Werners syndrom er en aldringstilstand. Aldringstilstander er en gruppe sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer preget av ulike kliniske trekk og uttrykk for for tidlig fysiologisk aldring.

Werners syndrom ble opprinnelig beskrevet av den tyske medisinstudenten Otto Werner (1) og omtales ofte som voksen-progeria. I motsetning til progeria, har personer med Werners syndrom stort sett normal utvikling frem til slutten av 20-årene eller til tidlig i 30-årene (2).

Etter sykdomsdebuten vil personene begynne å utvikle et eldre utseende. De kliniske kjennetegnene som beskriver syndromet er grå stær, kortvoksthet, gråning og tynning av hodebunnshår, hudsykdommer, karakteristisk ansiktstrekk og tidlig forekomst av aldersrelaterte trekk som for eksempel hjertesykdom (3).

Forekomst

Det er usikkert hvor mange som får diagnosen, men forekomsten antas å være rundt 1 pr 200 000 (3).

Diagnostikk

Diagnosen blir satt på bakgrunn av de kliniske egenskapene som beskrevet over, og kan verifiseres med molekylær diagnostikk.

Oppfølging og behandling

Mennesker med WS har et forventet kortere levetid, men dette avhenger av når sykdommen debuterte og alvorligheten av symptomer (3).
Det finnes i dag ingen helbredende behandling for WS (3), men det forskes på om det finnes muligheter for å utsette aldring med blant annet forskning på tilskudd av NAD+ (4) og det gjennomføres forsøk på medikamentell behandling. For oppdatert kunnskap om forskning på behandling anbefales clinicaltrials.gov og orpha.net.
Ved påvist diagnose er det anbefalt å ha en sunn livsstil med tanke på kost, fysisk aktivitet og å unngå røyking. Det anbefales også oppfølging spesielt med tanke på å utvikle diabetes type 2, osteoporose, hjerterelaterte sykdommer og kreft (2).

Referanser

  1. Werner O. On cataract in conjunction with scleroderma (translated by H. Hoehn) In: Salk D, Fujiwara Y, Martin GM, editors. Werner’s Syndrome and Human Aging, Vol. 190, Advances in Experimental Medicine and Biology. Plenum Press; New York: 1985. pp. 1–14.
  2. Oshima, J., Sidorova, J.M & Monnat, R.J. (2017). Werner Syndrome: Clinical Features, Pathogenesis and Potential Therapeutic Interventions. Ageing Res Rev. 33: 105-114.
  3. Orphanets beskrivelse av Werner syndrome
  4. Er det mulig å utsette aldring? Artikkel fra Institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Oslo
    .

Andre aktuelle lenker

.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i april 2021

.

Vil du dele dette med noen andre?