringslova. 2008, Oslo: Cappelen Akademisk.
7. Norge. Diskriminerings- og inkluderingsloven. 2009
8. A guide to understanding Hurlers sykdom. National MPS SocietyBrain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Norge, Opplæringslova. 2008, Oslo: Cappelen Akademisk.

Vil du dele dette med noen andre?