Litteratur og lenker

Litteratur

• Pediatric Neurology : Principles and Practice / edited by Kenneth F.Swaiman, Stephen Ashwai. St.Louis, Mo; Mosby, 1999.
• Hendriksz CJ, Corry PC, Wraith JE et al. Juvenile Sandhoff disease . nine new cases and a review of the litterature J Inherit Metab Dis. 2004;27(2):241-9
• Tropak MB et al : Pharmacological enhancement of beta-hexosaminidase activity in fibroblasts from adult Tay-Sachs and Sandhoff Patients. Journal of Biological Chemistry. 279(14): 13478-87, 2004.
• Den siste delen av livet, Informasjonshefte fra Frambu, 2005.

Lenker

• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
• Genetics Home Reference
  Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine.

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.

Vil du dele dette med noen andre?