Øyet – medisinske aspekter

Øyet – medisinske aspekter

Øyefunnene ved AT kan deles inn i to prinsipielt forskjellige typer:
1. Telangiektasier (utvidede blodkar i hud eller slimhinner)
2. Okulær ataksi (usikre bevegelser i øyet)

Telangiektasiene kommer gradvis og ses først på den lyseksponerte delen av konjunktiva (hinnen som kler utsiden av øyeeplet og innsiden av øyelokkene).
Konjunktivale telangiektasier betyr at de fine, tynne karene i øyeeplets ytre slimhinne blir tykke og slyngete. De er et sikkert funn ved fem års alder, hos noen også tidligere. Øynene virker røde, men uten puss eller tårer. Funnet kan feiltolkes som allergi eller infeksjon. Diagnosen stilles derfor sikrest ved spaltelampeundersøkelse (øyeundersøkelse ved hjelp av kraftig mikroskop) hos øyelege. Hos enkelte vil man senere kunne se telangiektasier også i den delen av konjunktiva som er dekket av øyelokk. Telangiektasier kan også forekomme på andre områder med tynn hud som er lyseksponert, som øret og håndryggen.

Det er usikkert hva som forårsaker disse karforandringene. Immunhistokjemiske undersøkelser har vist at det i tillegg til blodkarene også opptrer for mange nerver i de samme områdene, men man vet ikke hvordan dette skal tolkes. Det er lite plager forbundet med telangiektasiene. Noen klager over lysfølsomhet og noen reagerer på det rent kosmetiske ved de røde øyne. Når diagnosen først er stilt, er regelmessig kontroll av telangiektasiene neppe nødvendig.

Okulær ataksi betyr at øyemusklene har dårlig koordinasjon. Dette gjelder både i hvile og ved bevegelse. Bevegeforstyrrelsene har blitt kalt okulomotorisk apraksi, men det er mer korrekt å sidestille øyemotorikken med kroppens øvrige motorikk og kalle det okulær ataksi. Den klassiske beskrivelsen av øyemotorikken omfatter fire elementer: fiksasjon, følgebevegelser, sakkader og optokinetisk nystagmus.

Fiksasjonen (festing av blikket) av et objekt er ustø med små ufrivillige og formentlig subjektivt uregistrerbare saccade-lignende bevegelser omkring midtstilling. Ujevn fiksasjon er vanlig fra seks-sju års alder, av og til også før. Den ujevne fiksasjonen kan ses direkte, men bedømmes best ved kurveregistrering.

Følgebevegelsene kan bedømmes direkte ved at pasienten følger et lite objekt, for eksempel en blyant som beveges langsomt fra side til side og opp og ned. Karakteristisk for følgebevegelsene hos personer med AT er at de blir hakkete og ikke når ut i ytterstillingene. De yngste bruker hodet i stedet for øynene, men har i tillegg vanskelig for å holde hodet stabilt. Fra to års alder og opptil fem-seks års alder skjer det en gradvis forverring av følgebevegelsene.

Sakkader er benevnelsen for raske, frivillige øyebevegelser fra side til side eller opp og ned, som regel for å fiksere et bestemt objekt. Disse øyebevegelsene hemmes tidligere enn følgebevegelsene, ofte allerede ved fire års alder. Det viser seg ved at det går langsomt med å sette i gang bevegelsen og man når ikke ut i ytterstillingene. Også her er det uttalt med kompensatoriske hodedreininger, spesielt hos de små. Det virker imidlertid som om det blir lettere å holde hodet stabilt i ti-elleve års alder, muligens på grunn av at kroppen stivner til. Ingen av ti undersøkte norske barn fulgt over fem år hadde kompenserende hodekast for å iverksette sakkadene.

Optokinetisk nystagmus fremkalles ved å føre et stripemønster horisontalt og vertikalt foran øynene og iaktta, om det fremkalles små nystagmoide rykk i øynene. I en femårig prospektiv undersøkelse kunne sikker optokinetisk nystagmus bare fremkalles hos den yngste av ti undersøkte, en toåring.

Synsstyrkemåling viser verdier innen normalområdet over en femårsperiode, både for avstand og nærhet. Det er likevel påfallende at det er en større latenstid enn vanlig for tilsvarende aldersgrupper frem til svar på et forevist synssymbol foreligger. Man antar at dette har mer med urolig fiksasjon enn sviktende akkomodasjon (nærinnstilling) å gjøre, ettersom fenomenet er likt ved synsprøve på lang og kort avstand.

Akkomodasjonen (nærinnstillingen) er ut fra enkeltmålinger funnet innen normalverdiene, men det kan ikke utelukkes at det er økt trettbarhet av akkomodasjonen ved nærarbeid over tid. Bifokale briller (todelte glass med ulik styrke oppe og nede) har vært gitt til tre av elleve personer med AT, men har ikke vært i bruk hos noen av disse.


Medisinsk oppfølging

Årlig øyelegekontroll er ønskelig av følgende årsaker:

1. Telangiektasiene gir ikke i seg selv subjektive plager, men lysfølsomhet
forekommer. Briller med fotokromatiske glass kan være nødvendige.

2. På tross av den ustabile fiksasjonen, er som regel synsstyrken innen
normalområdet. Men tempoet i lesningen er langsommere enn vanlig. Det kan være både lokale okulære og kognitive forklaringer på dette. Økt trettbarhet må forventes og optimal avstandkorreksjon bør sikres.

3. Øyets motilitet bør følges, gjerne av ortoptist i samarbeid med øyelege, ikke med tanke på medisinsk behandling, men som grunnlag for samarbeid med synspedagog.

Referanser

  • Riise R, Ygge J, Lindman C, Stray-Pedersen A, Bek T, Rødningen OK, Heiberg
    A., Ocular findings in Norwegian patients with ataxia-telangiectasia: a 5-year
    prospective study. Acta Ophthalmol Scand 2007;85:557-562
  • Baloh RW, Yee RD, Boder E. Eye movements in ataxia-telangiectasia. Neurology 1978;28:1099-1104
  • Farr AK, Shalev B, Crawford TO, Lederman HM, Winkelstein JA, Repka MX.
    Ocular manifestations of ataxia telangiectasia. Am J Ophthalmol 2002;134:891-
    896.
  • Marr JE, Green SH, Willshaw HE. Neurodevelopmental implications of ocular
    motor apraxia. Dev Med Child Neurol 2005;47:815-819.
  • Smeby B. Ataxia-telangiectasia. Acta Paed Scand 1966;55:239-243.

Teksten er skrevet av øyelege Ruth Riise og er hentet fra en tverrfaglig artikkelsamling om AT (småskrift nr 44).
 

Vil du dele dette med noen andre?