Beskrivelse av Pitt-Hopkins syndrom

Beskrivelse av Pitt-Hopkins syndrom

Pitt-Hopkins syndrom (PHS) er et genetisk syndrom som medfører utviklingshemning i alvorlig grad, et spesielt pustemønster og karakteristisk utseende.

Forekomst
Forekomsten er ca 1 pr 34-41 000 i befolkningen. Tilstanden er sterkt underdiagnostisert og vi kjenner kun til få tilfeller her i landet og i verden generelt.

Årsak
Det er beskrevet flere årsaker til syndromet, den vanligste er en mutasjon i
TCF4 genet som sitter på kromosom 18. Enkelte tilfeller har en delesjon av 18p21.2. Det har også vært vurdert andre gener som kan være årsaken.

Arvelighet
I alle diagnostiserte tilfeller hittil dreier det seg om en nyoppstått mutasjon (genforandring). I disse tilfellene er det en gjentakelsesrisiko på under 1 %.
Foreldre til barn med PHS bør derfor få tilbud om genetisk veiledning.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
De fleste med diagnosen PHS har alvorlig utviklingshemning og dårlig eller lite verbalspråk.

Hypotoni (muskelslapphet) og forsinket motorisk utvikling er vanlig. Enkelte når aldi de motoriske milepælene som å gå selvstendig.

Mange av personene med PHS kan ha et spesielt pustemønster der de hyperventilerer for deretter å ha en pustestans for så å puste normalt igjen. Dette forkommer kun i våken tilstand og pusten er normal under søvn.

Enkelte av barna er født med mikrocephali (lite) hode, og enkelte utvikler dette etter hvert.

Epilepsi er vanlig ved denne diagnosen, og kan være vanskelig å behandle. Epilepsien kan utvikle seg i alle aldre.

Forstoppelse er vanlig ved denne diagnosen, og enkelte har fått en svært utvidet tykktarm.

Personer med PHS virker gjennomgående glade og sosiale, og ler ofte. Hos mange utløses latteren lett – som regel av morsomme situasjoner, men også av frykt og usikkerhet.

Behandling og tiltak
Behandling og tiltak må ses utfra den enkeltes symptomer. Medisinsk behandling og tiltak vil ofte være nødvendige, spesielt i forhold til epilepsi. Fysioterapeut bør kobles inn tidlig i første leveår. Tegn-til-tale bør startes tidlig som ledd i spesialpedagogisk opplegg i barnehage. Tverrfaglig oppfølging med støtte til familiene er viktig.

 


Referanser

 

Videre lesning:

 

Vil du dele dette med noen andre?