Medisinsk beskrivelse av Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi

Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi (EDMD) er en svært sjelden tilstand som starter i tidlige barneår med symptomer fra muskler og ledd. Påvirkning av hjertet er også typisk, men kommer ofte senere. Alvorlighetsgrad og hvordan sykdommen utvikler seg kan variere.

Forekomst
Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi er meget sjelden og finnes i flere former med ulik arvegang. Samlet forekomst av alle formene oppgis til et sted mellom cirka 1-2 per 100 000. (1)

Årsak
Sykdommen skyldes forandring i ett av flere gen som koder for proteiner som er viktige for membranen rund selve cellekjernen inne i muskelceller og hjertemuskelceller. Eksempler på slike proteier er emerin, lamin A og lamin C. Genforandringer (mutasjoner) gir unormale proteiner og kan påvirke både strukturen og organiseringen av kjernemembranen og påvirke signalveier i muskelcellene. (2) Omkring 45% av pasientene har ikke genforandringer i de kjente sykdomsgenene, noe som tyder på at man ikke har avdekket alle gener involvert i sykdomsutviklingen (3)

Arvelighet
Sykdommen kan nedarves på tre ulike måter. X-bundet (X-linked, XL), autosomalt dominant (AD) og autosomalt recessivt (vikende, AR). Ulike kilder angir enten XL-EDMD eller AD-EDMD som vanligst, mens AR-EDMD forekommer sjeldnest. Noen ganger oppstår nye genforandringer som ikke er nedarvet (de novo)

X-bundet EDMD rammer som regel gutter i mest alvorlig grad, mens jenter ofte blir friske bærere. Men det er verdt å merke seg at inntil 20% av jenter kan få ledningsforstyrrelser i hjertet eller oppleve muskelsvakhet (4).

Autosomal arvegang kan ramme gutter og jenter i like stor grad. Les mer om autosomal arvegang her.

Symptomer, tegn og forløp
Sykdommen debuterer i barnealder, ofte mellom 5 og 10 år og alltid før 15 års alder, ofte med en tendens til å gå på tå (på grunn av korte, stramme leggmuskler) eller stivhet i nakke/rygg. Hos noen er dette de eneste symptomene de får. Hos andre blir leddbevegelighet i ankler, albuer og fingre mer innskrenket med årene. Muskelsvakheten rammer som regel først overarmer og legger, senere skuldre/overarmer og leggmuskler. Dette resulterer ofte i ”hulbryst” og svært tynne legger.

Symptomer fra hjertet (kardiomyopati) rammer nesten alle med diagnosen etter 20 års alder, og kan debutere med besvimelse, uregelmessig hjerterytme (hjertearytmi) eller svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse).

Pustevansker som følge av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel (diafragma) kan gi surstoffmangel, spesielt om natten. Dette kan medføre søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid.

Diagnostisering
Diagnosen bør mistenkes ved utvikling av kontrakturer i særlig akillessener (tågange), albuledd og nakke med nedsatt bevegelighet i disse leddene i kombinasjon med tiltakende reduksjon i muskelfylde (muskelatrofi) og kraft i særlig skulderbladsmuskler og leggmuskler.

Diagnosen stilles ved nevrologisk undersøkelse og blodprøver (CK), eventuelt også elektromyografi og/eller muskelbiopsi. Påvisning av kjente sykdomsgivende genforandringer i genene som er assosiert med EDMD vil bekrefte diagnosen, men i noen tilfeller finner man ikke genforandringen.

Behandling og oppfølging

Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling for sykdommen. Behandlingsfokus handler om å opprettholde funksjon og forhindre komplikasjoner. Det er derfor viktig at personer med Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi følges opp regelmessig av et kompetent, tverrfaglig team.

Hjerteoppfølging er særlig viktig (5). Personer med Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi bør ha årlig vurdering av hjerte- og pustefunksjon. En 24-timers registrering av hjerteaksjonen (EKG) kan fange opp tendenser til hjertesykdom allerede før 20 års alder, slik at man kan være forberedt og eventuelt legge inn elektrostimulator til hjertet (pacemaker). Eventuelle pustevansker kan også avhjelpes. Det bør utarbeides beredskapsplaner som del av en individuell plan.

I tillegg er det viktig med ortopedisk vurdering av feilstillinger i ledd grunnet kontrakturer. Ortopediske operasjoner eller hjelpemidler som ortoser, walker og forflytningshjelpemidler kan bli aktuelt. Regelmessig oppfølging av fysioterapeut er ofte hensiktsmessig, tøyeøvelser kan bidra til å forebygge kontrakturer. Risikoen for metabolske tilstander som hyperglykemi (høyt blodsukker) og hyperlipidemier (høye fettstoffverdier i blodet) kan være øket, og bør kontrolleres. (1)

NB: Ved narkose bør depolariserende muskelavslappningsmidler og anestesimidlene halotan og isofluran unngås på grunn av risiko for utvikling av malign hypertermi (1) (en akutt tilstand med farlig høy feber på grunn av ukontrollert økning i stoffskiftet i skjelettmuskulatur).

Les mer om behandling og oppfølging i Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies.

Det er også laget en egen familieveileder ved medfødte muskeldystrofier.

Referanser (Lest 21.03.23)

  1. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy – GeneReviews® – NCBI Bookshelf (nih.gov) 2019
  2. Emerin in health and disease – PMC (nih.gov) 2014
  3. Orphanet: Distrofia muscular de Emery Dreyfuss 2019
  4. Emery Dreifuss Muscular Dystrophy – Symptoms, Causes, Treatment | NORD (rarediseases.org) 2015
  5. Emery-Dreifuss muscular dystrophy – PubMed (nih.gov) 2020

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i mars 2023

Vil du dele dette med noen andre?