Beskrivelse av TBCK-relatert utviklingshemming

TBCK-relatert utviklingshemming kalles også TBCK-syndrom eller TBCK-relatert encefalopati, og er en sjelden nevrogenetisk sykdom. Det betyr at den er arvelig og rammer sentralnervesystemet. Symptombildet kan variere og er sammensatt. Tilstanden påvirker hjernens utvikling og forårsaker utviklingshemming.

Forekomst

På verdensbasis er det anslått å være ca 100 personer med denne diagnosen som dermed defineres som svært sjelden. Forekomsten er <1/1.000.000. Per 2024 kjenner vi kun én person med TBCK-relatert utviklingshemming i Norge.

Årsak

TBCK-relatert utviklingshemming er navngitt etter det affiserte genet –TBC1-domain containing kinase. Dette genet koder for et protein som er svært viktig for styring av cellenes aktivitet.

Proteinet TBCK er involvert i celledelingsprosesser gjennom en signalvei som heter mTOR – en viktig signalvei som finnes i alle kroppens celler og er involvert i cellevekst, cellevandring, celledifferensiering og energiomsetning.

Hvis proteinet mangler eller ikke fungerer som det skal leder det til feilregulering av signalveien. Mangel på TBCK-protein påvirker spesifikt nedbrytningen av de spesielle sukkerforbindelsene oligosakkarider. Dette fører til en opphopning av disse i cellene.

Arvelighet

TBCK-relatert utviklinghemming er en arvelig tilstand. Den nedarves autosomalt recessivt. Det betyr at man må arve genforandringen fra begge foreldre for å utvikle sykdom. Dersom den arves kun fra en foreldre, vil man ha en bærertilstand. Ved ethvert svangerskap hvor begge foreldre er bærere vil det være 25% sjanse for sykdom, 50% sjanse for bærertilstand og 25% for å ikke arve genforandringen.

Det kreves altså genforandring på begge kopiene av TBCK-genet for å utvikle TBCK-relatert utviklingshemming. Imidlertid er det noe litteratur som antyder at bærere (de som har genforandringen på kun én av to kopier av genet) kan ha subtile nevrologiske symptomer som kan likne på milde former for perifer nevropati.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Symptomspekteret ved TBCK-relatert utviklingshemming er stort. Forandringen i TBCK-genet leder til en hjerneutviklingsforstyrrelse som gir generell utviklingshemming. Noen er mildere rammet, med lett grad av utviklingshemming, lette autistiske trekk og lette motoriske problemer. Denne tilstanden er stabil. Andre har moderat til alvorlig grad av psykisk utviklingshemming, hjernemisdannelser og hjerneatrofi, uttalt muskelsvakhet epilepsi og pusteproblemer. Disse har ofte økende symptomer over tid og en forkortet forventet levealder er beskrevet.

I tillegg til generell utviklingshemming ser man også ofte lav muskelspenning (hypotoni) – som kan være svært uttalt allerede ved fødsel – og svært sen psykomotorisk utvikling. Epilepsi, synsnedsettelse, tygge- og svelgvansker, pustevansker, språkvansker og hyppige urinveisinfeksjoner er også vanlig.

Personer med diagnosen har også ofte grovskårne ansiktstrekk, som kan bli mer uttalte med alder, og senereflekser kan være nedsatt eller fraværende.

Ved billedundersøkelser av hjernen kan man finne forandringer I hvit substans, tynn corpus callosum (hjernebjelke) og svinn av lillehjernesubstans. Andre undersøkelser vil kunne vise høyt kolesterol, lav bentetthet og tendens til nyrestein.

I tillegg til at det er stor variasjon i symptombyrde kan også utviklingen variere mellom personer med diagnosen. Noen lærer å gå og snakke, om enn ofte senere enn friske jevnaldrende, mens andre kanskje ikke lærer dette. Enkelte har ganske stabil funksjonsnedsettelse, mens andre kan tape ferdigheter som de tidligere har lært seg.

Det kan være noe sammenheng mellom hvilken genforandring (mutasjon) som foreligger og symptomer og utvikling. Genetisk veiledning vil kunne gi noen svar.

Behandling

Det finnes til nå ingen årsaksrettet behandling, selv om det pågår forskning. Behandlingen må derfor rettes mot de symptomene som oppstår, blant annet epilepsimedisiner.

Grunnet tilstandens alvorlighetsgrad, mulighet for økende symptomer over tid og at nye symptomer kan oppstå, bør oppfølgingen være relativt hyppig og systematisk og tverrfaglig sammensatt og ta høyde for utfordringer det er økt risiko for. Kontroller av syn og hørsel bør gjennomføres regelmessig og samarbeid med fysioterapeut, ergoterapeut og logoped er viktig. Barnehabiliteringstjenesten bør være sentral i koordineringen og oppfølgingen.

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i januar 2024

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.

Vil du dele dette med noen andre?