AT gir økende symptomer over tid. Ofte gir det seg utslag i ustø gange og ataksi. Barnet får vansker med å koordinere viljestyrte bevegelser i armer og ben, og i resten av kroppen. Etter hvert mister barnet evnen til å gå selvstendig og må ha hjelp til mange av dagliglivets aktiviteter. Øynenes bevegelser blir rykkvise. Det blir vanskelig å koordinere synet med kroppens bevegelser og dermed utføre viljestyrte handlinger raskt og presist.
Medisinske utfordringer
Arvelig sykdom
AT er en arvelig sykdom. Personen arver det sykdomsgivende genet fra både mor og far, og utvikler derved sykdommen.
Mor og far selv er friske fordi de har en frisk kopi av AT genet i tillegg til det sykdomsgivende genet. De vet ikke engang at de bærer på et sykdomsgivende AT gen før barnet får stilt sin diagnose. Det er 25% sannsynlighet for å arve det sykdomsgivende genet fra både mor og far.
Syn
Synsutfordringer sees hos nesten alle som har AT.
Under finner du to påstander. Hvilket er korrekt?
Vær obs på disse utfordringene hos barnet du er assistent for:
Barnet hopper over linjer eller får ikke med seg bokstaver eller ord.
Barnet kan myse når han ser eller leser noe.
Det er vanskelig for barnet å veksle mellom å se på tavlen og pulten.
Ved matteoppgaver kan det være at barnet ikke får med seg alle tallene.
Barnet kan reagere på sterkt lys.
Stive muskler
Stive muskler gjør at ben og armer ofte er vanskelig å bevege og bruke, og fører også til vansker med å gå og stå. Føttene kan innta feilstillinger som spissfot.
Fingrene kan bli stive og tommelen innslått.
Svekket koordinasjon, ufrivillige bevegelser og ernæringsproblematikk
Etterhvert som diagnosen utvikler seg kan evnen til å snakke tydelig og taletempo reduseres. Det blir vanskelig å koordinere tygge og svelg-bevegelsene, og barnet kan trenge gastrostomi (knapp på magen) for å få i seg nok næring. Ufrivillige bevegelser (bevegelser barnet ikke klarer helt å styre) kan også forekomme. Nerveimpulser i huden som registrerer temperatur, berøring og smerte fra omverdenen kan være svekket, noe som gjør at barnet ikke registrerer smerte, berøring eller kulde/varme som normalt.
Flere organer i kroppen kan bli rammet
AT rammer andre organer i kroppen også. Immunforsvaret svekkes og vil kunne resultere i hyppige øre- og bihulebetennelser.
Mer alvorlige infeksjoner som lungebetennelser kan også oppstå. Vaksinasjoner er derfor viktig. Ved AT er det en økt risiko for å utvikle kreft. Spesielt viktig er det å unngå røntgenstråling. Personer som har AT blir kortvokste, kommer sent i puberteten, og huden og håret endrer seg slik man ser det hos eldre mennesker som tegn på tidlig aldring.
Endret funksjonsnivå over tid
Ofte endrer situasjonen seg over tid, og nye symptomer kommer til. Det er en utfordring for de som arbeider tett på personen, og assistentene rundt får i så måte en stadig viktigere oppgave.
Personer som har AT har i utgangspunktet gode kognitive evner og forutsetninger for læring og utvikling i tidlige barneår. Forskning tyder på at de kognitive funksjonene blir påvirket underveis i sykdomsutviklingen og evnen til oppmerksomhet og arbeidsminne ser ut til å bli redusert.
Språkforståelsen ser ut til å opprettholdes på et relativ stabilt nivå. Evnen til å hente frem ordene og sette de sammen til setninger tar lengre tid og blir vanskeligere. Man kan derfor tolke det som at de også forstår mindre enn det de gjør. Det er viktig å huske å gi god tid og tilrettelegge for at barn og ungdom som har diagnosen skal få mulighet til å bruke den kognitive kapasiteten de har på en best mulig måte.