Hva er en sjelden diagnose?
I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Dette er slik det beregnes i største delen av Europa og verden for øvrig også.
Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Men ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 30.000 og 100.000 personer, og vi regner med at det fins rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser på verdensbasis.
Videoforelesning (15 minutter) om hva en sjelden diagnose er
Frambus sosionom og seniorrådgiver Lise B Hoxmark forklarer begrepet sjelden diagnose og hvordan arbeidet med dem er. (Lise pensjonerte seg i 2021)
Diagnosene Frambu jobber med
Frambu har spesiell kompetanse på over 400 ulike sjeldne diagnoser. Vi utvikler, samler og sprer tverrfaglig kunnskap til personer med diagnose i alle aldre og livsfaser, og til pårørende og tjenesteytere rundt disse. Frambus diagnoser er blant annet:
- alvorlig fremadskridende tilstander som rammer sentralnervesystemet
- fremadskridende tilstander uten kjent årsak
- kjønnskromosomvariasjoner
- migrasjonsforstyrrelser
- mitokondriesykdommer
- mukopolysakkaridoser
- nevromuskulære sykdommer
- overvekstsyndromer
- premature aldringstilstander
- svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker
- utviklingshemning uten kjent årsak
- ulike sjeldne syndromer
- m.fl.