Pedagogiske aspekter

Kognitiv utvikling

Tidligere var Cornelia de Langes syndrom (CdLs) antatt å være forbundet med utviklingshemning (1). En studie viser variasjon i IQ fra 30 til 86 (2). I en nyere studie er det rapportert at IQ kan variere fra 18 til 115 (3). At man i nyere studier finner flere med lettere grad av utviklingshemning og kognitiv funksjon opp mot nedre normalområde, kan skyldes at man har blitt mer oppmerksom på den mildere formen av diagnosen. En annen studie viser at 10 % er i grensen opp mot normalområdet, 8 % har lett grad, 18 % moderat grad, 20 % har alvorlig grad, og 43 % har dyp grad av utviklingshemning (5).

Eksekutive funksjoner er overordnede kognitive prosesser som styrer og regulerer atferd, som for eksempel evne til problemformulering, planlegging og gjennomføring av oppgaver. Ferdigheter som er viktig for de eksekutive funksjonene er språk, arbeidsminne, oppmerksomhet/konsentrasjon, fleksibilitet og impulskontroll. Grad av utviklingshemning avgjør om, og i hvilken grad, personen med CdLs har vanskeligheter med de overnevnte områdene (4). Desto mer alvorlig utviklingshemning personen har, jo større utfordringer vil han eller hun ha med de eksekutive funksjonene. På grunn av kompleksiteten i overordnede kognitive prosesser, kan personen muligens forstå målet med en spesifikk oppgave, men mislykkes med å fullføre den på grunn av de ulike elementene som forstyrrer oppgaveløsningen underveis.

Kortids- og langtidsminne
Hukommelse deles inn i korttidsminne (KTM) og langtidsminne (LTM). Kortidsminnet, også kalt arbeidsminnet, er evnen til å ha oversikt over hvor, når, hva, hvor mye og hvorfor (rom, tid, kvalitet, kvantitet og årsak). Langtidsminnet er lagret informasjon som er bearbeidet og integrert. Problemer med hukommelsen kan lett skape manglende oversikt, kaos og stress.

Hos personer med CdLs er korttidsminnet beskrevet å være dårligere enn langtidsminnet, noe som er ansett som vanlig hos personer med utviklingshemning. Begrenset korttidsminne medfører at personen får vansker med å bearbeide ulik type informasjon. I korttids-/arbeidsminnet foregår det en prosess med å ta inn informasjon, bearbeide den, for så å lagre den til senere bruk. Denne prosessen krever at personen både skal huske og tenke samtidig. Dersom informasjonen er kompleks, meningsløs, kjedelig og/eller abstrakt, kan det være vanskelig å huske og fremkalle slik informasjon fra minnet.

På grunn av hukommelsesvanskene, har personer med CdLs ofte stort behov for systematikk og oversikt. Det kan imidlertid se ut til at mange har bedre hukommelse for det de ser (visuell hukommelse) enn for det de hører (auditiv hukommelse). De kan derfor ha vansker med å ta inn muntlige beskjeder, men ha nytte og glede av visuell støtte i form av for eksempel dagkasse/dagtavle, bilder eller symboler som støtte for hukommelsen.

NB: Til tross for at langtidsminnet antas å være bedre enn korttidsminnet, kan personer med CdLs bruke lang tid på å hente fram informasjonen fra langtidsminnet (6).

Jente som ligger på gulvet og pusler puslespill

Informasjonsbearbeiding
Mange med CdLs har vansker med å ta inn, bearbeide og respondere på informasjon, avhengig av grad av utviklingshemning. Det er spesielt innenfor områdene fleksibilitet/skifte av oppgaver, inhibisjon (hemning av impulser) og flyt (f eks komme på mange ord innenfor et tema) personer med CdLs har mer utfordringer enn andre sammenlignbare grupper (4)

For å kartlegge kognitiv fungering, utføres en nevropsykologisk utredning. En slik utredning kan gjennomføres av pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT), barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) eller av habiliteringstjenesten i fylket.

En nevropsykologisk utredning vil kunne si noe om de bevisste prosessene som foregår på et høyere nivå i hjernen, som for eksempel det å tenke, huske, lære, gjenkalle, oppfatte og vurdere. Les mer om nevropsykologisk undersøkelse Frambus temasider.

