Det er i løpet av få år skjedd svært mye gledelig i forhold til årsaksrettet behandling av spinal muskelatrofi (SMA).

I februar 2018 ble Spinraza (Nusinersen) godkjent til behandling på gitte vilkår til barn med nydiagnostisert SMA. Spinraza er et legemiddel som øker produksjonen av virksomt protein og må settes inn i spinalvæsken med jevne mellomrom for å virke.

I mars 2021 ble Evrysdi (Risidiplam) godkjent i den europeiske legemiddelkommisjonen til behandling ved SMA fra 2 måneders alder. Evrysdi har en liknende virkningsmekanisme som Spinraza og øker tilgangen til virksomt protein. Det avventes videre vurdering av det norske legemiddelverket. Til forskjell fra Spinraza kan Evrysdi tas gjennom munnen eller via gastroenteral sonde.

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) er en genterapi og ment som en engangsbehandling ved SMA. Genterapien er metodevurdert, og beslutningsforum har nylig gitt grønt lys til å forhandle om en ny type prisavtale.

Felles for disse nye årsaksrettede behandlingstrategiene er at virkningen er best når behandlingen starter tidlig. Derfor er nyfødtscreening en viktig forutsetning for best mulig resultat.

Sent i 2019 ble det søkt om å innlemme SMA i den norske nyfødtscreeningen. Etter en vurdering og høringsrunde og en forskriftsendring i Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte, ble SMA innlemmet i nyfødtscreening fra 1. september 2021. Norge ble da det første landet i Europa til å ta i bruk nyfødtscreening for SMA.

Les mer om behandling med Spinraza/Nusinersen hos barn med SMA i denne artikkelen

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i august 2021

.

 

Vil du dele dette med noen andre?