Beskrivelse av Pitt-Hopkins’ syndrom

Pitt-Hopkins’ syndrom (PHS) er et genetisk syndrom som medfører utviklingshemning i alvorlig grad, et spesielt pustemønster og karakteristisk utseende.

I videoen under forteller Heidi E. Nag om typiske kjennetegn og vanlige problemstillinger man bør kjenne til ved diagnosen:

 

Forekomst 

Basert på kjente diagnostiserte personer i Storbritannia og Nederland er forekomsten beregnet til 1 pr 34 000 – 41 000. Tilstanden er sterkt underdiagnostisert. Frambu kjenner til ca. 20 personer med diagnosen i Norge. 

Årsak 

Det er beskrevet flere årsaker til syndromet, den vanligste er en mutasjon i TCF4 genet som sitter på kromosom 18. Enkelte tilfeller har en delesjon av 18p21.2. Det har også vært vurdert andre gener som kan være årsaken. 

Arvelighet 

I alle diagnostiserte tilfeller hittil dreier det seg om en nyoppstått mutasjon (genforandring). I disse tilfellene er det en gjentagelsesrisiko på under 1 %. Foreldre til barn med Pitt-Hopkins’ syndrom bør likevel få tilbud om genetisk veiledning. 

Les mer om mutasjoner og andre mekanismer for arvegang her. 

I videoen under kan du se en forelesning om genetikk ved diagnosen fra et fagkurs vi holdt i desember 2023. 

 

Symptomer, komplikasjoner og forløp 

De fleste med Pitt-Hopkins’ syndrom har alvorlig utviklingshemning og manglende eller lite verbalspråk. 

Muskelslapphet (hypotoni) og forsinket motorisk utvikling er vanlig. Enkelte når aldri de motoriske milepælene, som å gå selvstendig. 

Mange av personene med Pitt-Hopkins’ syndrom kan ha et spesielt pustemønster, der de hyperventilerer for deretter å ha en pustestans for så å puste normalt igjen. Dette forekommer kun i våken tilstand og pusten er normal under søvn. 

Enkelte av barna er født med lite hode (mikrokefali), andre utvikler dette etter hvert. 

Epilepsi er vanlig ved denne diagnosen, og kan være vanskelig å behandle. Epilepsien kan utvikle seg i alle aldre. 

Forstoppelse forekommer ofte ved denne diagnosen, og enkelte har fått en svært utvidet tykktarm. Gastroøsofageal refluks og raping er også ganske vanlig og kan være påvirket av det spesielle pustemønsteret. 

Personer med diagnosen virker gjennomgående glade og sosiale. Hos mange utløses latteren lett – som regel av morsomme situasjoner, men også av frykt og usikkerhet. 

Behandling og tiltak 

Behandling og tiltak må ses utfra den enkeltes symptomer. Medisinsk behandling og tiltak vil ofte være nødvendige, spesielt i forhold til epilepsi. Fysioterapeut bør kobles inn tidlig i første leveår. Alternativ og supplerende kommunikasjon bør startes tidlig. Tverrfaglig oppfølging med støtte til familiene er viktig. 

Det er publisert internasjonale retningslinjer for oppfølging av personer med Pitt-Hopkins’ syndrom.

 

I denne videoen forteller Heidi E. Nag om status innen forskning per desember 2023

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 7. mars 2025 .