Medisinsk beskrivelse av facioscapulohumeral muskeldystrofi
Facioscapulohumeral muskeldystrofi er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom hvor muskulaturen i ansikt, skuldre og overarmer gradvis brytes ned. Etter hvert kan også annen muskulatur rammes. Sykdommens alvorlighetsgrad varierer fra person til person. Kvinner med sykdommen vil ofte få symptomer senere og i mildere grad enn menn.
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (forkortes ofte FSHD) er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi. Muskeldystrofier er sykdommer hvor muskulaturen gradvis brytes ned og erstattes med fett og bindevev. Årsaken er en genetisk mutasjon som gir unormal proteindannelse i muskulaturen. Avhengig av hvilke gener og proteiner som rammes gir dette ulike symptomer.
Ved FSHD rammes hovedsakelig muskulaturen asymmetrisk i ansikt, skuldre, overarmer, nedre bukmuskulatur og legger, men etter hvert kan også annen muskulatur rammes.
Sykdommens alvorlighetsgrad varierer fra person til person, men de fleste har normal livslengde.
Symptomdebut er vanligvis i 20 årene, men varierer fra spedbarnsalder til middelalder.
Internasjonalt er FSHD den tredje vanligste muskeldystrofien, og det oppgis en forekomst på én per 20.000 i befolkningen.
.
Symptombilde
FSHD er vanligvis en langsomt fremadskridende tilstand, og de første symptomene kommer som oftest ved 20 års alder.
De første tegnene på sykdommen kommer gjerne i ansiktet, og kan for eksempel være manglende evne til å plystre eller vanskeligheter med å bruke sugerør. Overarm og skulderblad rammes vanligvis senere, men utstående skulderblad er et tidlig tegn. Det kan føre til vanskeligheter med å løfte armene, fordi skulderbladene beveger seg vekk fra ryggen når armen løftes. Hvis sykdommen utvikler seg, kan nedre bukmuskulatur og muskulatur i bena rammes. Noen får også nedsatt kraft i leggmuskulatur tidlig i forløpet.
FSHD er asymmetrisk, det vil si at den ene siden av kroppen ofte rammes mer enn den andre.
Over halvparten får kroniske smerter. Smertene er ofte lokalisert til skulder, nakke, lenderygg og legger.
Hørselstap er vanlig, og hørselen forverres med alderen. Lette forandringer på netthinnen forekommer ofte. Respirasjonsmuskulatur rammes hos 1%.
.
Årsaker
FSHD er arvelig og har autosomal dominant arvegang. Det vil si 50 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen hvis én av foreldrene har den. I en del tilfeller skyldes sykdommen nyoppståtte mutasjoner, uten at andre i slekten har sykdommen.
Hvis du har FSHD og planlegger å bli gravid, bør du få genetisk veiledning.
.
Utredning og diagnose
Gentesting for FSHD gjøres ikke i Norge. Ved klinisk mistanke sendes blodprøver til laboratorium i utlandet for testing.
.
Behandling og oppfølging
Det finnes ingen behandling som kan bremse utviklingen av FSHD. Det er viktig å legge forholdene til rette for at du skal fungere best mulig ved å spare krefter, forebygge seneforkortelser (kontrakturer) og trene fornuftig.
Fysikalsk behandling er viktig, men behovet og type behandling vil variere etter funksjonsnivå, og bør helst foregå hos en fysioterapeut med erfaring med muskelsykdommer.
Hvor påvirket arm- og gangfunksjonen er, avhenger av hvor svekket muskulaturen er. Noen trenger rullestol som avlastning, mens andre er avhengig av rullestol som bevegelseshjelpemiddel. Noen kan gå inne, men trenger hjelpemidler ute.
Brukerstyrt personlig assistanse kan være viktig for å fungere godt i hverdagen. På grunn av svekkelse av muskulatur i overkroppen vil det av og til være aktuelt å måle pustefunksjonen – spesielt om natten.
Smertebehandling er lite studert ved FSHD. Generelt anbefales ikke steroide anti-inflammatoriske medisiner (NSAIDS) ved akutte smerter, mens depresjonsmedisin eller epilepsimedisin kan forsøkes ved kroniske smerter.
Ved diagnose bør personer med FSHD både undersøkes av øyelege på grunn av mulige forandringer på netthinnen og ta hørselstest på grunn av risiko for nedsatt hørsel. Videre oppfølging avhenger av funn på undersøkelsene.
Noen har behov for hjelp til respirasjon. Se e-læringskurs om bruk av mekanisk pustestøtte her: PUST
Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon som trengs for å gi deg rask og riktig helsehjelp. Vi anbefaler derfor at du ber legen din registrere kritisk informasjon i din journal. Se kritisk informasjon om diagnosen her
.
Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 1. juni 2022
.