Lungeproblematikk

Lungeproblematikk

  • Ataxia teleangiectasia gir forstyrrelser i koordinasjonen av muskler og svekket muskelkraft, noe som involverer hele kroppen. I tillegg innebærer sykdommen nedsatt immunforsvar og økt kreftrisiko, hvilket påvirker mange av kroppens organer og funksjoner. Dette kan påvirke lunger og pustefunksjon på flere måter:
  • Nedsatt muskelkraft og koordinasjonsvansker gir svelgproblemer med økt risiko for aspirasjon som disponerer for infeksjoner og kan gi lungevevsforandringer (bronkiektasier, fibrose).
  • Svekket hostekraft gir slimopphopning og økt infeksjonstendens.
  • Ukoordinert og svekket pustemuskulatur gir et endret pustemønster og risiko for nedsatt pusteevne med små pustevolum og nedsatt fylning av lungene.
  • Nedsatt immunforsvar kan gi økt hyppighet av luftveisinfeksjoner. Personer med AT og påvist IgA-mangel, IgG2-mangel eller hypogammaglobulinemi har flere infeksjoner enn de andre. Den laboratoriemålte immunsvikten forverrer seg ikke
    med årene, så den økte tendensen til lungeinfeksjoner med stigende alder må skyldes andre forhold.
  • Muskelsvekkelse gir risiko for utvikling av skoliose(skjevhet i ryggen) og underutvikling av brystkassen som igjen medfører nedsatt pusteevne.
  • En tenker seg at utviklingen av en respirasjonssvikt hos denne gruppen skyldes en kombinasjon av nedsatt belgfunksjon og økt luftveismotstand. Som for sykdommen for øvrig kan det være store individuelle variasjoner også når det gjelder lungeproblemer og når og i hvilken grad disse melder seg. Det er imidlertid mye som gjenstår før vi forstår hva som skjer i lungene hos personer med AT. Det er så langt ikke beskrevet studier eller konsensus rundt oppfølging og behandling nasjonalt eller internasjonalt, men det er en økende oppmerksomhet rundt lungesykdom hos denne gruppen. Foreløpig må anbefalinger bygge på erfaring fra arbeid med disse barna og på erfaring fra oppfølging av barn med ulike nevrologiske sykdommer for øvrig.

    Det anbefales regelmessige kontroller minst en gang årlig for denne gruppen pasienter. Dette kan skje i lokal spesialisthelsetjeneste; habiliteringstjeneste i samarbeid med barneavdeling. Etter hvert får flere av barna behov for og utstyres med pustehjelpemidler til hjemmebruk.

    Vurderinger i forkant av behandling og oppfølging av behandlingen bør skje i samarbeid med egne hjemmerespiratorteam der det er mulig. Det hadde vært ønskelig med et sentralisert medisinsk tilbud for å sikre mest mulig enhetlig og oppdatert oppfølging.

    Utredning
    Respirasjonssvikt ved nevromuskulære sykdommer kjennetegnes av nattlig underventilasjon med stigende nivå av karbondioksid i blodet. Dette sees i sammenheng med mer overfladisk pustefunksjon under søvn. Ved strukturelle forandringer i lungevev kan det i tillegg bli et bilde med nedsatt evne til å oxygenere blodet (mette blodet med surstoff).

    Ved kontroller er det viktig å spørre om symptomer på underventilasjon som morgenhodepine, uopplagthet på dagtid, konsentrasjonsvansker og adferdsproblemer, nedsatt matlyst, uvelhet, magesmerter og mistrivsel. Hyppighet av luftveisinfeksjoner og antibiotikabruk. Hvordan er søvnkvaliteten, er det mange oppvåkninger, er det nattesvette og hvordan det er med fysisk aktivitet og utholdenhet. Det er viktig å få fram om det har tilkommet endringer. Dette bør ha oppmerksomhet allerede fra fem-seks års alder.

