Litteratur og lenker

Litteratur og lenker

Lenker

Costello syndrome. Retningslinjer for klinisk diagnose

Mutasjonsdiagnostikk ved syndromer knyttet til RAS/MAPK-signalveien
Artikkel fra Tidsskrift for den norske legeforening

Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.

Genetics Home Reference
Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine.

Genetic and rare conditions site
Amerikanske lenkesamling til hjemmesider og organisasjoner i mange land. Publisert av Medical gentetics, University of Kansas Medical Center.

NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.


Gripp, Karen W., Lin, Angela E. Costello Syndrome. Gene reviews. 

OMIM.  Costello Syndrome. 

Genetics home reference. Costello Syndrome. 

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.

 

Vil du dele dette med noen andre?