Vil du delta på digitalt fagkurs om Pitt-Hopkins’ syndrom?

Vi inviterer fagpersoner og tjenesteytere som arbeider med personer med Pitt-Hopkins’ syndrom til digitalt fagkurs tirsdag 12. desember 2023. Pårørende kan også delta. Fagkurset handler om diagnosen og aktuelle tiltak, og vi ønsker å styrke deltakernes kunnskap om aktuelle tema som medisinske utfordringer, tilrettelegging, kommunikasjon og forskning.

Medisinsk behandling og tverrfaglig oppfølging ved metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Vil du delta på fagkurs om MLD?

Tirsdag 21. november inviterer Frambu til fagkurs om medisinsk behandling og tverrfaglig oppfølging ved metakromatisk leukodystrofi (MLD). Fagkurset omhandler metakromatisk leukodystrofi som oppstår i barne- og ungdomsalder. Første del av kurset vil gi oppdatert medisinsk kunnskap om diagnosen, andre del av kurset tar for seg på hvordan møte familier som lever med et alvorlig sykt barn.

Søvnutfordringer hos menn med Klinefelters syndrom

En ny studie fra prosjektet “XYY Nordic” kaster lys på søvnvanene til menn med den sjeldne, genetiske diagnosen Klinefelters syndrom (KS).

Del erfaringene dine med å ha en sjelden diagnose!

Hvis du selv lever med en sjelden diagnose, eller er pårørende til noen med en sjelden diagnose, vil vi gjerne høre fra deg! 

Vil du bidra til økt kunnskap om sjeldne diagnoser?

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser deler hvert år ut prosjektmidler til forsknings- og innovasjonstiltak som kan bidra til økt kompetanse og utvikling av nye tilbud på sjeldenfeltet. Potten for 2024 er på 7 millioner kroner.

Deltidsstudium: Helsepedagogikk i møte med sjeldne diagnoser

Våren 2024 tilbyr Høgskolen i Innlandet og Frambu studieemnet “Helsepedagogikk i møte med sjeldne diagnoser”. Emnet er på 15 studiepoeng og gjennomføres på deltid over et halvt år. Det har vært arrangert årlig siden 2019, med fulle kull og gode tilbakemeldinger. Studiet er nettbasert og har digital oppstartsamling, fem webinarer og hjemmeeksamen. Noe for deg eller noen du kjenner?

Fagkurs: Medisinsk informasjon og koordinering ved MPS-sykdom

Onsdag 1. november 2023 inviterer vi til fagkurs om mukopolysakkaridosesykdommer. Kurset er for helsepersonell, pedagogisk og sosialfaglig ansatte og andre tjenesteytere som ønsker å vite mer om medisinsk informasjon og koordinering ved MPS-sykdommer. Det er mulig å delta fysisk eller digitalt.

Vil du delta på DMD-UNG helgesamling?

Bli med på DMD-UNG helgesamling fra 10. til 12. november 2023 på Frambu, for gutter mellom 14 og 23 år med Duchennes muskeldystrofi (DMD). Oppstart er fredag ettermiddag, og avslutning er søndag etter lunsj. Det er mulig å ha med assistent på helgesamlingen hvis man har behov for det. I løpet av helgen blir det ulike tema og aktiviteter, og tid til å bli bedre kjent og være sosiale. Søknadsfristen er 15. september 2023. 

Kurs om metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Fra 20. til 24. november 2023 inviterer Frambu til kurs om metakromatisk leukodystrofi (MLD) for barn og ungdom med sen-infantil og juvenil form av MLD med deres pårørende og tjenesteytere. I løpet av de fem dagene kurset varer vil det både være faglige innlegg og tid for å bli kjent med andre i liknende situasjon. Søknadsfristen er 18. september 2023.

Kort rapport fra kurs om trisomi 13 og trisomi 18

I slutten av mars 2023 møttes fem familier med et barn med trisomi 13 eller 18 til kurs på Frambu. Noen kjente hverandre fra før, andre møttes for første gang. Søsken var også med, og noen hadde med assistenter. Her kan du lese en kort rapport fra kurset.

Spinal muskelatrofi – hva er viktigst å forske på?

Har du eller noen i familien din spinal muskelatrofi? Eller kanskje du jobber for eller med noen med diagnosen? Da kan du gi et viktig bidrag til at forskningen fremover blir så relevant som mulig. Les mer om hvordan du kan bidra her.  

Vil du delta i forskningsprosjektet SJELDENgen?

Mange sjeldne diagnoser har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. Prosjektet SJELDENgen vil derfor se nærmere på variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser med utviklingsforstyrrelser. Vil du dele dine erfaringer med oss?