Rapport fra konferanse

På fagkurset 1. november 2012 hadde Frambu for første gang invitert spesialister innen hørsel og tannhelse ved Turners syndrom. 56 personer deltok på kurset, både foreldre, voksne kvinner med diagnosen og fagpersoner.

Turners syndrom og hørsel

Forelesning ved overlege dr. med. ørekirurg Juha Silvola ØNH. avd., Rikshospitalet:

Overlege Silvola innledet med å informere om at han arbeider med hele i øret og er i tillegg audiolog (spesialist på hørsel).

Et øre er individuelt. Det vil si at det er store individuelle forskjeller hos oss alle. Ved tap av hørsel kan det være flere typer genetiske årsaker. Hos barn med Turners syndrom (TS) er det mellomøret som gir problemer og er årsaken til hørsel problemer. Men også hos disse barna kan det være individuelle forskjeller. Felles for barn med diagnosen er at ørene ofte ligger lavt og det affiserer øretrompeten. Øretrompeten er en 3-4 cm lang kanal som forbinder mellomørehulen med nesesvelget. Kanalen er innvending kledd av en slimhinne som kan hovne opp ved forkjølelse. Kanalen utligner trykket på hver side av trommehinnen. Hos personer med TS er øretrompeten mer rettstilt og gir derfor dårligere drenasje.

Den dårlige funksjonen til øretrompeten kan føre til kronisk mellomørebetennelse, sekretorisk otitt, en opphopning av væske eller slim i mellomøret. Denne kroniske mellomørebetennelsen fører til hørselstap. Sekretorisk mellomørebetennelse forekommer hos 50-90 % av barn med TS.

Ørestatus hos jentene med TS kan være vanskelig å vurdere fordi øregangen kan være veldig trang. Undersøkelser kan derfor kreve narkose. Ørestatus skal undersøkes ofte hos fastlege eller barnelege. Ved øreproblemer skal en øre-nese-hals lege undersøke barnet. Det kan i enkelte tilfelle være aktuelt med kirurgisk behandling. Tidlig kirurgisk behandling anbefales av American Academy of Pediatrics.

Turners syndrom diagnosen affiserer som regel ikke det indre øret.

Den vanligste behandlingen hos barn med kronisk mellomørebetennelse er innsetting av dren. Et dren kan holde seg på plass i omtrent et halvt år og må derfor kontrolleres hvert halvår. Trommehinnen vokser og kan dytte ut drenet. Ofte er det nødvendig å følge barna hos en øre-nese-hals-lege som kan se i ørene med et mikroskop. Det kan også være aktuelt å fjerne adenoid vegetasjoner; falsk mandel i ganen. Stor eller kronisk infisert adenoid som falsk mandel kan føre til sekretorisk otitt; mellomørebetennelse og nedsatt hørsel.

Tenner og tannhelse hos jenter med Turner syndrom

Forelesning ved førsteamanuensis dr. odont Marit Midtbø fra Institutt for klinisk odontologi, Universitetet i Bergen

– Start tidlig med god tannhygiene, ikke ha for høy forventning til tannregulering og ta hensyn til rotsystemet, sier Midtbø. Tidlig start med veksthormon gir mest normal utvikling når det gjelder kjeve og vekst. Det er viktig å vente med tiltak for å rette opp bittfeil til veksthormonbehandlingen er ferdig. Ny forskning viser også at det er mer risikofylt å regulere tennene til jenter med Turners syndrom. De får ikke lettere hull i tennene enn andre, men det kan være mer problematisk hvis de får tannkjøttsykdommer eller må rotfylle tennene, da jekslene i underkjeven ofte har flere røtter og et mer innviklet rotsystem enn hos andre.

Et trekk som går igjen hos jenter med Turners syndrom er at underkjeven er kortere og bredere enn hos andre. Bakre kraniebasis er kortere og vinkelen mellom bakre og fremre kraniebasis er åpen. Dette får betydning for øret, kjevestilling, kjeveledd og luftveiene. Tennene varierer ofte i form og størrelse og sitter usymmetrisk på hver side og pasientene har derfor mer bittfeil enn andre (overbitt, kryssbitt og åpne bitt). Modning av beinvevet er avhengig av veksthormoner, mens tennene utvikler seg uten påvirkning fra hormoner.