For mange personer med CdLs vil en nevropsykologisk test være vanskelig å gjennomføre, fordi mange av testene krever en viss språklig funksjon og evne til å utføre oppgaver på oppfordring fra testeren. Hvorvidt en person er nevropsykologisk testbar og hvilket testbatteri som eventuelt er egnet, må vurderes av PPT eller habiliteringstjenesten.

Forskning har vist at personer med CdLs har endringer i både humør, atferd og kognisjon med alder (19, 4). Disse endringene fører til større utfordringer innenfor disse områdene med alder. Endringen ser ut til å starte rundt pubertet (19, 7).

 

Tilrettelegging for læring

Det er stor variasjon i funksjonsnivå og hvilke type vansker personer med Cornelia de Langes syndrom (CdLs) har, avhengig av graden av utviklingshemning og eventuelle tilleggsvansker. Pedagogisk tilrettelegging bør derfor følge både generelle pedagogiske og spesialpedagogiske prinsipper, samt bygge på en bred og tverrfaglig kartlegging av den enkelte. Tidlig kartlegging og vurdering av utviklingsnivå anbefales. Det bør deretter foretas kontinuerlige vurderinger med ett til tre års mellomrom (2). Kartlegging og tidlig intervensjon med individuelt tilpassede tiltak kan forebygge utfordrende atferd og stimulere utviklingen. Tilpassede tiltak må videreføres inn i voksenalder.

Kunnskap om diagnosen er viktig for god pedagogisk oppfølging og tilrettelegging. Den norske barnepopulasjonen utgjør en svært uensartet gruppe (8). Flertallet har imidlertid utfordringer knyttet til kommunikasjon og sosial samhandling. Barna har ofte svake ekspressive ferdigheter og kan i begrenset grad kommunisere sine ønsker og behov. Kunnskap om diagnosen er også viktig med tanke på at tidlig medisinsk oppfølging og behandling kan forebygge og redusere utfordrende atferd (9).

For å få en helhetlig forståelse av personen med CdLs, må diagnosekunnskap suppleres med kunnskap om individuelle forutsetninger og behov, samt ulike faktorer i miljøet som kan virke inn på væremåte (8). Personer med CdLs utvikler seg og lærer gjennom opplevelser og erfaringer og gjennom de tilbakemeldingene de får i samspill med omgivelsene og menneskene rundt seg.

Skolefaglig tilrettelegging

Fire elever ser og peker på skjerm hvor de benytter bilder som kommunikasjonCdLs gruppen er en liten og svært uensartet gruppe med store variasjoner i forhold til kognitiv, språklig og sosial fungering. Internasjonalt sett er det gjort lite forskning på skolefaglig fungering innen denne gruppen. Likeledes er det forsket lite på spesifikke undervisningsopplegg og så langt Frambu kjenner til, er det ikke utarbeidet noe opplæringsprogram spesifikt for personer med CdLs.

Undervisning til barn med CdLs bør ha en praktisk og konkret form og det bør legges stor vekt på kommunikasjon og samspill, samt struktur og oversikt over dagen og aktivitetene.

Felles for opplæring i alle aldre bør imidlertid være å ta utgangspunkt i personens forutsetninger og behov, samt å ha fokus på mestring, interesser og opplevelser.

Personer med CdLs vil, i likhet med alle andre, fortsette å lære etter endt skolegang. Opplæring i voksen alder bør være av praktisk og yrkesrettet karakter. For å styrke hukommelsen, vil det være vesentlig å ha fokus på vedlikeholdsundervisning. Dette vil være aktuelt gjennom hele livet.

Russebilde av jente med Cornelia de Langes syndrom

 

 

 

 

 

 

Lese- og skriveopplæring
Det er store variasjoner i forhold til hva den enkelte med CdLs kan oppnå av ferdigheter innen lesing og skriving. Dette vil ha nær sammenheng med barnets grad av utviklingshemning. Noen barn med CdLs kan lære å lese og skrive, andre vil i hovedsak forstå symboler og/eller ordbilder.

