Rapport fra den 7. internasjonale SMS-konferansen i Denver 2012

Rapport fra den 7. internasjonale SMS-konferansen i Denver 2012

Konferansen ble arrangert av PRISMS (Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome) og holdt i Denver i USA. Konferansen hadde ca 330 deltakere, primært pårørende til personer med SMS. Det deltok også en del personer (både barn og voksne) med SMS. Det var klart flest fra USA, men også Norge, Sverige, Danmark, Finland, England, Filippinene, Canada, Frankrike og Mexico var representert.

Under oppstarten av konferansen ble det også markert at det i år er 30 år siden Ann Smith skrev den første artikkelen som beskrev to pasienter med delesjon på 17p.
Det var et omfattende konferanseprogram, med flere parallellsesjoner og program fra tidlig om morgenen til utover kvelden. Jeg vil her oppsummere kort fra noen utvalgte forelesninger.

En søsters erfaringer
Konferansen åpnet med Susie Lenfestey, lillesøster til Frankie som fikk diagnosen SMS i en alder av 61 år. Frankie er idag over 70 år og Susie fortale om betydningen av å endelig å få en diagnose på broren og hva det har betydd for familien.

Collaborative Problem Solving, Ross Greene
Ross Greene er forfatter av bøkene “eksplosive barn” og “Utenfor” og driver nettsiden Lives in the balance (http://www.livesinthebalance.org/ ). Han presenterte en metode for å arbeide med den utfordrende atferden barn (og voksne) med SMS ofte har. Han er opptatt av at utfordrende atferd ofte kommer av at barna mangler ferdigheter, slik som fleksibilitet, tilpasningsferdigheter, toleranse for frustrasjon og problemløsningsferdigheter og ved å adressere disse manglende ferdighetene kan man hjelpe disse barna på en bedre og mer effektiv måte.

Overview of SMS for the newly diagnosed, Ann S.M. Smith og Andrea Gropman
Denne forelesningen startet med en historisk gjennomgang fra Dr. Smiths første kasus i 1982 og frem til idag. Deretter var det en grundig gjennomgang av de ulike utfordrende områdene når det gjelder SMS:

Vekst og spising
Barn med SMS har som regler normal vekt og lenge ved fødsel, men i tidlig spebarnsalder vil både lengde og vekst sakte av i forhold til normalen. Mange har spiseproblemer de første årene pga lav muskeltonus, problemer med å svelge og suge, reflux og generell slapphet. Etterhvert har man sett at personer med SMS har en tendens til å bli overvektige og noe av forskningen har fokusert på dette fenomenet. Man har funnet ut at RAI1genet kan spille en rolle når det gjelder overvekt. I laboratorier har man sett at mus med mindre eller manglende RAI1gen blir overvektige, mens mus med mer RAI1gen (17p11.2 duplikasjoner – Potopcki-Lupski syndrom) blir tynne (dette blir beskrevet nærmere i en annen forelesning).

Utvikling
Forsinket utvikling finnes hos alle med SMS – men det finnes en stor variasjon. Sosial-emosjonell utvikling kan være normal i tidlig barndom og i denne tiden ser man ofte en motorisk forsinkelse. 90% har forsinket språk og kommunikasjon, og rundt 18 mnd alder begynner ofte atferden å endre seg – det første man ofte oppdager er hodedunking. Når det gjelder atferd så er det ofte problemer med “finjusteringen”; aktivitetsnivået, affekten, oppmerksomhetssøkingen og ulike kroppslige funksjoner som søvn og toalettrening. Mange har sensoriske utfordringer både ved å unngå sensoriske input og oppsøke de. Både alder og kognitive ferdigheter korrelerer med økt grad av utfordrende atferd (utfordrende atferd øker med alderen og de kognitive ferdighetene) – dette er annerledes enn ved andre diagnoser med utviklingshemning. Forskningen viser også at søvn har sterk sammenheng med utfordrende atferd.

