Medisinsk beskrivelse av Welanders distale myopati

Welanders distale myopati er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger. Sykdommen debuterer vanligvis i voksen alder. Sykdommen starter vanligvis med svakhet i de små musklene i hender og føtter. Den utvikler seg sakte, og er av de mindre alvorlige muskelsykdommene. Sykdommen påvirker ikke hvor lenge du lever.

Forekomst

Welanders distale myopati forekommer hyppigst i Sverige og Finland rundt det Baltiske hav, og er sjelden rapportert i Norge. Forskning fra Sverige viser at det er cirka 1 per 10 000 i landet som utvikler Welanders distale myopati i voksen alder.

Symptomer

Welanders distale myopati debuterer i voksen alder, som regel i 30–60-årsalderen. Sykdommen begynner som regel med svakhet i de små musklene i hendene. Deretter påvirkes muskulatur i føtter og legger. Dette gir økt risiko for fall og snubling. Hos noen kan symptomene starte i beina.

Hos noen er følenervene (sensoriske nerver) påvirket, særlig for temperatur. Kaldt vær kan gi dårligere funksjon, for eksempel ved at det blir vanskelig å holde en nøkkel for å låse opp en dør.

Welanders distale myopati er fremadskridende, men utvikler seg sakte. Sykdommen påvirker ikke hjertemuskulaturen, og er av de mindre alvorlige muskelsykdommene.

Årsaker

Welanders distale myopati er arvelig og har dominant arvegang. Det betyr at det er 50 prosent risiko for at et barn vil arve sykdommen hvis én av foreldrene har den. I noen tilfeller kan du arve sykdommen fra begge foreldre. Dette kan gi tidligere symptomdebut med utvikling også til muskulaturen i øvre del av armer og ben, og etter hvert behov for rullestol.

Utredning og diagnose

Diagnostisering begynner som regel som følge av muskelsvakhet i hender og føtter/legger. Det er viktig å avklare om andre familiemedlemmer har tilsvarende problemer.

Aktuelle undersøkelser er:

  • En blodprøve for å måle CK-nivået i blodet. Kreatinfosfokinase (CK) er et muskelenzym som frigjøres i blodet når muskelceller brytes ned. Ved Welanders distale myopati kan CK-verdiene være normale eller lett forhøyet.
  • MR-undersøkelse: Ved denne sykdommen kan en MR-undersøkelse vise tap av muskelmasse i bakre leggmuskulatur.
  • Nevrografi og EMG (elektromyografi). Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler som gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Funn her kan bety at du har Welanders distale myopati.
  • Muskelbiopsi/vevsprøve av muskelen: Den kan vise uregelmessigheter i muskelvevet (myopatiske eller nevrogene funn).
  • Genetisk undersøkelse: Sykdommen kan påvises ved å undersøke utvalgte deler av et gen som kalles TIA 1 (2p13).

Behandling

Det finnes ingen medisinsk behandling for Welanders distale myopati som kurerer sykdommen. Behovet for oppfølging vil avhenge av størrelsen på funksjonsproblemene. Problemer med nedsatt smerte- og temperaturfølsomhet kan medføre skader som er viktige å forebygge.

Fysioterapi kan være nyttig for å vedlikeholde funksjon og aktivitet, og vurdere ganghjelpemidler som ortoser.

En ergoterapeut vil kunne vurdere behov for andre hjelpemidler i hverdagen.

.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk.

.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 1. juni 2022

.

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.

Vil du dele dette med noen andre?