Beskrivelse av trisomi 13

Beskrivelse av trisomi 13

 

Også kjent som Pataus syndrom.

Ved trisomi 13 har personen med diagnose et ekstra kromosom 13. Det medfører en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre. Det er stor overdødelighet i første leveår.

Forekomst
Trisomier er godt beskrevne tilstander som sees hos alle folkeslag. Forekomsten beregnes til mellom 1 pr 10 000 til 1 pr 20 000 levendefødte. Ettersom tilstanden er sjelden og Norge er et lite land, kan forekomsten variere en del fra år til år. I snitt kan vi likevel si at det fødes mellom tre og seks nye tilfeller pr år her til lands.

Årsak
Kromosomfeilen oppstår under dannelsen av kjønnscellene. Nesten alle (75- 90 %) har en full trisomi. I noen tilfelle (10-20 %), forekommer en translokasjon. Det vil si at kromosommaterialet er stokket om. Under kjønnscelledelingen vil deler av eller hele kromosom 13 hefte seg på et annet kromosom (oftest kromosom 13, 14, 15, 21 eller 22).

Noen få (cirka 5 %) har en mosaikk-tilstand. Det vil si at personen har en blanding av normale celler og celler med trisomi. Her har feilen oppstått noe senere, under de første celledelingene hos fosteret. Ofte vil mosaikk tilstander være mindre alvorlig enn ved full trisomi, avhengig av andelen celler med ekstra kromosom 13.

Arvelighet
I tilfeller med ubalansert translokasjon kan foreldre være bærere og være i risikosonen for å få flere barn med Pataus syndrom. Foreldre bør derfor få genetisk veiledning og selv bli genetisk undersøkt. Andre har en neglisjerbar gjentakelsesrisiko og undersøkelse av foreldre er ikke nødvendig.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Ved trisomi 13 kan det forekomme en rekke misdannelser i forskjellige organsystemer. Hjernen er ofte liten og utvikler seg ikke helt normalt. Forskjellige utviklingsforstyrrelser og misdannelser er vanlig. Hos 70 % forekommer manglende normal deling av hjernen i to hemisfærer (holoprosencefali). Luktesenteret kan mangle hos noen. Hjernemisdannelsene er årsak til en alvorlig utviklingshemning hvor de fleste har manglende verbalt språk.

Synlige ansiktsmisdannelser som lite hode, små tettsittende øyne, bred neserot, leppe- og/eller ganespalte, liten underkjeve og avvikende utforming av ører, er ofte synlige tegn som gir mistanke om trisomi 13.

Hjertefeil er til stede hos 80 %.  Det kan også forekomme misdannelser i andre organsystemer, blant annet i mage- og tarmsystemet med forskjellige typer av brokk, og i nyrer og urinveier.

Skjelettmisdannelser med blant annet overtallige fingre og tær kan også forekomme.

Utvikling av epilepsi er ofte en del av syndromet.

Mange med trisomi 13 har problemer med sansene, nedsatt syn, hørsel og lukt kan forekomme.

Komplikasjoner til misdannelser som eksempelvis dårlig tilvekst, spise- og svelgevansker, gastroøsofagial refluks, pustestopp (apné), høyt blodtrykk og utvikling av skoliose er kjente utfordringer.

Over 2/3 av de med trisomi 13 overlever ikke første leveår. Pustestopp (apnoe) grunnet hjerneforandringer og hjertefeil er ofte årsak til forkortet levealder.

De barna som overlever første leveår har en alvorlig og sammensatt funksjonsnedsettelse. Unntaksvis oppnås selvstendig gange eller verbalt språk. Den lengstlevende med full trisomi 13 er født 1982, med translokasjon i 1959 og med mosaikk er født i 1975 (kilde: trisomy.org )

Behandling
Behandlingen retter seg den første tiden mot de medfødte misdannelsene og følgetilstandene til syndromet.

Det finnes ingen helbredende behandling, men store og sammensatte behov for lindrende, symptomatisk behandling og pleie. Supplerende ernæring er ofte aktuelt. Ernærings- og væsketilførselen er ofte vanskelig med hyppig forekomst av gastroøsofagial refluks (det vil si at mageinnholdet kommer tilbake opp fra magesekken til spiserøret igjen). De fleste trenger ernæringstilførsel gjennom nesekateter i starten og senere anleggelse av kateter gjennom hull i magesekken (gastrostomi). Det ser ut til at ca halvparten av barna med trisomi 13 kan ta bryst og eventuelt smokk i løpet av de første fem-seks månedene.

Det er viktig at både syn og hørsel, samt andre sanser sjekkes da personer med trisomi 13 kan ha sansedefekter.

Fokus på alternativ- og supplerende kommunikasjon, gjerne med vekt på totalkommunikasjon og kartlegging og bruk av kommunikative signaler er viktig i forhold til å få en god kommunikasjon med personer med trisomi 13.

Det er viktig at hele hjelpeapparatet samordner og yter sine tjenester på en slik måte at foreldrene ikke skal behøve å bruke unødvendig tid og krefter på å få den hjelp og støtte de har behov for. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg på alle av livets arenaer. Ansvarsgruppe rundt barnet og oppfølging med individuell plan er avgjørende for familien.

Lenker

 

Referanser

(Faglig oppdatert november 2013)

Vil du dele dette med noen andre?