Søvnvansker
Søvnvanskene blir ofte beskrevet som at de starter ved 12-18 mnd alder (barna ofte beskrevet som at de sover godt og er rolige), men forskningen viser at de starter tidligere, men at barna er rolige (men våkne om natten). Når det gjelder søvn og SMS så er søvnen ofte fragmentert, de har kortere søvnsykluser, våkner ofte i løpet av natten og er tidlig våken om morgenen og er ofte trette og søvnige på dagtid. Deres distrubisjon av melatonin (søvnhormon)følger en omvendt døgnrytme, slik at det oppleves som å ta en sovepille midt på dagen. Det anbefales at personer med SMS sover en “lur” midt på dagen, og at rommet de sover i til vanlig sikres slik at de ikke kan skade seg om de våkner på natten.

Øre, nese og hals
Gjentatte øreinfeksjoner er ikke uvanlig, 2/3 av personene med SMS har noe hørseltap, 1/4 er født med ganespalte eller andre ganeendringer. Erfaringene til Ann Smith er at de ofte trenger lengre eller flere kurer med antibiotika ved øreinfeksjoner. Hørselen bør  testes årlig og hørselshjelpemidler bør brukes ved behov. Kartlegging av språk og kommunikasjon er viktig.

Syn
Både syn og øyne kan rammes ved SMS. Årlige synsundersøkelser anbefales med fokus på skjeling, liten hornhinne, endringer på iris og brytningsfeil.

Medisinske problemer
1/3 har en strukturell endring i hjertet, hjertet bør undersøkes når diagnosen stilles for å finne eventuelle problemer med hjertet. Oppfølging utover dette er kun nødvendig om man finner ne galt og da følger man vanlige oppfølgingsrutiner.
2/3 utvikler scoliose (mild-moderat). Det anbefales at ryggraden tas bilde av (røntgen) tidlig for å ha et sammenligningsbilde.

Opp mot 80 % av personen med SMS har kronisk obstipasjon (forstoppelse). Det anbefales økt væskeinntak og fiber. Ved alvorlige problemer bør en spesialist kontaktes.
1/4 har strukturelle endringer i nyrene. Det anbefales ultralyd av nyrene når diagnosen stilles. 

Økt forekomst av urinveisinfeksjoner er vanlig og det bør tas rutinemessige urinprøver.
Det anbefales at man årlig tar følgende blodprøver: stoffskifte, inkludert T4 og TSH, fastende lipider, immunfunksjoner og ellers vanlige blodprøver.
Nevrologiske problemer: Noen småbarn har oral-motoriske vansker som fører til problemer med å spise ulik mat.

Sensoriske utfordringer er vanlig, slik som nedsatt evne til å føle smerte og temperaturendringer. Ofte ses det også problemer med sanseintegrasjon (dvs evnen til å ta inn informasjon fra verden rundt oss og fra vår egen kropp, sortere den og kombinere de ulike bitene av informasjon sånn at vi kan reagere og handle på den for oss riktige måten).

De fleste personene med SMS er forsinket når det gjelder å bli tørre, både på dag og natt. Sengevæting er ikke uvanlig langt opp i skolealder.

Hyperaktivitet, manglende impulskontroll, aggressiv atferd, oppmerksomhetsvansker, oppmerksomhetssøkende atferd, voksenorientering, og raske humørsvingninger er vanlig. Stereotypisk atferd ses også ofte. Selvskadende atferd slik som hodedunking, slag og hudplukking er vanlig ved SMS. På grunn av høy smerteterskel er faren for å skade seg selv større.

Epilepsi kan oppstå (observert hos 11-30% av populasjonen med SMS). Forskjellige type anfall er observert. Det er viktig å gjenkjenne og behandle anfall da de kan påvirke oppmerksomhet, atferd, søvn og kognitive ferdigheter. Husk at noen epilepsimedisiner også påvirker søvn og atferd.

Forelesningen ble avsluttet med å vektlegge behovet for tverrfaglig oppfølging og at pårørende er en viktig del av et tverrfaglig team.

Conquering Constipation! New strategies every parent should know, Kelly Dorfman
Denne forelesningen hadde en gjennomgang av symptomer på forstoppelse og råd i forhold til dette. En av de viktige poengene var at når en person har lav muskeltonus, slik som de med SMS, kan fiber føre til mer obstipasjon. Det ble også gitt en del råd om tilskudd og tilsetninger, men her anbefaler jeg at man tar kontakt med ernæringsfysiolog i Norge da slike midler kan være forskjellig mellom USA og Norge.

