Beskrivelse av CANVAS
CANVAS er en sjelden arvelig sykdom som preges av bevegelsesforstyrrelser og nedsatt følesans. Tilstanden kan også medføre andre symptomer, og på engelsk refereres tilstanden også til som et spekter (CANVAS-spectrum disorder) da alvorlighetsgraden spenner bredt fra få begrensede symtomer, til mange og sammensatte.
CANVAS ble identifisert som en egen tilstand i 2001, med karakteristiske symptomer som cerebellar ataksi og bilateral vestibulopati. En genetisk endring i RFC1-genet på kromosom 4 ble identifisert som årsaken i 2019. Symptomene varierer, inkludert bevegelsesforstyrrelser, sensorisk nevropati, bilateral vestibular arefleksi, og cerebellar dysfunksjon. Noen opplever også autonom dysfunksjon. Diagnostisering og behandling av denne sjeldne tilstanden krever spesialisert oppfølging.
.
Denne teksten ble sist oppdatert 22. februar 2024
.