Rammer og struktur
På grunn av utviklingshemningen og de konsekvensene den medfører, er personer med Cornelia de Langes syndrom (CdLs) mer sårbare i forhold til ukjente og ustrukturerte situasjoner. Mange har spesielle problemer med å få tilstrekkelig oversikt over dagens aktiviteter. Det kan føles forvirrende å ikke vite sikkert hva som forventes eller hva som skal skje i løpet av dagen. Det er derfor viktig å tenke igjennom hvordan man kan tilrettelegge for en best mulig hverdag. Erfaringer viser at struktur, oversikt og forutsigbarhet er viktige faktorer for å skape trygghet.

 

Språk og kommunikasjon

Det er stor variasjon innen CdLs gruppen i forhold til kommunikasjonsferdigheter. Språkutviklingen er som regel forsinket eller mangelfull og mange har et begrenset talespråk, lang responstid og oppleves som vanskelig å tolke (10, 8). Språklige og kommunikative ferdigheter har klar sammenheng med grad av utviklingshemning, det vil si jo mer alvorlig grad av utviklingshemning personen har desto større utfordringer har han/hun med både språkforståelse og talespråk.

Hørselsvansker beskrives som en medvirkende årsak til den forsinkede språkutviklingen og språkvanskene en finner ved CdLs (10). Medisinske utfordringer, sansebesvær, autismespekterforstyrrelser (ASF), synsvansker og annet kan også ha innvirkning på språk og kommunikasjon.

Hvor mange med CdLs som ikke utvikler verbalt språk varierer i litteraturen fra 30 til 85 % (8). Goodban (10) fant at av dem som var fire år eller eldre hadde 33 % ingen eller bare ett til to ord, 53 % kombinerte to eller flere ord til setninger, mens 4 % ble vurdert til å ha språkferdigheter mellom normal og nedre del av normalområdet (10). Sarimski (11) fant at bare 11 % benyttet konvensjonelle ord før 16 års alder, noe som antyder at Goodbans funn kan være en overestimering av verbale kommunikasjonsferdigheter i CdLs-gruppen (11).

Personer med CdLs har ofte bedre språkforståelse (impressivt språk) enn evner til å uttrykke seg (ekspressivt språk) (10, 11, 12). De som utvikler et godt ordforråd, viser ikke forventede ferdigheter i setningsoppbygning (syntaks). Goodban fant at personer med CdLs, som utvikler en setningslengde på fire til fem ord, benytter i liten grad spørrende setninger, noe man normalt ville forventet ut fra deres språklige ferdigheter (10). Mange med godt utviklet ordforråd viser seg også å være uvanlig stille og snakke svært lite (10, 13). Selektiv mutisme, det vil si at selv om personen kan snakke unnlater han/hun å gjøre det i visse situasjoner eller under visse forhold, er også beskrevet å forekomme hos personer med CdLs (10, 2, 14).

De som utvikler talespråk har ofte dårlig artikulasjonen og stemmen beskrives ofte som svak, hes og i et dyp/lavt toneleie. Konsonanter blir ofte forvrengt eller mangler (15).

Responstid
Personer med CdLs kan ha forsinket eller utsatt sosial respons (8, 16). En nyere norsk studie fant at fem av åtte barn og unge med CdLs hadde responstid på over seks sekunder. Det antas at lang responstid har sammenheng med både grad av utviklingshemning og somatiske plager (8). Lang reaksjonstid kan føre til at samspillspartnere antar at personen med CdLs ikke har hørt eller forstått budskapet og derfor gjentar før han eller hun har fått tid til å respondere. Dette kan forstyrre prosessen med å oppfatte, tolke og respondere. Lang reaksjonstid og gjentatte erfaringer med å komme for sent med respons, kan føre til at personer med CdLs trekker seg tilbake fra å delta i sosial samhandling.

Tolkbarhet
Manglende evne til å uttrykke seg kan føre til at personer med CdLs oppleves som vanskelige å tolke. Personer med CdLs viser ofte mangel på passende ansiktsuttrykk og gester, og halvparten av foreldrene har vanskeligheter med å gjenkjenne sine egne barns følelser ut fra ansiktsuttrykk (17). I studien til Hoëm og Andresen (8) ble det funnet en klar sammenheng mellom grad av utviklingshemning og hvor lett barna med CdLs var å tolke, det vil si at jo alvorligere grad av utviklingshemning barna har, desto vanskeligere syntes foresatte det var å forstå barnas uttrykk. Smerter som følge av GØR kan være en av flere mulige årsaker til at barn med CdLs viser lite variasjon i ansiktsuttrykk (18).

