Å være assistent til en person som har ataksia telangiectasia (AT)

Neste Leksjon

Hva er AT?

Å være assistent til en person som har ataksia telangiectasia (AT) Hva er AT?

Når du har fullført dette kapittelet skal du kunne:

  • forklare hva diagnosenavnet betyr og litt om årsaken til diagnosen
  • beskrive hvilke symptomer som kan oppstå, og hvordan disse kan utvikle seg

Hva er AT – ataksia telangiektasia?


Ataksia telangiektasia: Forkortelse «AT» er en alvorlig, svært sjelden sykdom, som rammer i barneårene.


Ataksi: Forstyrrelser i balansefunksjoner og koordinasjon av bevegelser, ofte starter dette i andre leveår.


Telangiektasi: Utvidelse av små blodårer på øynene, på øyelokkene og der huden er tynn og utsettes for mye sollys eller mekanisk irritasjon, kommer først ved fire års alder eller senere.

Årsak

AT skyldes en sykdomsgivende forandring i et gen/en liten del av arvestoffet, og fører til mangel på ATM-protein, som resulterer i skader inne i cellene slik at mange organfunksjoner forstyrres. Nerveceller i lillehjernen rammes spesielt hardt.

Hos noen som har AT lages det fortsatt litt ATM-protein, og det hjelper slik at personen får mildere symptomer. Sykdommen starter senere og utvikler seg saktere hos disse personene.

Tilbake til Kurs
Neste Leksjon