Kognitiv funksjon
Både forskning og erfaring viser at mange personer med DM har utfordringer som skyldes små svekkelser i spesifikke kognitive funksjoner. Med kognitive funksjoner menes de mentale funksjoner som har betydning for erkjennelse, tenkning og kunnskapservervelse. Kognitive funksjoner omfatter sanseoppfattelse (persepsjon), oppmerksomhet (konsentrasjonsevne), hukommelse, logiske evner (begrepsdannelse, resonnerende evner, teoretisk intelligens), problemløsning og språk.
Forekomst av svikt i kognitive funksjoner
Studier viser at ca 50-90 prosent av de som har DM opplever kognitiv svikt, avhengig av forskningsmetoder og utvalg som har blitt brukt.
Virkningen av DM1 på hjernen og kognisjon er godt beskrevet i litterature,n og flere studier viser at kognitiv svekkelse er et relativt vanlig og viktig trekk ved DM1. Det er imidlertid stor variasjon innenfor gruppen, og det varierer både når det gjelder hvor mye den enkelte affiseres og når i forløpet de ulike problemene oppstår. Ved den medfødte varianten av DM1 (ca 75 prosent) er utviklingshemming karakteristisk, og ser ut til å være til stede fra starten og er uforandret opp gjennom barndommen. En kan også se utviklingshemning hos personer som har den milde varianten av DM1, da spesielt vansker med visuell hukommelse og visuospatiale evner. Ved den klassiske formen av DM1, som debuterer i voksen alder, skjer det en aldersrelatert forandring som resulterer i en mild kognitiv nedsettelse.
Selv om en del personer med DM1 har utfordringer i barnehage,- skole,- og i arbeidssammenheng er sjelden nivået av allmennkunnskap dårlig. Det er imidlertid viktig at tjenesteytere som er involvert i oppfølgingen av personer med DM1er klar over de kognitive utfordringene som kan forekomme og at intervensjoner tilpasses tilsvarende.
Årsak til svikt i kognitive funksjoner
Forskning viser at det er en sammenheng mellom resultater på nevropsykologiske tester som måler kognitiv funksjon og den genetiske forandringen (antall CTG-repetisjoner) hos den enkelte person med DM1. Grad av kognitiv svik viser seg å ha sammenheng med forandringer i hvit substans, noe som viser seg ved utfordringer i hukommelse, eksekutive funksjoner, visuo-spatiale vansker og problemer med orientering og oppmerksomhet.
Kognitiv fungering i hverdagen
Her omtales den klassiske formen for DM1.
”Tenke det – ja, ville det – ja, men å få gjort det…”
Personer med DM1 kan ha utfordringer med utføring av vanlige oppgaver i hverdagen. Det vises når det gjelder å planlegge, komme i gang, styre seg selv og gjennomføre ulike dagligdagse oppgaver. Disse vanskene skyldes en svikt i det som kalles eksekutive funksjoner. Eksekutive funksjoner er hjerneprosesser som er ansvarlige for planlegging, kognitiv fleksibilitet, abstrakt tenkning, regelutforming, igangsetting av nødvendige tiltak og hemming av upassende handlinger, samt å velge relevant sensorisk informasjon.
En konsekvens av svikt i eksekutive funksjoner hos personer med DM1 er at det kan være vanskelig å skulle utføre oppgaver og takle sosiale situasjoner som lek, samtaler og diskusjoner. Selv om mange bruker mye krefter på å få gjennomført oppgaver, ser det ut til at den største utfordringen er å komme i gang med noe. Dette kan oppleves som krevende både for den som har DM, men også for de nærmeste rundt, som for eksempel foreldre og partnere.
Personer med DM1kan ha problemer med å konsentrere seg og holde oppmerksomheten oppe over tid. Dette kan gjelde både i barnehage,- og skolesammenheng og i arbeid. En del har også svak hukommelse. Mange sier at de fort glemmer det de skal gjøre og må ha huskelapper for ikke å glemme helt trivielle ting. DM1 kan også medføre noe nedsatt språklig eller verbal hukommelse, noe som innebærer at det kan være vanskelig å finne ordene og å sette ord på ting.
En del personer med DM1 kan ha problemer med rom- og retningsforståelse (visuospatiale evner). Visuospatiale evner brukes når man for eksempel skal orientere seg i rom, huske veien fra et sted til et annet, bygge lego etter modell/bruksanvisning, lese kart eller kopiere geometriske figurer. Visuospatiale vansker kan også gi mangelfull koordinasjon mellom visuelle inntrykk og motoriske bevegelser, noe som kan påvirke kroppen når den skal navigere på rett måte i omgivelsene.
Prosesseringshastighet
Kognitive funksjoner hos personer med DM1 kan affiseres av lavere prosesseringshastighet. Dette innebærer at selv om personen med DM egentlig klarer å løse en oppgave, så strever han/hun med tempo, og det tar lengre tid å ta inn, bearbeide og respondere på informasjon. Det er viktig å merke seg at lavere prosesseringshastighet påvirker testresultater og andre krav til prestasjoner. Det kan derfor viktig å informere om at personen strever med prosesseringshastighet dersom det skal foretas tester eller prøver.
Tretthet og dagsform
Erfaringer fra brukere og pårørende som Frambu har vært i kontakt med tyder på at kognitiv funksjonsevne påvirkes av generell dagsform og tretthet, og kan svekkes ytterligere ved store mentale og/eller emosjonelle påkjenninger. Tretthet etter fysiske påkjennelser, for eksempel etter langvarig sykdom og operasjoner, retter seg oftest opp etter en rekonvalesensperiode.