Sammenheng mellom språk, sosiale ferdigheter og relasjoner
Det er en sterk sammenheng mellom språk, sosiale ferdigheter og relasjoner (14, 15). Sarimski fant at personer med CdLs som viste høy skåre på sosiale relasjoner i 82 % av tilfellene kunne sette sammen ord til setninger (17). Bare 14 % av de med svake sosiale relasjoner mestret dette.

Barn med CdLs i alderen 2 til 8 år ser også ut til å bruke intensjonell kommunikasjon (vet hva det vil si og sier det) i signifikant mindre grad, sammenlignet med matchede grupper med Downs syndrom og cri du chat syndrom (14). Spesielt viser dette seg ved mindre grad av førspråklige kommunikative handlinger, som å bruke kroppsbevegelser, gester, blikk og lyd til å rette andres oppmerksomhet mot ting og hendelser og å holde på tema ved for eksempel å svare på spørsmål.

Kommunikasjonskompetansen til mange med CdLs vil være avhengig av at omgivelsene tolker dem og at omkringpersoner evner å justere seg for å minimalisere misforståelser.

For mange med CdLs kan det også være aktuelt å kartlegge om det er hensiktsmessig å ta i bruk ulike kommunikasjonshjelpemidler.

 

Alternativ og supplerende kommunikasjon

Mange personer med CdLs kan ha behov for alternative kommunikasjonsformer som erstatter talen (alternativ kommunikasjon). Andre har behov for supplerende kommunikasjonsformer som støtter opp under utydelig og/eller svak tale (supplerende kommunikasjon).

Det er viktig at nærpersoner bruker tegn for å understøtte det som formidles verbalt, uavhengig av om personen med CdLs selv bruker det. Slik kan personen med behov for ASK oppfatte tegn som et kommunikasjonsalternativ og lære hvordan og hvilke tegn som kan brukes. Språk læres i samhandling og kommunikasjon med andre. Det er avgjørende at også de i omgivelsene rundt gjør seg kjent med personlige tegnene som personen med CdLs bruker og at de selv bruker tegn-til-tale aktivt.

Ettersom mange personer med CdLs har vanskeligheter med å uttrykke seg, både i form av begrenset verbalt språk og at de er vanskelig å tolke, er det viktig å kartlegge og dokumentere deres kommunikasjonsferdigheter. Sørg for at manglende taleferdigheter ikke hindrer kommunikasjon. En faktor som kan være med på å styrke motivasjon for kommunikasjon og samhandling er å kunne uttrykke seg på en måte som andre forstår.

Tilgang til alternative og supplerende kommunikasjonshjelpemidler, og samtalepartnerens lydhørhet for kommunikative signaler, er av stor betydning for i hvilken utstrekning personer med CdLs anvender sine ferdigheter til å uttrykke seg.

Elev og lærer benytter bilder i kommunikasjonFordi personer med CdLs ofte husker bedre det de ser enn det de hører, vil bruk av bilder ha stor nytteverdi i formidling av erfaringer og opplevelser. Likeledes kan gleden av å se på bilder sammen gi muligheten for å gjenoppleve hendelser og danne grunnlag for samtale omkring det bildet viser.

For noen kan årsaken til kommunikasjonsvansker være knyttet til utrygghet og/eller engstelse. Selv om personen har utviklet et relativt godt talespråk og ordforråd, kan han eller hun være uvanlig stille og snakket lite (10). Dersom personen viser tegn på utrygghet og/eller selektiv mutisme, er det ekstra viktig at det legges til rette for en trygg og avslappet atmosfære.

Mange med CdLs er overømfintlige for sensoriske stimuli og kan lett bli overveldet av for mange sanseinntrykk (8). Dette kan gi utslag både som passiv, tilbaketrukket atferd eller som hyperaktiv, ukonsentrert atferd.

Mange med CdLs strever med å oppfatte verbalt språk (auditivt), men kan ha en langt bedre visuell forståelse. Det vil derfor være aktuelt å benytte tegn, symboler og bilder som understøtter talen og styrker forståelsen.

