Beskrivelse av Kallmanns syndrom

Beskrivelse av Kallmanns syndrom

Kallmanns syndrom er en medfødt hormonmangel som leder til uteblivende pubertet, redusert eller manglende luktesans og risiko for benskjørhet.

Forekomst
Kallmanns syndrom forekommer fem ganger oftere hos menn enn hos kvinner med følgende frekvenser: 1 pr 10 000 hos menn og 1 pr 50 000 hos kvinner.

At tilstanden er hyppigere hos menn enn kvinner kommer av et forandret (mutert) arveanlegg (gen) på X-kromosomet. Andre varianter, som ikke er koblet til X-kromosomet, forekommer like ofte hos kvinner og menn.

Årsak
Kallmanns syndrom er en arvelig tilstand. Flere gener er koblet til syndromet. Disse genene ligger på forskjellige kromosomer og har ulik arvegang. Per i dag kan mellom 30 % og 40 % identifiseres ved genetisk analyse.

Arvelighet
Det er beskrevet flere ulike arvegangsmekanismer:
– Autosomal dominant arvegang
– Recessiv arvegang
– Kjønnsbundet arvegang, trolig en delesjon i den korte armen av X-kromosomet.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Det foreligger en kombinasjon av symptomer, blant annet manglende luktesans, forsinket vekst og kjønnsutvikling. Hos gutter kan det innebære at testiklene ikke har gått ned i pungen ved fødsel og manglende eller uteblivelse av vanlige pubertetstegn som lengdevekstspurt, kjønnsbehåring, stemmeskifte og skjeggvekst. Hos jenter uteblir menstruasjon og brystene utvikles ikke. Det kan forekomme ulike grader av symptomer, f.eks. slik at pubertetsutviklingen starter spontant men stagnerer og ikke fullføres.

Mangel på kjønnshormoner kan føre til et spesielt vekstmønster slik at bena og underkroppen er forholdsvis lengre enn overkroppen. Hvis man ikke får nødvendig hormonerstatning kan man få benskjørhet.

Andre symptomer kan være spaltet leppe eller gane, nedsatt hørsel og manglende utvikling av nyrer, manglende tannanlegg, hengende øyelokk (ptose) og ufrivillig raske øyebevegelser (nystagmus). I mer uttalte former kan man videre se sammenvokste fingre (syndaktyli), en kort fjerde finger, manglende symmetri i skalle og ansikt og utviklingshemning.

En meget sjelden variant gir også en partiell eller total paralyse av musklene i kroppens nederste halvdel (spastisk paraplegi).

Speilbevegelser i armer kan forekomme, det vil si at den ene kroppshalvdel gjør samme bevegelser som den andre kroppshalvdelen.

Behandling

Manglende luktesans kan ikke behandles.

Operasjon for å legge testikler ned i pungen gjøres før ett års alder.

Den manglende pubertetsutviklingen behandles ved at kjønnshormon tilføres på en måte som ligner den normale situasjonen. Jenter får østrogen- og progesteronbehandling og gutter får testosteron.
Personer med leppe-ganespalte behandles i et samarbeid mellom logoped og plastikkirurgi. Om tenner savnes behøves kontakt med spesialister i barnetannbehandling, tannregulering og tannerstatning.

Fruktbarhet kan stimuleres hos begge kjønn ved å behandle med gonadotropinfrislippende hormon (GNRH).

Benskjørhet behandles i tillegg til hormonbehandling med fysisk aktivitet, kalktilskudd og bisfosfonater.

Genetisk veiledning er viktig. Annen behandling er symptomatisk.

Oppdatert og revidert 08.12.17

Vil du dele dette med noen andre?