Kartlegging og nevropsykologisk utredning ved DM1
Som beskrevet over kan ulike kognitive funksjoner bli påvirket av diagnosen DM. Hvilke funksjoner som rammes og i hvor stor grad det påvirker de ulike sidene av utvikling og læring varierer. Forskning viser imidlertid at de fleste med DM1 vil oppleve noen vansker knyttet til ett, eller flere av de nevnte områdene. Et barn med DM1 i barnehagen eller skolen bør følges jevnlig med observasjoner og kartlegginger for å sikre at de tiltakene som er iverksatt er tilstrekkelige for å gi gode lærings- og utviklingsmuligheter. For de som jobber med barna i det daglige er det viktig å ha kjennskap til de ulike vanskene personer med DM1 kan ha. Gjennom jevnlig kartlegging kan man følge med på utviklingen og sørge for å henvise videre til mer omfattende nevropsykologisk testing ved behov. Det er anbefalt i Skandinavisk referanseprogram for dystrofia myotonika at det gjennomføres nevropsykologiske vurderinger jevnlig av både barn og voksne med DM (6).
Nevropsykologiske utredninger utføres ved de fylkesvise habiliteringstjenestene etter henvisning fra fastlegen. Også pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) og barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) kan utføre nevropsykologiske vurderinger. Særlig der det er tvil om vanskene og om tiltakene er riktige kan en nevropsykologisk utredning være nyttig for å få mer kunnskap om hva personen sliter med og hvordan man kan møte de aktuelle utfordringene med bedre tilrettelagte tiltak.
Både nedsatt tempo og økt trettbarhet er relativt vanlig hos personer med DM1. Det vil kunne bety relativt mye for resultatene på enkelte av deltestene som gjennomføres i en mer omfattende nevropsykologisk utredning. Dersom man gir ekstra støtte i en testsituasjon i form av hyppige pauser og lengre tid på oppgaver, må dette spesifiseres og brukes for å si noe om hvilke betingelser som skal til for at barnet skal klare å utnytte potensialet sitt. Det er viktig å legge godt til rette for at en testsituasjon skal bli en så god opplevelse som mulig.
Samtidig er det viktig at testsituasjonen er så realistisk som mulig. Resultatene skal benyttes for å gi føring for nødvendig tiltak, og for mye tilrettelegging og hjelp i en testsituasjon kan bidra til å undergrave det reelle behovet til barnet. Det er viktig å presisere at svake resultater kan være utslag av spesifikke vansker som man kan kompensere for i hverdagen, og at det ikke nødvendigvis er snakk om en generell svekkelse av evner. Testresultater må derfor aldri bli stående for seg selv, men utdypes og forklares i en utfyllende rapport.
En nevropsykologisk utredning skal foretas i den hensikt å best mulig forstå hvilke funksjoner som er svekket eller påvirket hos personen med DM, for så å anbefale mest mulig spissede tiltak for å hjelpe på utfordringene. Utviklingsprofilen vil ofte være ujevn og vanskene vil kunne vise seg til ulik tid. Det anbefales derfor at testing gjentas med jevne mellomrom.
Referanser
Angeard, N, Gargiulo, M, Jacquette, A, Radvanyi, H, Eymard, B, Heron, D. Cognitive profile in childhood myotonic dystrophy type 1: Is there a global impairment? Neuromuscular Disorders 2007; 17: 451-458.
Dystrophia Myotonica – Skandinavisk referanseprogram, 2010
Caso, F., Agosta, F., Peric, S., Rakocevic-Stojanovic, V., Copetti, M., Kostic, V.S. & Filippi, M. (2014). Cognitive Impairment in Myotonic Dystrophy Type 1 is Associated with White Matter Damage. PloS one.
Douniol, M., Jacquette, A., Cohen, D., Bodeau, N., Rachidi, L., Angeard, N., Cuisset, J., Vallèe, L., Eymard, B., Plaza, M., Hèron, D. & Guilè,J. (2012). Psychiatric and cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1. Developmental Medicine & Child Neurology; 54 (10).
Jean, S., Richer, L., Laberge, L. & Mathieu, J. (2014). Comparisons of intellectual capacities between mild and classic adult-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Orphanet Journal of Rare Diseases: 9:186.
Meola, G. et al. Executive dysfunction and avoidant personality trait in myotonic dystrophy type 1 (DM-1) and proximal myotonica dystrophy (PROMM/DM-2). Neuromuscular Disorders, 2003, 13(10): 813-21.
Modini, A., Silvestri, G., Pompini, MG., Mangiola, F., Tonali, PA., Maara., C. Characterization of the pattern of cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1. Archives of neurology, 2004, 61 (12): 1943:47.
Winblad, S (2006). Myotonic dystrophy type 1. Cognition, personality and emotion. Department of Psycholgy, Göteborg University, Sweden.
Winblad, S., Lindberg, C., Hansen, S. Cognitive deficits and CTG repeat expansion size in classical myotonic dystrophy type 1 (DM1). Behavioral and Brain Functions, 2006, 2-16.
Winblad, S., Månsson, J.E., Blennow, K., Lindberg, C. Amyloid β and tau in cerebrospinal fluid of patients with classical myotonic dystrophy type 1 (DM1) I: Winblad, S (2006). Myotonic dystrophy type 1.Cognition, personality and emotion. Department of Psycholgy, Göteborg University, Sweden.
Denne teksten ble sist faglig oppdatert i november 2016.