Communication and Behaviors, Christine Brennan
Forsinket språk med eller uten hørselstap ses hos 76 % av de med SMS. Talespråket kan være forsinket med opptil 7 år. Mange blir diagnostisert med autisme, men når de begynner å prate er de ofte interaktive og kommunikative. Mange har problemer med sekvensprosessering og korttidsminne, men bedre langtidsminne. Reseptivt språk (å forstå) er ofte bedre enn ekspressivt språk (å uttrykke).

Atferden utfordringer er et av de karakteristiske trekkene ved SMS. Både utfordrende atferd og sanseintegreringsproblemer og stereotypisk atferd. Å gå inn og analysere funksjonen av atferden anbefales. Atferd kan tillegges fire ulike funksjoner; unnslippe/unngå, oppmerksomhetssøkende, aktivitet/objektsøkende og sensoriske behov.  Generelt råd i forhold til å adressere atferden er å lære personen en annen måte å oppnå funksjonen på atferden. Er funksjonen å unngå eller unnslippe en aktivitet så må de lære en annen måte å slippe unna på. Da må de voksne rundt lære de den nye atferden, ignorere den ”uønskede” atferden når den brukes for å unnslippe eller unngå OG belønne den ”nye” atferden ved å la de slippe unna eller unngå når de bruker den ”nye” atferden. Når det gjelder sensoriske behov som funksjon av atferd så anbefales det at det gjøres en sensorisk kartlegging og at man tar i bruk tilpasset sensorisk stimulering (sensory diet). Ofte trengs det hjelp fra erfarne fagpersoner når man skal analysere funksjonen av atferden.

De aller fleste med SMS trenger en alternativ måte å kommunisere på, i hvertfall frem til talespråket kommer. Kommunikasjonssystemet må i hvert fall dekke basisbehov som å kunne be om å få slippe, be om å få noe (aktivitet, objekt, oppmerksomhet) og be om å få dekket sensoriske behov (be om mer eller mindre av noe). Det finnes mange alternative og supplerende kommunikasjonssystemer, som bruk av bilder, tegn, teknologiske hjelpemidler, etc (les mer på ASK-loftet, http://www.ask-loftet.no/). Det er også viktig å ha fokus på kommunikasjon også for eldre barn og voksne med SMS.  Det er spesielt viktig å kartlegge om de har ferdigheter for å kunne kommunisere sine ønsker og behov. For noen kan det også handle om manglende ferdigheter for identifisere sine egne ønsker og behov, og da må man lære det først.

Uneven Development in SMS and Implications for the Intervention, Brenda Finucane, David W. Evans og Barbara Haas-Givler
Denne forelesningen la spesielt vekt på at personer med SMS har relative høye kognitive og sosiale ferdigheter, men veldig umoden emosjonell utvikling. Personer med SMS blir beskrevet som ”emosjonelt småbarn” som er emosjonell ustabil, har lav frustrasjonsterskel, utageringer, oppmerksomhetssøkende, lett å avlede, reaktive, inkonsistente (ja/nei-leken), opprørte av møte personer på uvante steder, lever i nuet, sterkt tilknytning til nærpersoner, vansker med å vente på tur, mer opptatt av voksne enn andre barn, trenger stadig bekreftelse og gjentagende spørsmålsstilling. Denne asynkronien  i utviklingen (mellom emosjonell og kognitiv utvikling) kan være en del av årsaken til utfordrende atferd. Dette fenomenet blir viktigere med alder (gapet/asynkronien blir større) og viktig at fagpersoner kjenner til. Løsningen er IKKE å behandle personer med SMS som barn, men å bruke relevant teori og metodikk fra førskolepedagogikken.

