Beskrivelse av WAC syndrom

Første gang beskrevet i 2014 av DeSanto og Shinawi. (1) Personer med WAC syndrom har ofte et utseendemessig likhetstrekk. De fleste med WAC syndrom beskrives som hypotone (nedsatt muskelspenning i kroppen) spesielt de første leveår, med forsinket utvikling og en grad av lærevansker hos noen, og psykisk utviklingshemming hos andre. Autismespekterforstyrrelser, ADHD-lignende trekk, angst og søvnforstyrrelser forekommer.  Noen har i tillegg spisevansker og epilepsi. (2) Mange har et karakteristisk bredt ansikt, dyptliggende øyne og bred munn. (3)

Forekomst

Om lag 100 personer med diagnosen er kjent, men kun 20 personer er beskrevet i verdenslitteraturen. (4)

Årsak

Årsak til syndromet er at det ene WAC-genet ikke fungerer. WAC-genet koder for et protein som er viktig for en rekke ulike prosesser i cellene, blant annet styringen av RNA inne i cellekjernen. Det er beskrevet 100 prosent gjennomslag (penetranse). De som har en mutasjon i WAC-genet, regner man med vil ha symptomer. Delesjon i området 10p11.23 som omfatter WAC-genet vil gi samme symptomer.

Arv

WAC syndrom nedarves autosomalt dominant. Ved autosomal dominant arvegang, har barnet arvet ett endret gen fra en av foreldrene, eller det er oppstått en endring i et gen hos barnet på et meget tidlig utviklingstrinn (for eksempel under dannelse av det befruktete egget). Det ene endrede genet er tilstrekkelig til å framkalle tilstanden eller sykdommen. Les mer om mekanismer ved arvegang her på Frambus temasider.

De aller fleste av de beskrevne tilfeller er nyoppstått, det vil si ingen av foreldrene er bærere av en sykdomsgivende mutasjon i WAC-genet. Unntaksvis er det beskrevet at en av foreldrene er mosaikk, det vil si har noen celler som inneholder en mutasjon i det ene WAC-genet. Genetisk veiledning anbefales.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Siden så få personer med WAC syndrom er beskrevet, er kunnskapen om symptomer, komplikasjoner og forløp mangelfull. I nyfødt og tidlig barnealder beskrives barna som hypotone (nedsatt muskelspenning) med nedsatt grunnspenst. Noen har vansker med å suge og å spise. En utviklingsmessig forsinket utvikling beskrives hos nesten alle. De fleste var litt sene til å sitte og til å gå. (5) Grov- og finmotorikk er ofte klumsete. De fleste med WAC syndrom har lærevansker eller lett grad av psykisk utviklingshemming. Språket er forsinket.

Forskjellige atferdsmessige problemer er beskrevet ved WAC syndrom.  ADHD, autisme, angst, søvnvansker og aggresjon. Epilepsi er beskrevet, likeså tendens til obstipasjon og overvekt hos noen. En del har refraksjonsfeil (brytningsfeil), som kan gi uskarpt syn på avstand og/eller nært hold.(6)

Diagnostikk

Symptomer hos personer med WAC syndrom likner på en rekke andre syndromer, som Retts syndrom, Angelmans syndrom, Prader-Willis syndrom. Symptomene er ikke spesifikke. Bruk av genpanel for psykisk utviklingshemming vil kunne gi diagnosen.

Behandling

Det finnes i dag ingen årsaksrettet behandling rettet mot WAC syndrom. Fordi tilstanden er sjelden, er det ofte vanskelig å si noe sikkert om det naturlige forløp, og om hvilke følgetilstander det er viktig å følge opp og behandle. Syn og hørsel, mage- og tarmfunksjon, samt nevrologisk og psykisk helse anbefales å følge opp. Det er også anbefalt å utelukke urinveismisdannelser. (7) En bred, multidisiplinær tilnærming knyttet til barnehabiliteringstjenesten er ønskelig slik at symptomer kan identifiseres tidlig og behandling settes inn..

Denne teksten ble faglig oppdatert 2. desember 2021