Kvaliteten på emaljen er påvirket 

Emaljelaget er tynt og tennene ser derfor gulere ut, fordi tannbeinet skinner gjennom. Det er emaljen som gir hvitfargen. Dette gir ingen økt risiko for å få hull i tennene, tvert i mot har jenter med Turners syndrom færre hull i tennene enn andre.

Tannregulering

Behandling med tannregulering er mer risikofylt hos personer med Turner enn hos andre, på grunn av de korte røttene på tennene, viser ny forskning. Det er foreløpig liten kunnskap blant tannlegene rundt dette. Eventuelle skader skjer under selve behandlingen. Kortere røtter kan også føre til at tennene løsner lettere ved tannkjøttsykdommer. Jekslene i underkjeven har ofte flere røtter og et mer innviklet rotsystem enn hos andre. Det kan derfor være problematisk blant annet ved rotfylling.

Forebygging er viktig

– Det er viktig å pusse med fluortannkrem fra første tann, sier Midtbø. Bruk myk tannbørste. Hun mener også at tannkrem med fluor er å foretrekke fremfor fluortabletter. Vær forsiktig med juice og syredrikker. Selv kullsyrevann med tilsatt smak, kan skade tennene.

Trygderefusjon ved tannbehandling

Etter Folketrygdloven § 5-6 ytes stønad til utgifter til undersøkelse og behandling utført av tannlege ved følgende tilstander: (utdrag av listen)
1. Sjelden medisinsk tilstand
2. Periodontitt
3. Tannutviklingsforstyrrelser
4. Bittanomalier
5. Patologisk tap av tannsubstans ved attrisjon/erosjon

Det gis ikke stønad til kjeveortopedisk behandling (tannregulering) ved sjelden medisinsk tilstand; det må ha sammenheng med tilstandene over eller andre stønadsberettigede tilstander.

Marit Midtbø har sin doktorgrad fra 1997: “Maturity, dental and craniofacial morpholgy in Turner syndrome” fra Universitetet i Bergen

Hun henviste til en ny doktorgrad om tannhelse og TS fra Gøteborg: “Dentofacial morphology in Turner syndrome karyotypes” av Sara Rizell.

Kardiologisk utredning/oppfølging, veksthormonbehandling, stoffskiftesykdommer og glutenallergi, samt pubertetsinduksjon og hormonbehandling

Forelesning ved lege Britta Hjerrild Phd fra Barneavdelingen på Ålborg sykehus i Danmark

Hjerrild trakk frem at fortsatt får mange TS-diagnosen sent. I Danmark er middelverdien for når diagnosen stilles rundt 15 år og dette tidspunktet bedres svært langsomt. Det er jentene med 45X som i snitt får diagnosen tidligst (13,3 år), mens hos ulike mosaikktyper er alderen 19,1.

Nedsatt vekst skjer hos 95-99 % av jentene og ubehandlet blir endelig høyde mellom 141-147 cm. Veksthormonbehandling skal startes opp før skolestart (4-6 år) og fases ut når behandlingen med østrogen trappes opp. Endelig høyde etter behandlingen avhenger av når behandlingen startet, foreldrenes høyde, dosering og hvor lenge behandlingen varer.

Behandling med østrogen er nødvendig for de aller fleste jenter og kvinner med TS. Østrogen er viktig for skjelettet, kroppssammensetningen (forholdet muskler/fett), kjønnskarakter, psyke, blodkar og blodtrykk, kolesterol, levealder, allment velbefinnende og annet. I puberteten skjer det ofte store psykologiske endringer som hos jenter settes i gang av større mengder østrogen i kroppen. Østrogenbehandlingen vil for jenter med TS føre til en bedre arbeidshukommelse og for litt eldre jenter føre til en bedret motorisk funksjon. Man vet ikke ennå om det også bedrer romoppfatning, oppmerksomhet og utførelse (performance). Formålet med østrogenbehandling er å etterligne vanlig kvinnelig utvikling til normal tid, unngå bivirkninger på kort og lang sikt, sikre optimal vekstspurt og sikre optimal vekst av livmoren.