    Ved undersøkelse vurderes allmenntilstand og ernæringstilstand(lengde og vekt), hudfarge- og temperatur. Blodprøver med Hb og blodgass. Pusten vurderes med pustefrekvens, inndragninger, bruk av hjelpemuskulatur, brystkassens form og bevegelighet. Er det mye sliming og hoste, er det svak hoste og dårlig hosterefleks, eventuelt fremmedlyder ved lytting.. Pulsfrekvens registreres. Skolioseutvikling vurderes, eventuelt henvisning videre til ortoped ved behov og det må vurderes røntgenundersøkelse.

    Det er ønskelig å følge lungefunksjon fra så tidlig alder som mulig og ha så gode objektive mål som mulig før barnet får symptomer. Her vil det igjen være individuelle variasjoner for når lungesymptomene opptrer, men første gjennomgang med undersøkelser av lungefunksjon bør skje rundt seks års alder og derfra følges årlig.

    I tillegg til klinisk undersøkelse har det vært forsøkt med spirometri for å få et objektivt mål på lungefunksjon. Det er imidlertid et problem at spirometri ikke er så lett å gjennomføre på grunn av koordinasjonsproblemene hos disse barna. Det kan forsøkes med spesialtilpasset maske og det er viktig at resultatene sammenholdes med barnets egne tidligere verdier. Resultatene kan da si noe om en utvikling i lungefunksjon. Hvordan vi effektivt kan få gode mål på lungefunksjon hos barn med AT er fortsatt usikkert, men foreløpig kan det anbefales at det årlig gjøres spirometri og måling av co2 og o2 under søvn og blodgassmålinger på dag og natt.

    Den beste måten å vurdere nattlig respirasjonssvikt på er ved flerkanalers
    søvnregistrering. Slik registrering bør gjøres ved tydelige kliniske tegn, selv om lungefunksjonstester og blodgassmålinger ikke viser tydelige tegn på respirasjonssvikt, samt som ledd i vurderingen av behov for pustehjelpemidler. En annen undersøkelse som dr Lederman i USA har tatt i bruk og gjort evaluering av er Mean Phonation Time (MPT). Han har funnet en tydelig sammenheng mellom fall i MPT og grad av sykdomsutvikling. Dette er en enkel test som har vist stor grad av reproduserbarhet og som bør kunne tas i bruk ved årlig oppfølging.

    Røntgen-undersøkelser brukes restriktivt, men røntgen thorax kan være viktig for vurderingen både ved akutte lungeinfeksjoner og ved langvarig problemer og gir liten strålebelastning. CT og MR av lungene hos disse barna er det ikke nok erfaringer med til at vi kan si hvilken rolle slike undersøkelser vil få i utredning og oppfølging. Det vil være av stor interesse å få kartlagt hvilke forandringer som skjer i lungevevet ved denne sykdommen.

    Det anbefales samtidig årlig oppfølging med ultralydundersøkelse av hjertet.

    Svelgfilming kan være en aktuell undersøkelse for å se på grad av aspirasjon. Det foreligger resultater fra en amerikansk undersøkelse hvor 51 barn med AT ble undersøkt med svelgfilming. 27 % av barna aspirerte under minst en svelging. Graden av aspirasjon økte med økende alder. Hos barna med lav vekt i forhold til alder og lengde var det økt risiko for aspirasjon.

    Forebygging og behandling
    Det er viktig med tidlig fokus på fysisk aktivitet, trening og fysioterapi for alle disse barna. Trening vil være med å øke lungekapasitet og gi et godt utgangspunkt. Det vil bedre muskelstyrke med effekt på både hostekraft og sittestilling. Aktivitet virker slimmobiliserende. En tenker seg også at det vil stimulere til en bedre utvikling av brystkassen og bremse skolioseutvikling. Spesifikk lungefysioterapi er viktig både i forhold til pusteteknikk for å hindre slimopphopning og for bedret slimmobilisering.
    Det er viktig med en god sittestilling for best mulig pustefunksjon. God tilrettelegging av måltider er også nødvendig, se for øvrig kapittel om ernæring.

