Medisinsk beskrivelse av dystrofia myotonika type 2

Det finnes to typer av dystrofia myotonika, type 1 og type 2. Disse kan arte seg ganske ulikt. Her beskriver vi kort den sjeldneste varianten, dystrofia myotonika type 2.

Dystrofia myotonika type 2 er en sjelden genetisk arvelig multisystemsykdom som starter i voksen alder. Hovedsymptomene er ofte muskelsvekkelse og stivhet i kroppsnære muskelgrupper som hofter, skuldre og nakke. Dystrofi betyr svinn av muskelmasse, og myotoni viser til forsinket avspenning av muskler etter sammentrekning. Sykdommen rammer ofte også andre organer i kroppen.

Forekomst

Forekomsten av dystrofia myotonika samlet er rundt 5 pr 100 000 på verdensbasis, men varierer i ulike etniske grupper. Hvor stor andel av disse som har type 2 er ikke kartlagt. Sykdommen er trolig underdiagnostisert, ettersom den først starter i voksen alder og kan ha svært ulik alvorlighetsgrad og ulike manifestasjoner hos forskjellige personer. Milde former av sykdommen forblir ofte udiagnostisert.

Årsak

Tilstanden skyldes en genfeil (mutasjon) i genet CNBP (også kalt ZNF9). Hvordan genfeilen fører til symptombildet ved DM2 er ikke klarlagt i detalj. Genfeilen fører til økt antall tetranukleotidrepetisjoner i genet. Tetranukleotidrepetisjon betyr at fire av basene A, C, T eller G gjentas mange ganger etter hverandre i arvestoffet. I dette tilfellet er det C, C, T og G som repeteres (CCTG/CCTG/CCTG/CCTG/ CCTG/CCTG/CCTG osv). Hos friske personer er det vanligvis mellom 11 og 26 slike repetisjoner i CNBP.

Hos personer med dystrofia myotonika type 2 kan det være fra 75 og opp til mange tusen repetisjoner. Det er imidlertid ikke sett noen sammenheng mellom antall repetisjoner og debutalder eller alvorlighetsgrad (1). Den genetiske forandringen påvirker ikke genproduktet direkte, men avlesningen av genet til RNA endres. Dette påvirker RNA bindende proteiner som siden hen påvirker uttrykket av andre gener. Denne RNA-forstyrrelsen kan forklare at mange ulike symptomer oppstår ved DM2.

Arvelighet

Dystrofia myotonika type 2 arves autosomalt dominant.

Genetisk veiledning er viktig for personen med diagnosen og familien. Sykehuslege eller fastlege bør derfor henvise til dette.

Symptomer og forløp

Dystrofia myotonika type 2 er en multisystemsykdom med start i voksen alder og varierende alvorlighetsgrad.

Ofte starter sykdommen med muskelsvakhet, stivhet og smerter i hofte, skulder og nakke. Muskelsvakheten i hofte og lår kan gjøre det utfordrende å gå, gå i trapper, løpe og å reise seg opp til stående fra gulvet. Smertene kan variere i hvor de befinner seg, intensitet og varighet, og forverres ofte ved fysisk trening eller kulde. Symptomene mistolkes ofte. Over tid rammes også albuer og fingre. I noen tilfeller ses også mindre svekkelse av ansiktsmuskulatur.

Myotoni merkes ofte best i hendene. Sammen med muskelsvakheten kan myotonien i fingrene påvirke finmotoriske funksjoner og grep. Myotonien gir sjelden større plager, men kan forverres ved graviditet.

Symptomer fra andre organsystemer oppstår i varierende grad. Tidlig utvikling av grå stær, nedsatt hørsel, hjerterytmeforstyrrelser og svak hjertemuskulatur, søvnapne, kognitiv svekkelse, diabetes mellitus type 2, hyperlipidemi og hypotyreose, tygge- og svelgeproblemer, kvalme og forstoppelse (1,3). Sykdommen kan også gi nevropsykiatriske symptomer (2). Noen menn har lavt testosteronnivå og infertilitetsproblemer.
Mange kjenner på uttalt tretthet, fatigue. Tretthet er ofte mindre uttalt enn ved type 1.

Diagnostisering

Muskelsvakhet og myotoni kombinert med tidlig debut av grå stær kan gir mistanke om sykdommen. Påvisning av økte verdier av CK og gamma-glutamyltransferase i serum forsterker mistanken. Diagnosen bekreftes ved DNA-undersøkelse (blodprøve) ved en avdeling for medisinsk genetikk.

Behandling og oppfølging

Det finnes i dag ingen årsaksrettet behandling for dystrofia myotonika type 2, men det pågår mye forskning (4).

Det er laget internasjonale retningslinjer for oppfølging (2). Her beskrives i detalj hvordan oppfølgingen av personer med diagnosen anbefales gjort. Det er også anbefalinger i forhold til graviditet, vaksinasjoner og prosedyrer som omfatter narkose.

Årlige kontroller hos hjertespesialist og øyelege er viktig. Ved mistanke om pusteproblemer bør lungefunksjonen kontrolleres av spesialist.

Smerter i muskler kan variere fra dag til dag og være vanskelig å behandle. De øker ved anstrengelse, kulde og trykk. Myotonien er usymmetrisk og øker i varme. Medikamentell behandling av smerte følger i hovedtrekk vanlige retningslinjer.

De fleste vil ha nytte av oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut for tilrettelegging av hverdagen og omgivelsene, utprøving og oppfølging av hjelpemidler og andre støttetiltak.

Fysisk aktivitet og trening vil kunne gi helsegevinst og bedret livskvalitet. Styrketrening med moderat motstand og mange repetisjoner og kondisjonstrening med moderat intensitet synes å gi best resultat (2). Trening i vann oppleves for mange som et godt alternativ, og kan oppleves for noen ha gunstig effekt på muskelsmerter.

Formålet med fysisk aktivitet vil være å forbedre og beholde funksjonsnivået og forebygge sekundære komplikasjoner som kan oppstå ved stor grad av passivitet. Det er ikke rapportert negativ effekt ved fysisk aktivitet. En egen guide er utarbeidet gjennom den internasjonale interesseforeningen for dystrofia myotonika (5).

Individuell plan kan være et nyttig redskap for oppfølgingen. Dersom det er ønskelig, plikter kommunen å lage en slik i samråd med spesialisthelsetjenesten og andre aktuelle instanser.

.

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 9. februar 2024

.

Vil du dele dette med noen andre?