Beskrivelse av MERRF

Beskrivelse av MERRF

Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF) er en mitokondriesykdom som påvirker mange deler av kroppen, særlig muskler og nervesystem. I de fleste tilfeller debuterer symptomene på MERRF i løpet av barne- eller ungdomsårene. Trekkene ved MERRF varierer mye fra person til person, også innad i samme familie.

MERRF karakteriseres av muskelsammentrekninger (myoklonier), muskelsvakhet (myopati) og en økende stivhet (spastisitet). Når man ser på muskelcellene til personer med MERRF under mikroskop, ser de annerledes ut. Disse cellene kalles ”ragged red fibres” (raggede røde fibre).

Andre trekk ved diagnosen kan være periodiske epilepsianfall, dårlig koordinasjon av bevegelser (ataksi), følelsestap i armer og ben (perifer nevropati) og en gradvis svekkelse av intellektuell funksjon (demens). Personer med MERRF kan også utvikle hørselstap eller optikusatrofi, som er en tilbakedannelse (atfrofi) av nervecellene som bringer synsinformasjon fra øynene til hjernen. Personer med diagnosen kan noen ganger ha kort vekst og en hjertesykdom som heter kardiomyopati. Mer sjelden kan personer med MERRF utvikle fettklumper, kalt lipomer, rett under hudens overflate. Som regel kan man forvente at flere symptomer opptrer etter hvert som sykdommen utvikler seg.

MERRF kan forårsakes av ulike genfeil (mutasjoner) i mitokondrienes eget arvestoff, mtDNA. Den vanligste mutasjonen er på MT-TK-genet. Andre mutasjoner som kan gi MERRF, kan også overlappe med andre mitokondriesykdommer. MERRF følger en mitokondriell arvegang, som betyr at kvinner med genfeilen fører sykdommen videre til sine barn, mens menn ikke fører sykdommen videre. Dette skyldes at man kun arver mitokondrier fra sin mor, og ikke fra sin far.

MERRF er en sjelden diagnose, og det antas at forekomsten i Europa er 0,9:100 000.

Se også vår omtale av diagnosegruppen mitokondriesykdommer.

Kilder:

Denne teksten ble sist oppdatert 15. april 2016.

Vil du dele dette med noen andre?