Språket til personer med CdLs stimuleres ellers som hos mange andre gjennom:

  • sang og musikk
  • rim og regler
  • lesing av bøker, fortelling av historier
  • samtale rundt bilder
  • gjenkalling av egne erfaringer og opplevelser, gjerne supplert med bilder/foto

 

Sosial og emosjonell utvikling

Autismespektervansker
Tidligere ble det antatt at sosiale, emosjonelle og atferdsmessige utfordringer var en del av syndromet. Det ble sjelden tatt i betraktning at CdLs kan ha felles trekk med andre tilstander, som for eksempel autismespekterforstyrrelser (ASF). Vansker og/eller atferd som er forbundet med utviklingshemning, kan i mange tilfeller overlappe med ASF (13). Mange genetiske syndromer viser vansker innenfor kommunikasjon, sosial samhandling og repetitiv og stereotyp atferd, noe som kompliserer dette bildet ytterligere.

Les mer om autisme og autismespekterforstyrrelser på Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom).

Nyere internasjonale studier viser forekomst av ASF hos opp mot 70 % i CdLs-gruppen (19, 20). Ved å studere atferd hos personer med CdLs er det funnet ulike vansker forbundet med autismespekterforstyrrelser, som f.eks. vansker med å uttrykke seg, sosial samhandling og repeterende og stereotyp atferd (1, 21).

Det er mulig å undersøke autismespektervansker ved CdLs både på diagnose- og atferdsnivå. Dette innebærer at en både kan se om skåren på autismescreeningen befinner seg innenfor diagnosen autismespekterforstyrrelse (cut off skåre), samt en se på ulike atferdskarakteristikker som overlapper med vansker innen autismespekteret.

I sine studier viser Moss et.al. (13, 19) til ulike tall for hvor mange med CdLs som har en skåre innenfor diagnosen ASF, med henholdsvis 41 % og 85 %, målt med Social Communication Questionnaire (SCQ)  og Autism Diagnistic Observation Schedule (ADOS). 53 % viser vansker innen kommunikasjon, sosial samhandling og repetitiv/stereotyp atferd, som er diagnosekriteriene for ASF, og for 37 % av tilfellene er denne triaden fremtredende (5).

CdLs-gruppen skårer signifikant høyere på ASF enn andre genetiske tilstander, som for eksempel cri du chat syndrom og Prader-Willis syndrom (20). CdLs-gruppen skårer likt med genetiske tilstander som er regnet som høyrisikogrupper for ASF (som fragilt X syndrom). Disse trekkene er uavhengig av grad av utviklingshemning.

Ved en mer detaljert analyse av delområdene innen SCQ og ADOS, beskrives spesifikke atferdskarakteristikker ved CdLs-gruppens væremåte, og mange av disse trekkene er sammenfallende med vansker knyttet til ASF (13). Analyse av delskårene i SCQ avslører imidlertid at flere av personene med CdLs i studien viser en atypisk autismespekterprofil. Dette viser seg ved at utfordringene innen sosial interaksjon er noe annerledes enn når autismetilstanden har oppstått -spontant og uten kjent årsak (ideopatisk autisme), og kommunikasjonsvanskene er på mange måter ledsaget av de sosiale vanskene.

Andre studier har også funnet at de sosiale vanskene hos CdLs-gruppen arter seg forskjellig fra ASF-gruppen ved for eksempel selektiv mutisme, sosial angst og ekstrem sjenerthet (1, 14, 19). Mindre stereotyp atferd er også rapportert i CdLs-gruppen (22).

I 2012 gjennomførte Frambus spesialpedagoger Bjørg S. Hoëm og Monica Andresen en undersøkelse av væremåte hos barn og unge med CdLs i Norge. Data fra studien viser at flertallet av barna i utvalget (4/6) skårer over cut-off for ASF screenet med SCQ (8).

Et område som har fått økende oppmerksomhet i ASF-litteraturen, er fokusrelaterte utførelsesvansker (FRU), det vil si vansker med å gjennomføre viljestyrte handlinger når fokus rettes mot utførelsen (23, 24). Slike vansker kan stå i direkte kontrast til de pedagogiske prinsippene som ofte gjelder innen oppmerksomhetsdirigerende og eksplisitt undervisning for barn med autisme (23).

I den norske studien viste barna med CdLs større vansker knyttet til FRU, sammenlignet med ASF-gruppen (8). Høyere skåre, både på utsagnet gjør ting overraskende bra når han er for seg selv og ingen maser og på er lettere å få med ved bruk at indirekte beskjed, indikerer at CdLs-gruppen i større grad enn ASF-gruppen kan bli hindret i å utføre bevegelser eller handlinger når oppmerksomhet blir rettet mot det som skal gjøres.

