Beskrivelse av Perlmans syndrom

Perlmans syndrom tilhører gruppen medfødte, generelle overvekstsyndromer med økt kreftrisiko. Dette innebærer økt vekst allerede i fosterlivet og rikelig mengde fostervann. Personer med Perlmans syndrome har et karakteristisk utseende, medfødte misdannelser, store indre organer og økt risiko for svulster. Moderat utviklingshemning er beskrevet hos personer med diagnosen.

Forekomst

Syndromet er svært sjeldent og forekomsten sannsynligvis sjeldnere enn hos en per 1 million.

Årsak

Sykdomsbildet ble først beskrevet som et syndrom av dr. M. Perlman i 1973.

I 2012 fant man at syndromet skyldes en forandring (mutasjon) et gen kalt DIS3L2 lokalisert til den korte arm på kromosom 2; nærmere angitt til 2q37.1.

Dette genet kontrollerer cellevekst og celledeling. Når genet ikke virker kan resultatet bli vekst av svulster. Svulstene kan være både godartede og ondartede.

Arvelighet

Arvegangen er vikende (recessiv, se temasider om genetikk). Det betyr at man må ha forandringen på begge av sine to utgaver av genet for å få sykdommen. Dette vil også innebære at man kan være en frisk bærer av sykdomsgenet.

Behandling og oppfølging

Behandling rettes mot de symptomer og sykdommer som presentere seg. Det er rapportert høy dødelighet i de første levemåneder.

Det er økt risiko for nyresvulst av typen Wilms tumor. Dette er en ikke uvanlig barnesvulst, men den forekommer oftere tosidig og ved yngre alder hos barn med Perlmans syndrom enn hos barn uten denne diagnosen.

Faglig oppdatert 12.april 2019

Referanser

Perlman M, Goldberg, GM, Bar-Ziv J, Danovitch G. Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. J. Pediatr. 1973;83(3): 414–418.
Astuti, D, Morris, M. R., Cooper, W. N. et al. Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of overgrowth and Wilms tumor susceptibility. Nature Genet. 2012; 44: 277-284.
Morris MR, Astuti D, Maher ER. Perlman syndrome: overgrowth, Wilms tumor predisposition and DIS3L2. Am J Med Genet Part C. 2013 May; 163 C (2):106-13
Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. J Pediatr Genet. 2015 Sep;4(3):136-43