Anbefalt behandling starter med 1/8 plaster om natten ved vekt under 55 kg, 1/4 plaster ved vekt over 55 kg. Senere øking i henhold til Tanners skala B3 (beskrivelse av brystutvikling) dag og natt og ved B4-B5 starter syklisk behandling. Britta Hjerrild gjorde oppmerksom på at ved p-pillebruk blir det ingen østrogentilførsel siste uken i syklusen. Dermed mister man 25 % av østrogenbehandlingen i løpet av ett år.

Østrogen øker tykkelsen på kompakt ben under puberteten, men senere vil østrogenbehandling i liten grad påvirke kompakt ben. Derimot vil spongiøst benvev nyttegjøre seg østrogenbehandling hele livet og nok østrogen vil gi en BMD (benmineraltetthet) innenfor normalområdet. Derfor er vedvarende østrogenbehandling viktig siden kvinner med Turner er mer utsatt for brudd enn andre kvinner.

Høyt blodtrykk forekommer hos 30 % av unge kvinner med TS og hos 50 % hos voksne. Studier har vist at jenter og kvinner har økt hvilepuls og at blodtrykket ikke går ned under søvn. Det er også økt risiko for hjerteinfarkt og aortadilatasjon. Det er derfor svært viktig med en nøye oppfølging av hjerte og blodtrykk hos fastlege og kardiolog. Hun viste også til en artikkel som blir publisert i desember 2012 av Mortensen KH i Danmark. Artikkelen omhandler betydning av å undersøke tykkelsen av åreveggen i halsarterien hos kvinner med TS. Nøye overvåking av kardiologiske og endokrine risikofaktorer bidro til å påvirke den tykkelsen i positiv retning.

Unge og voksne med TS har en økt hyppighet av sykdommer som diabetes I og II. Det er nedsatt sensitivitet for insulin og nedsatt glukosetoleranse ved TS. Risikofaktorer som bidrar til økt hyppighet er økt BMI, mindre muskelmasse, økt fettmasse, nedsatt vitalkapasitet og en sedat livsstil (lite fysisk aktivitet).

Det er også en økt forekomst av autoimmune sykdommer som sykdommer i skjoldbrukskjertelen og cøliaki. Når det gjelder cøliaki, er det ofte et atypisk symptombilde ved TS. Gjennomsnittsalder for debut av denne sykdommen er 17 år for de som får cøliaki. Lavt stoffskifte (hypotyreose) er betydelig mer hyppig ved TS enn ellers i befolkningen, 20-30 % versus 2-5 %. Hos kvinner med TS over 50 år har 50 % dette.

Britta Hjerrild trakk også frem nyere forskning innen psykososiale aspekter. I en belgisk studie viser det seg at kvinner med TS tar vel så mye utdanning som andre kvinner. Fra en registerstudie i Danmark av 979 kvinner med TS kom det frem at færre kvinner lever i partnerskap, de går tidligere av med pensjon, har samme utdanningsnivå og samme risk for arbeidsledighet som andre kvinner.

Anbefalinger for oppfølging

Det er laget omfattende retningslinjer for oppfølging av jenter og kvinner med Turners syndrom: “Care of girls and Women with Turner syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group” av Carolyn A. Bondy. Les artikkelen her. Når diagnosen stilles (uavhengig av alder) skal følgende områder undersøkes: karyotype, undersøkelse av hjertet, BT, ultralyd av nyrer og urinveier, øye/syn, ører, stoffskifte, cøliaki, kjønnshormoner, nyre og leverfunksjoner, skjelettet, vekst. Senere anbefales årlige: objektiv hjerteundersøkelse inkludert blodtrykk og hjertesteoskopi, skjoldbruskkjertelfunksjon, fastende lipider, fastende blodsukker, nyre og leverfunksjon. Også viktig å sjekke BMI og veilede om fysisk aktivitet og diett.  Hvert 3-5 år anbefales: EKKO/MR – scanning av aorta, DEXA scanning for å sjekke for benmineraltettheten, audiogram, cøliakiscreening og skjoldbruskkjertel-antistoffer.

Ved graviditet (og forut for planlagt graviditet) skal man ha spesiell oppmerksomhet på hjerte, østrogen og blodglukose.

For å få mer informasjon om Turners syndrom, anbefaler Frambu boken “Turner -kend din krop” av dr. med Claus H. Gravholt som du kan lese her.

Vil du dele dette med noen andre?