Engelsk tittel på prosjektet: The Challenging Behavioral Phenotype of Smith–Magenis Syndrome and Potocki-Lupski syndrome Prosjektperiode: September 2023 – August 2026 Prosjektleder: Heidi E. Nag, Frambu . Hva handler prosjektet om?…
…syndrom Kjønnskromosomforstyrrelse (flere eller færre X- eller Y-kromosomer enn vanlig) Phelan-McDermids syndrom Potocki-Lupskis syndrom Prader-Willis syndrom Rubinstein-Taybis syndrom Smith–Magenis’ syndrom Williams’ syndrom X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning Velocardiofacialt syndrom (tidligere…
…forklarer.Hvordan er det å leve med Möbius’ syndrom? Ole Marius Løken forteller litt fra eget liv her. Podkaster fra Frambu Kjærlighet og samliv Gabriel har en alvorlig muskelsykdom og en…
En skandinavisk studie fant betydelig reduksjon i utfordrende atferd og emosjonelle problemer med økende alder hos personer med Smith–Magenis’ syndrom. Det går frem av en fersk artikkel. Les hele artikkelen…
kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi informasjon om hvordan det kan være å leve med Smith–Magenis’ syndrom i ulike aldre og livsfaser. Kort om diagnosen Smith–Magenis’…
…de Langes syndrom Dystrofia Myotonica Fragilt X syndrom Klinefelters NF1 Noonans syndrom Prader-Willis syndrom Rubinstein Taybis syndrom Smith– Magenis’ syndrom Sotos syndrom Turner syndrom Williams syndrom Phelan McDermids syndrom Potocki-Lupskis…
å delta. Smith–Magenis syndrom medfører utviklingshemning, medfødte misdannelser, overvekt, nevroutviklingsforstyrrelser og en forstyrret døgnrytme. I tillegg har barn og voksne med Smith Magenis’ syndrom ofte karakteristiske egenskaper som er spesielt…