Beskrivelse av svært sjeldne kromosom- eller genforandringer

Beskrivelse av svært sjeldne kromosom- eller genforandringer

Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende (karyotype), eller det er oppstått mutasjoner (endringer) i en eller flere gener.

Forekomst
Det finnes en rekke svært sjeldne kromosomforandringer som fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet i litteraturen.

Årsak og arvelighet
Personer har normalt 46 kromosomer (23 kromosompar). Normal karyotype er 46XY for menn og 46XX for kvinner. Rundt 3 av 1000 er bærere av en translokasjon, det vil si en omstokking av kromosomene ved at et stykke av et kromosom heftes til et annet og blir med dette i den videre celledelingen. Dette kan medføre at biter av ett kromosom bli hengende på et annet, men at det samlede kromosommaterialet er normalt og fungerer effektivt.

Noen typer translokasjoner (Robertsonske) oppstår ved at to kromosomer går sammen til ett kromosom. Dette medfører at bærere kun har 45 kromosomer. De aller fleste med slike translokasjoner har ingen sykdom som følge av omstokkingen (balansert translokasjon), men kan ha høy risiko for å få barn med et ubalansert sett kromosomer som fører til sykdom. For mange translokasjonsbærere vil det også foreligge en øket risiko for ufrivillige aborter.

Det kan også oppstå delesjoner eller duplikasjoner av kromosommateriale. Ved delesjoner mangler man kromosommateriale, og ved duplikasjoner er det dobbelt opp av kromosommateriale.

Eksempel på hvordan en kromosomforandring blir presentert: 46XX, del(8)(p23.1 ptr) beskriver at personen har 46 kromosomer i alle sine celler. Vedkommende har to X-kromosomer og er jente/kvinne. Forkortelsen ”del” betyr delesjon eller tap av arvestoff. Personen har en delesjon av kromosom 8. Bruddstedet er på den korte armen (p) og er lokalisert til region 2, bånd 3, sub-bånd 1. Resten av den korte armen fra bruddstedet til enden av kromosomet er borte (forkortet ptr).

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Ettersom tilstandene er svært sjeldne, er kunnskapen om hver enkelt kromosom- eller genforandring ofte svært liten, både om medisinske forhold og om hvordan personene utvikler seg. Det er derfor ofte vanskelig å gi foreldre og andre god informasjon om de ulike forandringene og forventet utvikling.

Når ekstra kromosombiter kommer til eller går tapt, eller endringer i genene oppstår, kan det oppstå en rekke problemer under utviklingen. Det kan dreie seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre. Hvilke problemer som oppstår og hvor alvorlige de er, henger i stor grad sammen med hvilke deler av hvilke(t) kromosom(er) eller gener som er involvert. Vanligvis har tap av et segment av et kromosom mer alvorlige følger enn det å ha en ekstra utgave av det samme segmentet. Defekter i kromosomene 1 til 22 har en tendens til å være mer alvorlig enn defekter i X- og Y- kromosomene.

Personer med samme karyotype/genfeil kan av og til ha lignende problemer, men selv personer med samme karyotype/genfeil kan ha viktige forskjeller i forhold til noen eller alle sine problemområder. Karyotyper gir oss kun “det store bildet” slik det fremkommer under lysmikroskopet. Hadde en kunnet se på kromosomene med mye større forstørrelse, kunne det vise seg at bruddstedene på kromosomene faktisk skilte seg fra hverandre med flere gener. Men selv ikke dette forklarer alle forskjellene. Selv søsken som har arvet samme karyotype/genfeil kan utvikle seg ulikt.

Mange andre faktorer er også med på å påvirke hvordan personen utvikler seg, for eksempel hennes eller hans unike sammensetning av gener på de andre kromosomene, oppvekstmiljø osv. En del generelle kjennetegn går i varierende grad igjen hos de fleste personer med sjeldne kromosom- eller genforandringer. For eksempel vil de fleste som mangler en bit eller har en ekstra bit av kromosomene 1-22, ha en viss grad av lærevansker og forsinket utvikling, ettersom det på disse kromosomene er mange gener som spiller sammen i utviklingen av hjernen. Defekter i et hvilket som helst av disse genene kan skade normal utvikling av hjernen. Medisinsk er det viktig å være klar over at det ved karyotypefeil er en stor overhyppighet av ulike typer misdannelser, både i sentralnervesystemet, i skjelettet og i indre organer.

Diagnostikk
Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til de sammensatte vanskene.

Behandling
Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for disse tilstandene. For personer med kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, vil det nesten alltid være behov for oppfølging og tiltak. Ettersom tilstanden og prognosen er ukjent, medfører en diagnose av denne type ofte en viss nøling i både det medisinske og det pedagogiske hjelpeapparatet. Det er viktig å avklare personens funksjonsområde og benytte samme pedagogiske og andre hjelpetiltak som ved andre utviklingsforstyrrelser.

 

 

Vil du dele dette med noen andre?