    Infeksjoner må forebygges så godt som mulig, blant annet med økt bruk av vaksiner (les mer om immunologi her). Ved aktuelle infeksjoner bør antibiotika brukes liberalt. Ved gjentatte luftveisinfeksjoner vurderes fast, forebyggende antibiotikabehandling.
    En så god allmenntilstand som mulig vil alltid være viktig og optimal ernæringstilstand må etterstrebes. Dette har endret seg mye for denne gruppen etter hvert som sondeernæring gjennom gastrostomi nå vurderes og at det for mange av barna blir et nødvendig og godt tiltak. Selv om sondeernæring kan gi en viss økt reflukstendens, vil den trolig føre til mindre grad av feilsvelging og mikroaspirasjoner totalt sett.

    Ulike typer pustehjelpemiddel er tilgjengelige og tas i bruk i stadig større grad for ulike grupper pasienter, også for barn. Tilgjengelig erfaring med slik behandling hos barn antyder at det kan være nyttig ved et vidt spekter av tilstander, men det behøves flere og større studier. Slik pustehjelp gis hovedsakelig i form av trykkstøtte gjennom nesemaske. En pustemaskin gir enten et kontinuerlig positivt trykk (CPAP) eller maskinen veksler mellom to nivåer og gir forskjellig trykk på innpust og utpust (BiPAP, bilevel positive airway pressure). Kriterier for oppstart med slik behandling er ikke absolutte, hos barn er klinikk aller viktigst. I tillegg PaCO2 > 6kPa, PaO2 <9,3kPa, SaO2 < 97 % i romluft (vitalkapasitet < 50 %).

    For gruppen med AT er det så langt forsøkt med nesemaske og BiPAP-ventilasjon hos tre barn etter klinisk vurdering og utredning som beskrevet ovenfor. Etter gradvis tilvenning med blant annet tilpassing av maske har pustestøtten foregått som periodevis behandling på dagtid og med økt hyppighet og varighet av periodene ved tegn til luftveisinfeksjon eller ved dårligere allmenntilstand og slitenhet. Klinisk har dette virket positivt med hjelp til slimmobilisering og mindre tendens til luftveisinfeksjoner, bedret allmenntilstand og mindre trøtthet på dagtid. Hostemaskin er et annet hjelpemiddel som også er aktuelt å forsøke for å hjelpe til med fjerning av slim fra luftveiene.

    Framover blir det svært viktig å følge utviklingen av lungesykdom hos barn med AT. Det er ønskelig at oppfølging og behandling skjer på mest mulig enhetlig vis uavhengig av bosted. Kanskje bør det forsøkes å samle en såpass liten pasientgruppe til årlig oppfølging på regionalt nivå, blant annet med fokus på lungesykdom, utredning og anbefaling av tiltak. Det kan bedre mulighetene til å finne gode måter å vurdere lungefunksjon på, med mulighet for forebygging og behandling til riktig tid. Vi vil da kunne komme tidligere til med tiltak som kan bremse utviklingen av lungesykdom og gi økt livskvalitet.

    Referanser

    1. O. Nørregaard. Noninvasive ventilation in children. Eur Respir J 20 (5): 1332-42, 2002
    2. Layman`s report, 2005 International workshop on AT, ATM and the DNA Damage Response, AT Society News 2005 (Sammendrag fra konferanse)
    3. McGrath-Morrow S, Lefton-Greif M, Rosquist K, Crawford T (m fl). Pulmonary function in adolescents with ataxia teleangiectasia. Pediatr Pulmonol. 2008 Jan: 43(1):56-66 Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Deglutition and respiration: development, coordination and practical implications. Semin Speech Lang, 2007: 28(3): 166-179
    4. Undervisningsmateriell, Kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling.
      Sykehuset Innlandet, Gjøvik. Nasjonale retningslinjer og metoder for hjemmerespiratorbehandling. Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling ved Haukeland Universitetssykehus. Bergen.
    5. A. Maureen, Oropharygeal dysphagia and aspiration in patients with AT

    Teksten er skrevet av overlege Pernille Tryli og er hentet fra en tverrfaglig artikkelsamling om AT (småskrift nr 44)

     

Vil du dele dette med noen andre?