Beskrivelse av fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens (FXPOI)

Det er beskrevet en annen assosiert tilstand til fragilt X-syndrom, nemlig Fragilt X-assosiert Primær Ovarial Insuffisiens (FXPOI). Tidligere ble tilstanden oftere kalt premature ovarian failure (POF), eller prematur ovarial insuffisiens (POI), og da gjerne (1,4). Dette dreier seg om grader av funksjonssvikt i eggstokkene hos arvebærere i ung voksen alder, som kan føre til ufrivillig barnløshet (infertilitet) og lede til tidlig overgangsalder for kvinnelige bærere av genfeilen. Dette kan gjelde kvinnelige bærere som eventuelt ikke har hatt barneønske, eller fått barn ennå, eller for de som allerede har blitt mødre til barn, med eller uten fragilt X-syndrom.

Hos kvinner med premutasjon beskriver FXPOI hele spekteret fra nedsatt fertilitet (OBS kan fortsatt bli gravide), hormonsvingninger, menstruasjonsforstyrrelser og opphør av eggløsninger (ovulasjoner) før 40-årsalder. FXPOI forekommer ikke hos kvinner med full-mutasjon. Det ser ut til at de som rammest sterkest av FXPOI, er kvinner med mellom 80-100 CGG-repetisjoner (11). Omtrent 20 % av kvinner med premutasjon har FXPOI (13).

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 12. april 2019

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.

Vil du dele dette med noen andre?