Beskrivelse av CANVAS

CANVAS er en sjelden arvelig sykdom som preges av bevegelsesforstyrrelser og nedsatt følesans. Tilstanden kan også medføre andre symptomer, og på engelsk refereres tilstanden også til som et spekter (CANVAS-spectrum disorder) da alvorlighetsgraden spenner bredt fra få begrensede symtomer, til mange og sammensatte.

CANVAS ble identifisert som en egen tilstand i 2001, med karakteristiske symptomer som cerebellar ataksi og bilateral vestibulopati. En genetisk endring i RFC1-genet på kromosom 4 ble identifisert som årsaken i 2019. Symptomene varierer, inkludert bevegelsesforstyrrelser, sensorisk nevropati, bilateral vestibular arefleksi, og cerebellar dysfunksjon. Noen opplever også autonom dysfunksjon. Diagnostisering og behandling av denne sjeldne tilstanden krever spesialisert oppfølging.
.

Denne teksten ble sist oppdatert 22. februar 2024
.

---

.
I innlegget under går lege Sjur Prestsæter fra nevrologisk avdeling på Oslo universitetssykehus gjennom følgende tema:

• Hva er CANVAS?
• Symptomer og forløp
• CANVAS i Norge
• Hva slags behandling hjelper?

Opptaket er fra et fagkurs på Frambu 15. oktober 2024

.
.

Aktuelle nettsteder

• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
• Socialstyrelsen
  Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk.