Beskrivelse av 48 XXYY syndrom

48XXYY syndrom er en kjønnskromosomforandring og en variant av Klinefelters syndrom, men gutter og menn med dette kromosommønsteret har oftere noe mer atferdsvansker og fysiske trekk enn de med Klinefelters syndrom. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. Små skjelettforandringer forekommer i økt grad. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av spermier og mannlig kjønnshormon (testosteron). Fruktbarheten er dermed manglende eller sterkt nedsatt.

Forekomst

48 XXYY syndrom hører innunder gruppen kjønnskromosomforandringer og er en sjeldnere variant av Klinefelters syndrom med en forekomst på 1 per 18 000 til 50 000 levende fødte gutter.

Årsak

48 XXYY syndrom skyldes medfødt feil på arvestoffet. Hos mennesker er arvestoffet normalt fordelt på 46 kromosomer, 44 såkalte autosomer og to kjønnskromosomer. Dette beskrives som 46 XX for jenter og 46 XY for gutter. 48 XXYY syndrom oppstår vanligvis som følge av en tilfeldig hendelse under dannelsen av reproduktive celler (egg og sæd). En feil i celledelingen kalt “nondisjunction” (ikke-separasjon) resulterer i en reproduktiv celle med et unormalt antall kromosomer. Ved 48 XXYY syndrom stammer de ekstra kjønnskromosomene nesten alltid fra en sædcelle. Nondisjunction kan føre til at en sædcelle får to ekstra kjønnskromosomer, noe som resulterer i en sædcelle med tre kjønnskromosomer (én X- og to Y-kromosomer). Hvis denne sædcellen befrukter en normal eggcelle med ett X-kromosom, vil barnet ha to X-kromosomer og to Y-kromosomer i hver av kroppens celler.

I en liten andel av tilfellene oppstår 48 XXYY syndrom som følge av nondisjunction av kjønnskromosomene hos et foster med karyotype 46 XY ganske snart etter at befruktningen har skjedd . Dette betyr at en normal sædcelle med ett Y-kromosom befruktet en normal eggcelle med ett X- kromosom, men rett etter befruktning resulterer nondisjunction av kjønnskromosomene at fosteret får to ekstra kjønnskromosomer, altså 48 XXYY syndrom.

Arvelighet

Tilstanden er ikke arvelig. Sannsynligheten for å få mer enn ett barn med 48 XXYY syndrom er svært liten, men foreldrene bør likevel tilbys genetisk veiledning.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Som ved Klinefelters syndrom har personer med 48 XXYY syndrom små testikler med liten eller ingen spermieproduksjon og redusert dannelse av testosteron, enten allerede ved pubertetsstart eller tidlig voksenalder. Gynekomasti (utvikling av bryster) ses hos rundt 30 % av guttene.

Fødselsvekt og -lengde er som normalt. I ungdomsalder får guttene gjerne en vekstspurt med økt slutthøyde som resultat.

Tilstanden skiller seg fra Klinefelters syndrom ved at det ekstra Y-kromosomet gir flere, og mer tydelige, symptomer. Hjertefeil, plattfot, epilepsi, skjeling, forstoppelse og gastro-øsofageal refluks og mellomørebetennelse er beskrevet i de første leveårene. Senere kan perifer vaskulær sykdom (som kan forårsake hudsår grunnet innsnevring av blodårene i bena), og en type blodpropp kalt dyp venetrombose (DVT) som oppstår i de dype venene i bena forekomme. Tremor (skjelving i hendene), astma og type 2 diabetes kan også forekomme ved tilstanden. Skjelettavvik forekommer oftere enn ved Klinefelters syndrom med bøyde lillefingre, innoverbøyd albue, sammenvekst av de to bena i underarmen, feilstillinger i rygg og hofteforandringer. Flere er plaget med hypoton muskulatur og overbevegelige ledd. Karakteristiske ansiktstrekk med epicanthus (vertikalstilt hudfold ved indre øyekrok), flatere bakhode, hypertelorisme (økt avstand mellom øynene) forekommer, men er ikke vanlig.

Karies, tynn emalje, bittfeil, taurodontisme og forsinket tannfrembrudd er vanlige utfordringer knyttet til tenner og munnhule.

Forsinket tale-, språk- og motorisk utvikling er vanlig. Kognitivt er det variasjoner innen tilstanden, fra mildere lærevansker (lese- og skrivevansker, dysleksi) til mild grad av utviklingshemning (ca. 30 %). En kognitiv profil med en relativ styrke i visuell persepsjon og nonverbal informasjon og svakere språkferdigheter er beskrevet.

ADHD symptomer med hyperaktivitet, oppmerksomhets- og konsentrasjonsvansker, organiseringsvansker og vansker knyttet til atferdsregulering forekommer hyppig. Mildere grader av autismespekterforstyrrelser er ikke uvanlig for tilstanden. Andre symptomer som emosjonell umodenhet, tics, angst og tvangslidelser og impulsivitet er også mer utbredt.

Diagnostikk

Tilstanden kan påvises ved en vanlig kromosomanalyse (blodprøve).

Behandling

Det er viktig å stille diagnosen tidlig for å kunne sette inn ekstra ressurser til rett tid. Tidlig stimulans på språklige og sosiale områder kan for eksempel trolig forbedre livssituasjonen vesentlig i voksen alder. Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering. Enkelte kan ha behov for psykologhjelp på grunn av følelsesmessig labilitet. Dersom man kan påvise ADHD, kan man vurdere behandling med psykostimulantia. Det kan gi forbedrede motoriske og kognitive funksjoner og økt sosial tilpasningsevne. De fleste med diagnosen har behov for å bli behandlet med testosteron, spesielt med tanke på områdene muskler, bindevev (sener, ligament og bloddannelse) og sentralnervesystemet (energi, seksualitet og humør). Testosteronbehandling kan i tillegg ha en maskuliniseringseffekt og bidra til å forebygge osteoporose, som menn med tilstanden har økt risiko for. Tendens til brystutvikling kan behandles kirurgisk. Tross sterkt begrenset spermieproduksjon er det mulig å hente ut enkeltspermier direkte fra testiklene og skape en graviditet (ICSI).

 

 

Faglig oppdatert 29. juni 2023

 

Annen litteratur og eksterne nettsteder

  • Hagerman, Randi Jenssen: Neurodevelopmental Disorders. Diagnosis and Treatment. New York, Oxford University Press, 1999: s. 192-200

 

  • Orphanet
    Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser på engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.
  • NORD
    Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
  • MedlinePlus
    Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine.

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.

Vil du dele dette med noen andre?