Forsker på sjeldne diagnoser som har utviklingsforstyrrelse som symptom

Mange sjeldne diagnoser har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. Prosjektet SJELDENgen undersøker både variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser med utviklingsforstyrrelser. Vil du dele dine erfaringer med oss?

Ledig vikariat: Pedagogisk leder

Vi har ledig vikariat som pedagogisk leder i 100 % stilling fra august 2025. Noe for deg eller noen du kjenner?

Ledig vikariat: Miljøarbeider

Vi har ledig to vikariater som miljøarbeider i 100 % stilling fra august 2025. Noe for deg eller noen du kjenner?

Kartlegger munnhelse ved sjeldne diagnoser

Personer med sjeldne diagnoser har ofte spesielle utfordringer knyttet til munn- og tannhelse. For å få mer kunnskap og sikre bedre oppfølging, samarbeider Frambu og Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret) om kartlegging av munnhelsen og munnfunksjonene til deltakere på utvalgte kurs på Frambu.

Webinar: Hvordan møte foreldre i krise?

Hvordan kan tjenesteytere og fagpersoner forholde seg til foreldre i krise? 
Det er tema for webinaret vi arrangerer 10. juni 2025.

Jobber du med familier med barn med sjeldne og sammensatte tilstander?
Da kan dette være aktuelt for deg!

Ledig stilling: Kommunikasjonsrådgiver

Er du god på videoproduksjon og direktesendinger? Bli kommunikasjonsrådgiver på Frambu! Vi har ledig fast 100 % stilling. Les mer om stillingen her.

Rapport fra kurs om mitokondriesykdom

I november 2024 arrangerte Frambu kurs for voksne med mitokondriesykdom. Her er en kort rapport fra kurset.

Søsken deler sine beste råd

Denne uka har familier med barn som har svært sjeldne kromosom- eller genforandringer vært samlet til kurs på Frambu. For søsken til disse barna kan hverdagen være annerledes enn for mange andre. På kurset fikk de mulighet til å dele erfaringer, reflektere over egen rolle og knytte bånd med andre i liknende situasjoner. Vi har samlet noen av de beste rådene de har til andre søsken, og til foreldre. Kanskje du kjenner deg igjen, eller kanskje du får noen nye tanker?

Bli med på Frambukonferansen 2025!

Årets Frambukonferanse handler om hjernehelse og går av stabelen tirsdag 17. juni på Litteraturhuset i Oslo. Det blir også mulig å delta digitalt. Vi er skikkelig stolte over programmet for dagen, og tror det vil være interessant for mange. Blir du med?

Webinar rettet mot fagpersoner i MetabERN og metabolske nettverk i Norge

Tirsdag 27.mai fra kl. 13.00 til kl. 15.30 arrangeres et webinar om tyrosinemi type 1, kalt “Tyrosinemia type 1 from a neurometabolic perspective”.

Webinaret er tilgjengelig for inviterte fagpersoner i European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN) og fagpersoner fra metabolsk nettverk i Norge.

Personer som deltar på brukerkurset Tyrosinemi type 1  har mulighet til å følge webinaret fra Frambu.

Webinaret ledes av Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening og avansert laboratoriediagnostikk for medfødte stoffskiftesykdommer.

3q29 delesjon – hva er egentlig det?

3q29 delesjon er en svært sjelden kromosom- og genforandring. Delesjon betyr at det mangler litt genmateriale. Ved denne diagnosen mangler det vanligvis rundt 20 gener på kromosom 3. Det kan føre til vansker på flere forskjellige områder.

Besteforeldre – en uvurderlig ressurs!

Hvis du skulle ha beskrevet ditt barnebarn med ett ord – hvilket ville du ha valgt? Solstråle! Nydelig! Gledesspreder! Energi! Enestående! Skjønn! 
Denne uka har over 60 besteforeldre til barn med sjeldne diagnoser vært samlet på kurs på Frambu. Besteforeldrene opplever det å ha barnebarn som en stor berikelse i sitt liv. Det handler blant om at perspektivene på hva som er viktig i livet endres.

Når hodet vil mer enn kroppen

På Ullevål sykehus møter jeg Camilla Pedersen (41). Hun er der med sin yngste sønn, som er innlagt. Selv med de utfordrende omstendighetene møter hun meg med en rolig og positiv utstråling som straks gjør inntrykk.

Ledig vikariat: Klinisk ernæringsfysiolog

Er du interessert i det sjeldne og sammensatte? Vi søker nå etter en faglig nysgjerrig klinisk ernæringsfysiolog til et ettårigvikariat i 100 % stilling med mulighet for forlengelse. Det er også mulig med delt stilling. Les mer om jobben her.

JNCL – hva er det?

Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL) er den vanligste formen for nevronal ceroid lupofuscinose i Skandinavia og USA. Hvert år fødes det ett til to barn med diagnosen i Norge. Sykdommen er fremadskridende. Over tid går funksjonene i hjernen gradvis tilbake. Det påvirker mange ulike funksjoner i kroppen, og fører blant annet til barnedemens. Les kort om de vanligste vanskene ved diagnosen her.

Angelmans syndrom: En mor forteller

Karoline er psykologspesialist og bor i Tønsberg. Hun er mamma til tvillingene Fredrik og Oskar, som ble født i 2008. Sistnevnte har Angelmans syndrom. Her forteller hun om livet med Oskar og broren fra de var små og frem til nå.