Behov for struktur og oversikt
Det mest fremtredende funnet i studien til Hoëm og Andresen (8) er at barna med CdLs ser ut til å være mer opptatt og avhengig av struktur enn barna i ASF-gruppen. Barna med CdLs har større motstand mot forandring og større behov for å vite hva som skal skje i løpet av dagen og hvem de skal være sammen med. Atferdsmessige reaksjoner på manglende struktur i omgivelsene ansees som en av de viktigste atferdskarakteristikkene det er viktig å ta hensyn til.

I følge Rapin er det en tendens til at alvorlighetsgraden av ASF øker med økende grad av utviklingshemning (25). For CdLs gruppen viser dette atferdstrekket signifikant negativ sammenheng med grad av utviklingshemning, det vil si at det er barna med lett grad av utviklingshemning er mest opptatt av og avhengig av struktur. Hvor opptatt barna er av struktur har ikke sammenheng med hvordan de skårer på SCQ.

Sosial samhandling
Studien til Hoëm og Andresen viste også at barna med CdLs ikke nødvendigvis har like utpregede vansker knyttet til sosial interaksjon som barna i ASF-gruppen. Barna i CdLs-gruppen ble karakterisert som mer motiverte for samhandling, lettere å omgås og mer sosiale. Det er imidlertid viktig å presisere at på andre karakteristikker, som for eksempel hvor oppmerksom og kontaktsøkende barnet er, var det lite som skilte de to gruppene. I internasjonal litteratur er det godt dokumentert at personer med CdLs har begrensede ferdigheter i sosial interaksjon. Det er også beskrevet at disse utfordringene ikke er typiske for de sosiale vanskene som er kjent ved ASF uten kjent årsak (13).

Oppmerksomhet og konsentrasjon
Noen barn og unge med CdLs kan være hyperaktive og impulsive. Dette kan få stor innvirkning på deres oppmerksomhet og konsentrasjon. Dersom personen med CdLs har diagnosen ADHD eller symptomer på dette, kan dette også få innvirkning på den kognitive utviklingen og deres totale kognitive fungering.

Sansing og persepsjon
Mange foreldre og tjenesteytere opplever at personer med CdLs har en spesiell sanseoppfatning. Fordi mange har problemer med å bearbeide, integrere og samordne sanseopplevelsene (1, 11), kan de ha utfordringer med å oppfatte og forstå at det de ser henger sammen med det de hører, lukter, føler, smaker eller kjenner tyngden på.

Sansebesværet som er beskrevet ved CdLS kan skape oppmerksomhets- og konsentrasjonsproblemer. I situasjoner hvor det er mange sanseinntrykk bruker en person med CdLs mye energi på å ta inn, tolke og bearbeide den informasjonen han/hun får gjennom sansene.

Personer med CdLs kan ofte oppleve flere utfordringer som påvirker deres forutsetninger for å uttrykke følelser og deres evne til sosial samhandling med andre (1). Under beskrives noen av forholdene som er med på å påvirke sosial og emosjonell fungering.

Personer med CdLs opplever også endringer i humør og atferd med alder (7, 19). Både mer sosial angst, endringer i humør og mer motstand mot endring ser ut til å øke med alder (11).

Hyperaktiv atferd
Rundt 40 % av dem som har diagnosen, kan karakteriseres som hyperaktive og over 70 % viser noen grad av hyperaktiv atferd (12). Studier av barn med CdLs viser at det er en klar sammenheng mellom hyperaktiv atferd og gastroøsofageal refluks (GØR). Det vil si at hyperaktivitet med stor sannsynlighet kan ha sammenheng med at barnet opplever smerte/plage (5). Les mer om GØR under menypunktene medisinsk beskrivelse og ernæring.

