Beskrivelse av Perlmans syndrom

Perlmans syndrom tilhører gruppen medfødte, generelle overvekstsyndromer med økt kreftrisiko. Noen overlever ikke spedbarnsperioden. Barna er store ved fødsel og har lav muskelspenst (hypotoni). De har særegne ansiktstrekk, og ofte medfødte misdannelser og forsinket utvikling på flere områder.

Forekomst

Tilstanden er svært sjelden og forekomsten er antakelig <1:1.000.000. På Frambu kjenner vi til færre enn 3 personer med Perlmans syndrom.

Årsak

Perlmans syndrom skyldes en sykdomsgivende genforandring i genet DIS3L2 (2q37.1). Dette genet er med på å regulere cellevekst og celledeling. Når genet ikke virker som det skal kan resultatet bli ukontrollert cellevekst (svulster). Svulstene kan være både godartede (kun plassoppfyllende) og ondartede (kreftsvulster med spredningspotensiale).

Arvelighet

Perlmans syndrom har det som kalles autosomal recessiv (vikende) arvegang. Det betyr at man må arve genforandringen fra begge foreldrene for å utvikle sykdom, og at man kan være frisk bærer av tilstanden.

Dersom to bærere får barn sammen er det 25 % sannsynlig at barnet får tilstanden, 25 % sannsynlig at det ikke arver genforandringen fra noen av foreldrene og 50 % sannsynlig at barnet blir frisk bærer. Les mer om arvegang på våre temasider.

Genetisk veiledning anbefales.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Perlmans syndrom kjennetegnes av betydelig overvekst, som kan gjøre seg gjeldende allerede i fosterlivet. Det er også høy risiko for død i spedbansalder, alvorlige misdannelser og betydelig økt risiko for Wilms tumor i tidlig barnealder.

Nyfødte har vanligvis høy fødselsvekt, lang kroppslengde og stor hodeomkret. Nesten alle har forsinket utvikling på flere området, inkludert forsinket motorisk utvikling, språkvansker og kognitiv funksjonsnedsettelse. Det er også vanlig med utfordrende atferd.

De typiske ansiktstrekkene omfatter

• Fremstående/bukende panne
• Bred og flat neserygg
• Dyptsittende øyne
• Lett utstående overleppe
• Lavtsittende ører

Nedsatt muskelspenst (hypotoni) er svært vanlig, og kan medvirke til den forsinkede motoriske utviklingen. Mer enn 75 % har forstørret lever og milt som medfører tydelig utspilt mage. De aller fleste gutter har manglende nedvandring av en eller begge testikler (kryptorkisme).

Andre medisinske tilstander som kan forekomme ved Perlmans syndrom er:

• Klokkeformet thorax, ofte sekundært til underutviklede lunger (pulmonal hypoplasi)
• Forhøyet insulinproduksjon (hyperinsulinisme)
• Epileptiske anfall
• Strukturelle hjerneavvik, inkludert underutviklet hjernebjelke (hypoplastisk corpus callosum), underutviklet hjernevev (cerebral atrofi) og hjernevev som har utviklet seg på feil sted (heterotopier i grå substans)
• Ulike typer misdannelser i hjertet og sentrale blodkar – for eksempe avbrutt aortabue eller avvikende forløp av venstre kransarterie (aberrant venstre koronararterie)
• Misdannelser i mage-/tarm-systemet som tarmslyng (volvulus) og medfødt blokkering av tynntarmen (ilealatresi).

Dødeligheten i første leveår er høy, ofte relatert til respiratoriske komplikasjoner, alvorlige medfødte misdannelser og metabolske forstyrrelser som hyperinsulinisme.

Blant barn som overlever spedbarnsalderen utvikler omtrent to tredjedeler Wilms tumor, med en gjennomsnittlig debutalder på 19 måneder. Det utvikles svulst på begge sider (bilaterale tumorer) i cirka 55 % av tilfellene. Vevsprøver fra nyrene viser ofte områder med unormalt utviklet nyrevev (nefroblastomatose), som kan være et forstadium til Wilms tumor

I bukspyttkjertelen (pankreas) ses ofte overvekst av Langerhans’ celler. Dette bidrar til økt produksjon av insulin (hypernsulinemi) og risiko for lavt blodsukker hos nyfødte (neonatal hypoglykemi).

Forløpet varierer betydelig, men er ofte alvorlig grunnet kombinasjonen av medfødte organmisdannelser, metabolske komplikasjoner (som forhøyet insulinproduksjon) og høy tumorrisiko.

Diagnostikk

Diagnosen Perlmans syndrom stilles på bakgrunn av karakteristiske kliniske trekk, funn ved ultralyd/bildeundersøkelser og bekreftes med genetisk testing ved påvisning av en sykdomsgivende variant av DIS3L2‑genet på begge kopier av kromosom 2.

Behandling og oppfølging

Det finnes ingen kurativ behandling for Perlmans syndrom og behandlingen retter seg mot de symptomer og komplikasjoner som oppstår. Pasienter som overlever tidlig barnealder krever tett oppfølging med tanke på nyretumorutvikling, utviklingsforløp og behandling av metabolske og nevrologiske komplikasjoner.

Denne teksten er sist oppdatert 3. april 2026

Eksterne nettsider

• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.

.