Beskrivelse av Wolf-Hirschhorns syndrom

Beskrivelse av Wolf-Hirschhorns syndrom

Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) er en tilstand med flere misdannelser og utviklingshemning som resultat av tap (delesjon) av en del av den korte arm av kromosom 4. Pitt-Rogers-Danks syndrom er nå regnet som en del av WHS, ikke som et eget syndrom som tidligere. 

Forekomst
Forekomsten er ca 1 pr 50 000 i befolkningen, det vil si ca ett tilfelle pr år i Norge. Tilstanden opptrer dobbelt så hyppig hos jenter som hos gutter.

Årsak
Syndromet skyldes delesjon (at det mangler en del) av kromosom 4 (4p16.3).

Arvelighet
Hos ca 90 % dreier det seg om en nyoppstått mutasjon (genforandring). Her er gjentagelsesrisikoen på under 1 %. Hos resten foreligger det en balansert translokasjon (det vil si at deler av to eller flere kromosomer har byttet plass uten at genetisk materiale har gått tapt). I slike tilfeller er ofte mor bærer av genfeilen. Avhengig av hvilken type translokasjon som foreligger, kan det da være økt gjentagelsesrisiko. Foreldre til barn med WHS bør derfor få tilbud om genetisk testing og veiledning.

Diagnostisering
Diagnosen blir ofte stilt ved fødsel, i enkelte tilfeller før. Noen ganger blir ikke diagnosen stilt før barnet har sitt første epilepsianfall (ofte i spedbarnsalderen), og det blir gjort en MR og eventuelt genetiske analyser.

Wolf-Hirschhorns syndrom baby

Symptomer og forløp
Det har de senere årene blitt avdekket en større variasjon innenfor denne diagnosen enn tidligere antatt.

Alle har lav fødselsvekt ved fødselen, selv om de er født til termin. Barna fremviser som regel generell muskelslapphet og forsinket utvikling. De fleste har en forsinket vekst som starter allerede før fødselen og vedvarer gjennom livet. Mange av personene med WHS er derfor kortvokste.

Suge- og spisevansker er svært vanlig og gastroøsofageal refluks (at innhold fra magesekken kommer opp i spiserøret igjen) sees hyppig som en sentral del av spisevanskene.

Utseendet er preget av bred, flat neserot som fortsetter opp i panneregionen, høy panne med framtredende forhøyning ovenfor øyehulene der øyebrynene sitter, større avstand enn vanlig mellom øynene, kort avstand mellom overleppe og nese, nedoverpekende munnvinkler, liten kjeve og særskiltutformede ytre ører med små fordypninger og tagger.

Wolf-Hirschhorns syndrom jente i basseng

Andre trekk ved WHS er skjelettforandringer (60-70 %), medfødt hjertefeil (50 %), nedsatt hørsel (40 %), urinveismisdannelser (25 %) og hjernemisdannelser (33 %). I en norsk studie ble det funnet færre misdannelser enn tidligere dokumentert.

Enkelte utvikler aldri blærekontroll, og de som får kontroll over urin gjør det ofte i sen alder.

Motorikken er vanligvis forsinket, men de fleste lærer å gå selvstendig etter hvert. Det stor variasjon innenfor gruppen når det gjelder ADL-ferdigheter (hverdagsferdigheter), og det kan være stort sprik i ferdighetene hos hvert enkelt individ.

Epilepsi forekommer hos ca 50 %, mens EEG-forandringer finnes hos 70 %. De første anfallene ses ofte mellom tre måneders og to års alder. Anfallene blir som regel færre i ungdomsårene.

Det er tidligere beskrevet søvnvansker hos barn med WHS – en norsk studie fant at disse søvnvanskene kunne vedvare inn i voksenalder.

Ulik grad av utviklingshemning finnes hos alle. Tidligere antakelser om at det forelå alvorlig utviklingshemning hos alle stemmer ikke med nyere undersøkelser, som beskriver flere personer med WHS med moderat eller mild utviklingshemning.

Mange utvikler verbalt språk. I en norsk studie kunne omtrent halvparten utrykke seg i setninger med flere ord. De som ikke utvikler verbal kommunikasjon kan kommunisere ved bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK).

I en norsk studie ble det funnet økt grad av autismespektersymptomer innenfor dette syndromet.

Wolf-Hirschhorns syndrom jente lesestund

Behandling og tiltak
Barn med WHS må systematisk undersøkes for misdannelser og følges opp medisinsk med tanke på komplikasjoner. Adferdsendringer bør registreres med tanke på medisinske årsaker (f.eks smerter, sykdom, og lignende).

Fysioterapeutisk oppfølging er viktig både for å forebygge medisinske komplikasjoner, og for å stimulere den motoriske utviklingen.

Spesialpedagogisk oppfølging med fokus på atferdsregulering og kommunikasjon er viktig. Alternativ og supplerende kommunikasjon bør settes i gang tidlig. Kartlegging av autismespektervansker er også viktig for riktig oppfølging av personer med denne diagnosen.
(Faglig oppdatert 06.11.2017)

Vil du dele dette med noen andre?