Aggressiv atferd
Opp mot 50 % av de som har diagnosen CdLs kan vise aggressiv atferd. Noen studier av CdLs og aggressiv atferd refererer til daglige og andre til månedlige aggresjonsutbrudd (12, 21). Aggresjon rettes i stor grad mot ødeleggelse av gjenstander (53 %) og i liten grad mot personer (10 %) (1, 21). Personer med CdLs viser imidlertid ikke større grad av aggressiv atferd enn personer med andre sjeldne genetiske syndromer med utviklingshemning. Det som er spesielt for CdLs-gruppen, er at de med alvorlig grad av utviklingshemning viser aggressiv atferd i størst grad. Det ser også ut til at personer med CdLs som viser aggressiv atferd, også viser repeterende og tvangsmessig atferd (1, 11).

Ser man på atferd i forhold til alder, vises det til relativt stor forskjell i forekomst av aggressiv atferd. Mens ca. 40 % av barn under 12 år har en form for aggressiv atferd, viser over 80 % av dem over 12 år slik atferd (12). Hvorfor det er slik, vet vi ikke, men det antas at forebyggende tiltak og tidlig innsats er av stor betydningen (12).

Selvskadende atferd
Ulike former for selvskadende atferd er beskrevet hos mellom 55 og 63 % av personer med CdLs (12, 21). Det kan for eksempel handle om å slå seg selv med egen kropp eller gjenstander, å dra seg selv i håret, biting, plukking på hud eller lignende (11, 14). Mild selvskading rettet mot hendene, ofte i form av biting i fingrene er mer vanlig ved CdLs, enn hos andre sammenlignbare diagnoser (10).

Personer med CdLs som skader seg selv, kan også vise tegn på å forsøke å hindre seg selv i dette, for eksempel ved at de holder fast i andre eller andres klær, gjenstander, pakker seg selv inn i egne klær, holder rundt seg selv eller plasserer seg selv i en stilling som begrenser muligheten for å skade seg selv (21).

Det er ikke funnet spesielle årsaker til selvskadende atferd ved CdLs. Det er de samme risikofaktorene som for utfordrende atferd generelt. Det er derfor viktig at ulike årsaker og faktorer vurderes når en person med CdLs selvskader (8, 11, 22). Mange av studiene på selvskadende atferd hos personer med CdLs er gjennomført av Chris Oliver ved Universitetet i Birmingham. Han har skrevet boken Self-injurious behaviour in Cornelia de Lange Syndrome: A Guide for Parents and Carers, som kan være nyttig å lese.

Det er vesentlig at personalet er bevisst på, og har forståelse for, den påkjenningen det er for foreldre å måtte takle barnets selvskading og å være vitne til at barnet skader seg selv.

 