Genetics 101/genetically Speaking, Sarah Elsea
Forelesningen startet med en gjennomgang av genetiske begreper og fenomener, les en norsk forklaring her.
Hos 90 % av personene  med SMS kommer det av en  delesjon (manglende bit) på den korte armen av kromosom 17 (17p11.2). Delen som er borte innholder ca 100 gener,  og det er mange ulike størrelser på delesjonene, men alle delesjonene inkluderer RAI1genet.  Hos de resterende 10% er årsaken en mutasjon av RAI1genet.

I de aller fleste tilfellene har delesjonen eller mutasjonen oppstått ”av seg selv” og er ikke arvet fra en av foreldrene. Men det finnes noen få tilfeller der endringer i foreldrenes kromosomer (som ikke gir symptomer hos foreldrene) kan føre til SMS. Kromosomanalyser av foreldrene og genetisk veiledning er viktig.

Studier av SMS: Kartlegging av personer med diagnosen, både fenotypiske trekk og genotypiske trekk. Det er også utviklet dyremodeller med diagnosen for å kunne studere fenotypiske trekk. Det forsker også på blodceller, DNA og RNA fra personer med SMS, spesielt for å se på funksjonen til RAI1genet.

Personer med mutasjon i RAI1genet har samme trekk som personer med 17p11.2 delesjon, bortsett fra kortvoksthet, hypotoni, hørselstap og organmisdannelser.
Det er utviklet musemodeller både med mindre RAI1 (slik som SMS) og med økt RAI1 (slik som Potopcki-Lupski syndrom, 17p11.2 duplikasjon). Det man har funnet hos musemodellene med mindre RAI1 er overvekt, unormale nevrologiske responser, endret døgnrytme, epilepsi, kraniofaciale endringer, redusert fertilitet og endret serotonin metabolismen.

Early to Bed, Early to Rise: Understanding the Circadian Sleep Disorder in Smith-Magenis syndrome, Ann Smith, Terry Katz
Denne forelesningen handler om døgnrytmeforstyrrelsen som man finner hos personer med SMS.  Det ble igjen påpekt at søvn og atferd henger tett sammen.

Søvnforstyrrelsen påvirker personene med SMS ved at de har kronisk søvnmangel og hele tiden må kjempe mot søvnighet på dagtid, på dagtid kan de få problemer med oppmerksomhet og aktivitetsnivået (hyperaktivitet) og på nattid kam de både vandre rundt og overspise. Søvnforstyrrelsen påvirker de pårørende/omsorgstakere ved at de er bekymret for tryggheten når barna er våkne om natten og kanskje vandrer rundt, de er ”alltid” på vakt og det fører til søvnvansker for de pårørende.

Mange foreldre sier at søvnvanskene for de med SMS ikke starter før 12-18 mnd alder, men forskningen viser at de er tilstede før denne alderen, men barna er som oftest rolig når de er våkne i denne alderen og derfor ”oppdager” ikke foreldrene det på samme måte.

Forskning vedrørende søvn og SMS:
– Unormal døgnrytme (mindre søvn totalt og tidlig våkne). Høye melatoninnivåer midt på dagen, i motsetning til normalt midt på natten.
– Vansker med å sovne og økning av ritualer før sengetid
– Mange og lange oppvåkninger i løpet av natten
– Økt behov for søvn på dagtid øker med alder (1.2 for de under 10 år og 1.7 for de over 10 år)
– Økt behov for sovemedisiner
– Økt  snorking

Det har vært gjennomført flere ulike studier når det gjelder søvn og SMS. Det pågår nå en stor studie i USA (Dr. Ann Smith), der de blant annet ser på om de kan endre/normalisere døgnrytmen til personer med SMS ved lysterapi og ved bruk av melatonin – her blir det spennende å følge med.

Det anbefales at hvile/søvn legges inn i dagsplanen både i barnehagen og i skolen.

En mors erfaringer
Konferansen ble avsluttet med at en mor fortalte om sine erfaringer med en datter, Billie, med SMS som nå er 32 år gammel. Blant annet fortalte hun om arbeidet med å etablere et eget hjem for Billie og hvordan Billie selv fikk være med å ansette fagpersoner som skulle støtte henne i hverdagen.

 
Oppsummeringen er skrevet av Heidi E. Nag

 

Vil du dele dette med noen andre?