Beskrivelse av Pearsons syndrom

Fire ulike bilder av ei lita blid jente med Pearsons syndrom som leker med ball innePearsons syndrom kjennetegnes ved sykdom i benmarg og bukspyttkjertel som følge av nedsatt energiproduksjon i mitokondriene i disse veveneMitokondrier er små organeller inne i cellene som omdanner energien fra mat til en form for energi som cellene kan bruke, kalt ATP. Pearsons synsrom er en sjelden form for mitokondriesykdom som vanligvis begynner i tidlig småbarnsalder (0-2 år). Produksjonen av forskjellige blodceller i benmargen endres. Syndromet berører også funksjonen til bukspyttkjertelen og andre organer. Les mer om mitokondrienes funksjon i vår gruppeomtale om mitokondriesykdommer. 

Årsak

Pearsons syndrom skyldes bortfall (delesjon) av gener i mitokondrienes DNAmtDNAmtDNA inneholder oppskrift (gener) på proteiner som inngår i respirasjonskjeden i mitokondriene, der ATP dannes. Når enkelte av disse genene er borte, vil ikke mitokondriene produsere nok energi. Det kan variere mellom 2000-10 000 basepar som mangler ved Pearsons syndrom. Hos ca. 20 % mangler 4977 basepar, såkalt «common deletion». Denne delesjonen kan også gi andre mitokondriesykdommer, som Kearn-Sayres syndrom og Progressiv ekstern oftalmoplegi, PEO. 

Forekomst

Pearsons syndrom er svært sjeldent. Det er beskrevet ca. 100 tilfeller i litteraturen på verdensbasis.  

Arvelighet

Pearsons syndrom skyldes en nyoppstått mutasjon og er som regel ikke nedarvet. Det er beskrevet tilfeller hvor genfeilen er nedarvet, men dette er veldig sjeldent. Mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) arves kun fra mødrene. Genetisk veiledning anbefales. 

Symptomer og forløp

De fleste med Pearsons syndrom har mangel på røde blodlegemer (anemi), som kan skape blek hud, svakhet og slapphet. Noen har også for få hvite blodlegemer (nøytropeni) og få blodplater (trombocytopeni). 

Få hvite blodlegemer kan føre til hyppige infeksjoner, mens for få blodplater og kan føre til økt blødning og blåmerker. Benmargsceller fra personer med denne diagnosen kan se annerledes ut i mikroskop. «Umodne» blodlegemer vil ha flere væskefylte oppsamlinger i seg kalt vakuoler. En unormal oppsamling av jern i en ring rundt blodcellen, kalt ringsideroblast sees også. 

Ved Pearsons syndrom er det nedsatt bukspyttkjertelfunksjon. Bukspyttkjertelen produserer og slipper ut enzymer som hjelper til i fordøyelsen av fett og proteiner. Redusert funksjon kan føre til store mengder fett i leveren (leversteatose). Bukspyttkjertelen slipper også ut insulin som er med på å regulere nivået av sukker til cellene i kroppen. Personer med diagnosen kan utvikle diabetes type 1 og få arrdannelse i bukspyttkjertelen. 

Malabsorpsjon, det vil si redusert evne til å absorbere næring fra maten følger Pearsons syndrom. Spedbarn med diagnosen har ofte kronisk diaré og klarer ikke å vokse og legge på seg. Opphopning av melkesyre i blodet (metabolsk acidose), på grunn av mangel på energi i cellene, kan være livstruende. Lever og nyrefunksjon kan også være påvirket av syndromet. 

En del av barna med denne diagnosen dør i tidlig småbarnsalder på grunn av alvorlig metabolsk acidose, infeksjon eller leversvikt. Mange av de som overlever småbarnsalderen slutter å ha problemer med blodlegemeproduksjonen i benmargen, men kan utvikle tegn og symptomer til en annen mitokondriesykdom, Kearns-Sayres syndrom. 

Diagnostikk 

Mistanke om Perasons syndrom stilles ut fra kliniske funn. Diagnosen bekreftes ved undersøkelse av mtDNA. Siden ikke nødvendigvis alle cellene i kroppen har genfeilen (heteroplasmi), vil man ved sterk klinisk mistanke om syndromet gjøre en mtDNA analyse av benmargsceller, som har størst sannsynlighet for korrekt resultat. 

Behandling og tiltak

Det er ingen årsaksbehandling tilgjengelig per i dag. Behandlingen vil derfor være symptomrettet. Spesifikk behandling rettes mot komplikasjoner som alvorlig blodfattighet (anemi), infeksjonstendens, fordøyelsesproblemer og økt surhetsgrad i blodet (metabolsk acidose). 

Se www.clinicaltrials.gov for oversikt over pågående studier om diagnosen. .

 

.Denne teksten er sist oppdatert i desember 2019

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!

.

Vil du dele dette med noen andre?