Litteratur og lenker

Litteratur og lenker

Litteratur

  • Mahjneh I et al. Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjøgren syndrom.. Journal of Neurology.. 2006 Mar;253(3):301-6.
  • Torbergsen T, et al.. Mitochondrial myopathy in Marinesco-Sjögren syndrome. J Ment Defic Res. 35(pt 2):154-9.,1991.
  • Lagier-Tourenne C et al. Homozygosity mapping of Marinesco-Sjogren syndrome to 5q31. Eur J Hum Genet.11(10):770-8, 2003.
  • Kalaydjieva L. Congenital cataracts – facial dysmorphism – neuropathy. Orphanet J Rare Dis. 2006 Aug 29;1:32

Lenker

  • Orphanet
    Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.

  • NORD
    Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.

  • Genetic and rare conditions site
    Amerikanske lenkesamling til hjemmesider og organisasjoner i mange land. Publisert av Medical gentetics, University of Kansas Medical Center.

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.

Vil du dele dette med noen andre?