Referanser

  1. Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard AM, Deardorff MA, Gillett PM, Ishman SL, Kerr LM, Levin AV, Mulder PA, Ramos FJ, Wierzba J, Ajmone PF, Axtell D, Blagowidow N, Cereda A, Costantino A, Cormier-Daire V, FitzPatrick D, Grados M, Groves L, Guthrie W, Huisman S, Kaiser FJ, Koekkoek G, Levis M, Mariani M, McCleery JP, Menke LA, Metrena A, O’Connor J, Oliver C, Pie J, Piening S, Potter CJ, Quaglio AL, Redeker E, Richman D, Rigamonti C, Shi A, Tümer Z, Van Balkom IDC, Hennekam RC. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2018 Oct;19(10):649-666. doi: 10.1038/s41576-018-0031-0. PMID: 29995837; PMCID: PMC7136165.
  2.  Kline, A.D., Stanley, C., Belevich, J., Brodsky, K., Barr, M. & Jackson, L.G. (1993). Developmental data on individuals with the Brachmann-de Lange Syndrome. American Journal of Medical Genetics, 47: 1053-1058.
  3. Basile, E., Villa, L., Selicorni, A. & Molteni, M. (2007). The behavioural phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: a study of 56 individuals. Journal of Intellectual Disability Research, 51: 671-681. 
  4. Reid, D., Moss, J., Nelson, L. et al.Executive functioning in Cornelia de Lange syndrome: domain asynchrony and age-related performance. J Neurodevelop Disord 9, 29 (2017). https://doi.org/10.1186/s11689-017-9208-7
  5. Berney, T.P., Ireland, M. & Burn, J. (1999). Behavioral phenotype of Cornelia de Lange syndrome. Archives of disease in Childhood, 81: 333-336. 
  6. Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger (2005). Cornelia de Langes syndrom. Siggerud: Frambu.
  7. Nelson, L., Moss, J., & Oliver, C. (2014). A longitudinal follow-up study of affect in children and adults with cornelia de lange syndrome: AJMR.American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 119(3), 235-52. Retrieved from https://search-proquest-com.ezproxy.uis.no/docview/1563752647?accountid=136945
  8. Hoëm, B.S & Andresen, M. (2012). Barn med Cornelia de Langes syndrom og deres væremåte i sosial samhandling. Masteroppgave i spesialpedagogikk. Høgskolen i Østfold – Avdeling for lærerutdanning.
  9. Hall, S.S., Arron, K., Sloneem, J. & Oliver, C. (2008). Health and sleep problems in Cornelia de Lange Syndrome: a case control study. Journal of Intellectual Disability Research, 52: 458-468.
  10. Goodban, M.T. (1993). Survey of speech and language skills with prognostic indicators in 116 patients with Cornelia de Lange syndrome. American Journal of Medical Genetics, 47: 1059-1063. 
  11. Sarimski, K. (1997). Communication, social-emotional development and parenting stress in Cornelia-de-Lange syndrome. Journal of intellectual Disability Research, 41: 70-75.
  12. Oliver, C., Arron, K., Sloneem, J. & Hall, S. (2008). Behavioural phenotype of Cornelia de Langes syndrome: case control study. The British Journal of Psychiatry, 193: 466-470.
  13. Moss, J., Oliver, C., Berg, K., Kaur, G., Jephcott, L. & Cornish, K. (2008). Prevalence of Autism Spectrum Phenomenology in Cornelia de Lange and Cri du Chat Syndrome. American Journal on Mental Retardation, 113: 278-291. 
  14. Richards, C., Moss, J., O’Farrell, L., Kaur, G. & Oliver, C. (2009). Social anxiety in Cornelia de Lange syndrome. Journal of Autism Developmental Disorder, 39: 1155-1162. 
  15. Lorentzen, P. (2003). Fra tilskuer til deltaker. Oslo: Universitetsforlaget.
  16. Johnsen, H.G., Ekman, P. & Friesen, W. (1975). A Behavioural Phenotype in the de Lange Syndrome. Pediatric Research, 10:843-850.
  17.  Sarimski, K. (2002). Analysis of intentional communication in severely handicapped children with Cornelia-de-Lange syndrome. Journal of Communication Disorders, 35: 483-500.
  18. Collis, L, Moss, J., Jutley, J., Cornish, K. & Oliver, C. (2008). Facial expression of affect in children with Cornelia de Lange syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 52: 207-215
  19. Moss, J., Howlin, P., Magiati, I. & Oliver, C. (2012). Characteristics of Autism Spectrum Disorder in Cornelia de Lange Syndrome. The Journal of Child Psychology and Psychiatry. Accepted for publication
  20. Oliver, C., Arron, K., Powis, L. & Tunnicliffe. P. (2011). Cornelia de Lange, Cri du Chat, and Rubinstein-Taybi Syndromes. In Howlin, P., Charman, T. & Ghaziuddin, M. The SAGE Handbook of Developmental Disorders, 239-246. Los Angeles: SAGE Publications.
  21. Hyman, P., Oliver, C. & Hall, S. (2002). Self-injurious behavior, Self-Restraint and Compulsive Behaviors in Cornelia de Lange Syndrome. American Journal on Mental Retardation, 107: 146-154. 
  22. Moss, J., Oliver, C., Arron, K., Burbidge, C. & Berg, K. (2009). The Prevalence and Phenomenology of Repetitive behavior in Genetic Syndromes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 39: 572-588.
  23. Storvik, S., Martinsen, H., Nærland, T. & Wigaard, O. (2011). Barn og unge med Down syndrom og autisme. Behovet for spesielle tilbud og tiltak. Rapport nr. 1. Oslo: Oslo Universitetssykehus.
  24. Hildebrand, K. (2007). Fokusrelaterte utførelsesvansker (FRU) hos personer med autisme. Hovedfagsoppgave i spesialpedagogikk. Trondheim: NTNU, Fakultet for samfunnsvitenskap og teknologiledelse, Pedagogisk institutt.
  25. Rapin, I. (1997). Autism. The New England Journal of Medicine, 337: 97-104.

 

Beskrivelsen er faglig oppdatert oktober 2020

 

Vil du dele dette med noen andre?