Hva er ataksia telangiectasia (AT) og hvilke medisinske utfordringer gir det? 

Hva er ataksia telangiektasia?

Ataksia telangiektasia – forkortelse «AT» er en alvorlig, svært sjelden sykdom, som rammer i barneårene 

Ataksi – forstyrrelser i balansefunksjoner og koordinasjon av bevegelser – ofte starter dette i andre leveår

Telangiektasi – utvidelse av små blodårer på øynene, på øyelokkene og der huden er tynn og utsettes for mye sollys eller mekanisk irritasjon, kommer først ved fire års alder eller senere

Årsak

AT skyldes en sykdomsgivende forandring i et gen/en liten del av arvestoffet, og fører til mangel på ATM-protein – som resulterer i skader inne i cellene våre slik at mange organfunksjoner forstyrres. Nerveceller i lillehjernen rammes spesielt hardt.

Hos noen med AT lages det fortsatt litt ATM-protein, og det hjelper slik at personen får mildere symptomer. Sykdommen starter senere og utvikler seg saktere hos disse personene. 

Økende symptomer over tid

AT gir økende symptomer over tid. Ofte gir det seg utslag i ustø gange / ataksi, vansker med å koordinere viljestyrte bevegelser både i armer og ben, og i kroppen. Over tid mister han eller hun evnen til å gå selvstendig og må ha hjelp til mange av dagliglivets aktiviteter. Øynenes bevegelser blir rykkvise. Det blir vanskelig å koordinere synet med kroppens bevegelser og dermed utføre viljestyrte handlinger raskt og presist.  

Syn

I denne videoen gir Tonje Lundervold fra Statped deg noen tips til hvordan du som assistent kan oppdage synsproblemer og hvordan du kan tilrettelegge for å gjøre hverdagen enklere for en person som har AT.

Stive muskler

Stive muskler gjør at ben og armer ofte er vanskelig å bevege og bruke, og fører også til vansker med å gå og stå. Føttene kan innta feilstillinger som spissfot.

Svekket koordinasjon, ufrivillige bevegelser og ernæringsproblematikk

Etterhvert som diagnosen utvikler seg kan evnen til å snakke tydelig og taletempo reduseres. Det blir vanskelig å koordinere tygge og svelg-bevegelsene, og barnet kan trenge gastrostomi (knapp på magen) for å få i seg nok næring. Ufrivillige bevegelser (bevegelser barnet ikke klarer helt å styre) kan også forekomme. Nerveimpulser i huden som registrerer temperatur, berøring og smerte fra omverdenen kan være svekket, noe som gjør at barnet ikke registrerer smerte, berøring eller kulde/varme som normalt.  

Flere organer i kroppen kan bli rammet

AT rammer andre organer i kroppen også. Immunforsvaret svekkes og vil kunne resultere i hyppige øre- og bihulebetennelser. 

Mer alvorlige infeksjoner som lungebetennelser kan også oppstå. Vaksinasjoner er derfor viktig. Ved AT er det en økt risiko for å utvikle kreft. Spesielt viktig er det å unngå røntgenstråling. Personer som har AT blir kortvokste, kommer sent i puberteten, og huden og håret endrer seg slik man ser det hos eldre mennesker som tegn på tidlig aldring. 

Arvelig sykdom

AT er en arvelig sykdom. Personen arver det sykdomsgivende genet fra både mor og far, og utvikler derved sykdommen. 

Mor og far selv er friske fordi de har en frisk kopi av AT genet i tillegg til det sykdomsgivende genet. De vet ikke engang at de bærer på et sykdomsgivende AT gen før barnet får stilt sin diagnose. Det er 25% sannsynlighet for å arve det sykdomsgivende genet fra både mor og far. 

Endret funksjonsnivå over tid

Ofte endrer situasjonen seg over tid, og nye symptomer kommer til. Det er en utfordring for de som arbeider tett på personen, og assistentene rundt får i så måte en stadig viktigere oppgave. 

Personer som har AT har i utgangspunktet gode kognitive evner og forutsetninger for læring og utvikling i tidlige barneår. Forskning tyder på at de kognitive funksjonene blir påvirket underveis i sykdomsutviklingen og evnen til oppmerksomhet og arbeidsminne ser ut til å bli redusert. 

Språkforståelsen ser ut til å opprettholdes på et relativ stabilt nivå. Evnen til å hente frem ordene og sette de sammen til setninger tar lengre tid og blir vanskeligere. Man kan derfor tolke det som at de også forstår mindre enn det de gjør. Det er viktig å huske å gi god tid og tilrettelegge for at barn og ungdom som har diagnosen skal få mulighet til å bruke den kognitive kapasiteten de har på en best mulig måte.  

Tilleggslitteratur:

Informasjon, råd og forslag om anbefalt oppfølging ved ataxia telangiectasia (AT): Anbefalt oppfølging ved AT (frambu.no)